231060 GENITOPALATOCARDIAC症候群

GARDNER-SILENGO-WACHTEL症候群
小顎症、口蓋裂、及び、CONOTRUNCALな心臓の欠陥を持つ男性偽半陰陽

テキスト
Greenberg等。( 1987 ) 超音波によって生まれる前に検出された同様の異常によって2同胞胎児のケースを報告しました。最初の胎児は、小顎症、低く‐セットした耳、心室中隔欠損症、及び、46を持つ出口右心室の2倍、XY性器発育異常にかかっていました。第2の胎児は、口唇裂、及び、口蓋、小顎症、大血管転位症、心室中隔欠損症、右‐側面を持つ大動脈弓、及び、尿道下裂を持つ双方の嚢胞腎によって生まれました。Greenberg等。( 1987 ) それらを含む文学において11の同様のケースを確認しました、ガードナー等のうちで。( 1970 ) 、Silengo等。( 1974 ) 、そして、Wachtel ( 1983年 ) 。これらのケースは、カリー等のそれらと非常に類似していました。( 1987 ) 、コンディションをタイプIIスミス・レムリ・オピッツ症候群 ( 268670 ) と言った;主な差異は、Greenberg等によって報告された患者における多指症の欠如でした。( 1987 ) 。