*231090胞状奇胎

HYDM
妊娠‐的トロホブラスト病

テキスト
インドにおいて、Ambani等。( 1980 ) 3の無関係の家系における姉妹の多胎妊娠において妊娠‐的トロホブラスト病を観察しました。1人の家族において、同じく2人の`冒された'姉妹の従兄弟は、妊娠をし、そして、`冒された'女性の3人の夫は、一般の祖先のカップルを持っていました、すなわち、またいとことして関係がありました、 ( それは、それらの妻と関係がありませんのだが ) 。Kajii、及び、Ohama ( 1977年 ) は、胞状奇胎においてただ父のゲノムに関する証拠を提示しました。遺伝的起源に基づいて、胞状奇胎は、3つのタイプに分類され得ます。臨床上確かめられた胞状奇胎の約25%は、部分的モグラです。それらは、三倍体、一般に父らしく得られる染色体の追加のセットです。それらは、絨毛上皮腫の発生と関連しているように思われません。第2のタイプの病理学的に分類され得るモグラは、完全なモグラです。これらのモグラは、遺伝学上二倍性です。しかし、その細胞質が正常な概念と同様に母らしく得られると示されたが、全ての染色体が父らしく得られるという点で、異常です。完全な胞状奇胎は、2つの異なる起源の1を持っているかもしれません。単相精子の重複から生じて、大部分、約90%は、同型接合のです。更に多く、めったに、完全なモグラは、二精、2つの精子による無核の卵の受精によって起こります、従って異型接合です。胞状奇胎によって妊娠の後に続く1絨毛上皮腫において、フィッシャー等。( 1988 ) 同型接合性を示しました。
胞状奇胎の発生率は、東アジアの250の妊娠毎における民族系グループ、及び、リーチ1の間で変動します。米国の頻度は、1,500の妊娠 ( Lindor等、1992年 ) 毎において約1です。Moglabey等。( 1999 ) 7つの家族性のケースに関するレポートを構築します。

Helwani等。( 1999 ) 3同胞群を包含する再発性の胞状奇胎を持つレバノンの家族の部分的系統、血族の親の子孫を供給しました。それらは、同じ家族がVejerslev等によって報告されたことを指摘しました。( 1991 ) 、Sunde等。( 1993 ) 、そして、Seoud等。( 1995 ) 。PCRによって増幅されたマイクロ‐衛星標識を使って、それらは、2人の姉妹において発生する8つの独立した臼歯組織上で遺伝学研究を行いました。核型、及び、遺伝子型データは、分析されたモグラの7で二倍性の、そして両親の構成を示しました ( この家族において様々な奇胎妊娠の病因学の基礎となる一般の機構を提案して ) 。データは、完全な、そして部分的胞状奇胎が常に個別の実体であるとは限らないということ、そして、家族性再発性の胞状奇胎を持つ女性が常染色体の劣性突然変異のために同型接合のであるということを示唆しました。この系統において、〜ばかりでなく〜、奇胎妊娠の親でした、血族の、しかし、それらの女性は、各ケースにいました、同族交配の製品。それらの患者のうちの1人は、少なくとも8奇胎妊娠、及び、いくらかの堕胎、しかし、少しも生存可能な子供を持ちました。再発性の胞状奇胎を持つ女性は、通常正常な妊娠をすることができないです。Helwani等。欠陥のある遺伝子が受精卵/unfertilized卵において、もしくは、母体の生殖路において必要とされるかもしれないことを ( 1999 ) 提案しました。それらは、ほ乳類の接合体の最初の発生が卵子形成の間の卵母細胞に作られて、蓄えられた母らしく遺伝した蛋白質、及び、伝令RNAのコントロールの下にあることに注目しました。更に、卵割、胚盤胞形成、及び、注入による受精卵の進歩は、前‐注入胚、及び、母体の生殖路の間の首尾よい相互作用に依存しています。従って、これらのレベルののうちのどれでも欠陥のある母性遺伝子は、二倍性の接合体において刷り込みプロセスの規制を解除し、そして、異常な胚発育、そして、雄性発生2倍体において観察されたそれと類似した表現型、及び、diandricな三倍体受胎産物に通じるでしょう。

胞状奇胎座をマップするために、Moglabey等。( 1999 ) Helwani等によって報告されたレバノンの家族の上でゲノム‐に渡るスキャンを行いました。( 1999 ) 、そして、以前に報告されたドイツの家族の上で。それらは、欠陥のある母性遺伝子が再発性の胞状奇胎の原因となることを論証しました。この遺伝子は、D19S924、及び、D19S890の側面にある15.2-cM間隔に19q13.3-q13.4に位置しました。それらの主張によれば、これは、哺乳類における初期発生に関連している母体の座の最初の遺伝的マッピングでした。

南のイタリアの家族において、Sensi等。再発性家族性の胞状奇胎が二倍性である、そして両親であり、そして、独立した概念から生じることを ( 2000 ) 確認しました。19q13.3-q13.4上の遺伝子間隔の狭くすることは、2人の姉妹におけるハプロタイプ分析によって示唆されました。2人の姉妹は、夫に各場合に関係があり、そして、4全ては、相互と関係がありました。6匹の完全なモグラを含んで、1人の姉妹は、8つの生殖不全を経験しました。1つの妊娠は、卵寄付によって試みられました。しかし、臼歯受胎産物のSTS分析、及び、HLAの分子のタイピングは、それが母体の卵の受精によって始められることを立証しました。このモグラは、持続性であり、そして、メソトレキセートで処理されました。発端者の姉妹は、3奇胎妊娠の再発を報告しました。

ジャドソン等。( 2002 ) パキスタンのMirpur領域から発する複合的な近親婚を持つ両親の完全な胞状奇胎家族において発端者の第6の奇胎妊娠を研究しました。それらの著者は、6つの常染色体上で標識を使う完全な胞状奇胎DNAの両親の起源を示しました。それらは、遺伝したグローバルな刷り込み欠陥、多発性の非接触している座で印の仕様を崩壊させる退行の母性効果突然変異を報告しました。その結果、母体のメチル化跡を通常持つ遺伝子は、母体の対立遺伝子上で父の表成のパターンを仮定します。胚の発生がないとき、その結果生じる概念は、phenotypicallyにandrogeneticな完全な胞状奇胎 ( 異常な胚体外の組織が増殖する ) と区別できないです、〜もしくは、ほぼそのように。ジャドソン等によって研究された家族において。( 2002 ) 、Dnmt3l遺伝子 ( 606588 ) ( マウス生殖系において母体の跡の仕様を妨げる ) のための同型接合性の欠如は、その座の併発を除外しました。更に、この家族は、その併発をありそうもない状態にする以前に示された19q座のために同型接合のではありませんでした。しかしながら、autozygosityマッピングは、この家族において座の同定を許すべきです。