*231050 GELEOPHYSICな異形成

テキスト
Spranger等。( 1971 ) の冒されたものの幸福な表面のためにこの指定を提案しました、子供 ( gelios =幸福な骨端軟骨=自然 ) 。それらは、更にその異常が`巣状の'ムコ多糖類であることを提案しました。顔の外観に加えて、2人の無関係の子供は、変化多発性骨形性不全症‐のように現れました、主として、手、及び、足、及び、肝臓、及び、恐らくは循環系における酸性のムコ多糖の明らかに巣状の蓄積において。小さな手、及び、足は、誕生で明白でした。上唇は、長かった、そして、媚薬からのアイロンかけで満ちていました。鼻の橋は、不景気になりました。関節拘縮は、特に指に影響を及ぼしました。肝腫、及び、心拡大は、存在しました。ムコ多糖の尿排泄は、正常でした。Spranger等。( 1971 ) その患者がVanace等によって報告したと考えました。( 1960 ) 、おそらくこの異常を持ちました。Spranger等。( 1984 ) 2でそれらのオリジナルの、患者、そして、示された同じ異常を1つの追跡調査に与えました、彼の同胞のうちで。オリジナルの患者は、進行性関節拘縮を持っていました;彼は、用心した、そして、耐えられた性向を前方に歩きました ( 股関節部、及び、ひざで曲げられて ) 。年齢12によって、彼は、大動脈、及び、僧帽弁の広い疾患を持っていました。姉妹は、誕生の後ですぐに心臓麻痺を起こし、そして、右室肥大になることを発見されました。彼女は、大動脈逆流によって重い僧帽弁狭窄症になることを発見されました;彼女は、弁の病巣の外科の修復のための標品の間年齢7.5年に死にました。剖検で、全ての4つの心臓の弁は、著しく異常でした。成長プレートと同様に、肝臓、及び、心臓は、中立の糖タンパク質の染色特質によってlysosomalな含有物を持つ細胞を示しました。X線撮影変化は、手、及び、管状の骨が短く、ふっくらしていた足において最も顕著でした。オリジナルの家族における第3の同胞は、死産でした ( おそらく影響を受けて ) 。
Koiffmann等。( 1984 ) 11歳のブラジルの少女において異常であると報告されます。誕生で、彼女は、小さな手、及び、足に無愛想でした。提示で、彼女は、双方の内転尖足、肘の関節制限、及び、正に肋骨のふち以下の4センチメートルまでの肝腫のために`つま先歩行'を持っていました。大動脈、収縮期、そして拡張期雑音は、心臓カテーテルで発見された大動脈弁の`重要な、狭窄、そして、穏やかな不十分'によって説明されました。姉妹 ( 年齢3の心臓麻痺で死んだ人 ) は、母によって述べられました、`小さな手を持つ小さい子供'として、Spranger等によって示されたacrofacialな異形成に対して忍耐強いA。( 1984 ) その同一性がそうではないgeleophysicな異形成のその他のように多くの特徴を持ちました、不完全な。Lipson等。( 1987 ) 進行性成長遅延、穏やかな顔の異常、小さな手、肝脾腫大症、及び、進行性の心臓の弁の病巣の典型的な絵を持つ患者において臨床の、放射線医学の、そして病理学的調査結果を報告しました。電子顕微鏡検査が高電子密度の見えた、とそれらと類似した肝細胞におけるlysosomal‐ライクな団体は、以前に報告しました。糖タンパク質代謝の欠陥は、提案されました。acromicricな異形成 ( 102370 ) への表現型の類似は、注目に値されました。

生霊等。( 1990 ) 2人の患者を描写しました ( それらのうちの1つが血族の親の子孫であった ) 。1つは、5ヶ月の年齢の心臓麻痺で死にました。細胞膜、及び、細胞外基質の間の関係における障害は、組織学的、そして超‐構造上の変化によって示唆されました。Shohat等。( 1990 ) 5人の患者を描写しました ( それらの2が同胞であった ) 。その概形は、長い薄い上唇を平らで、長い媚薬、そして、逆にされた唇紅に入れました。行動、発生、及び、知能は、正常でした。成長遅延は、新生児期の間に注目に値されました;正常な春機発動期を完成した2人の患者は、比較的乏しいボディ体型によって著しく短い身長 ( 140、及び、150センチメートル ) を持っていました。指、及び、手首の作動中の著しい制限と関連していた短いふっくらした管状の骨、及び、広い近位の指骨に関して、手、及び、足は、小さかった。肝臓は、3年の年齢の後で肥大しました。2人の患者は、穏やかな、僧帽、そして、三尖弁狭窄を持っており、そして、1は、重い大動脈弁狭窄症にかかっていました。最も厳しく、冒された子供は、3.5年の進行性の気管の狭くすることに起因する気道閉塞の年齢で死にました。皮膚生検は、上皮細胞におけるlysosomalな貯蔵液胞、及び、気管の粘膜の小室、肝臓、軟骨で示された同様の液胞の状態で死んだ子供における剖検を示しました、そして、マクロファージ。

Rosser等。( 1995 ) geleophysicな異形成で3人の少年を報告しました ( それらの2が兄弟であった ) 。妊娠の間のケースの2上で行われた連続した超音波スキャンは、後の28週間の妊娠まで短い外肢を示すことができなかった。指節間関節の動きの制限に対する概形、そして、小さな援助は、描かれました。〜と、〜の両方、兄弟は、二尖大動脈弁、及び、1を持っていました、穏やかなポスト‐狭窄する膨張によって大動脈弁狭窄症になりました。堅い関節のために、全ての3人の患者は、著しい`つま先'歩行を持っていました。Rosser等。( 1995 ) acromicricな異形成 ( 102370 ) に類似について論評しました。

Pontz等。( 1996 ) geleophysicな異形成の3人の患者で臨床の、そして超‐構造上の調査結果を述べました。それらは、geleophysicな異形成が実にlysosomalな蓄積症であるという仮説をサポートするエレクトロンの顕微鏡的証拠を提示しました。

Santolaya等。( 1997 ) 提案されて、初めに疑われているより、そのgeleophysicな異形成が更に広い臨床のスペクトルを持っているかもしれません。それらは、顔の異常、小さな手、及び、足、関節拘縮、厚い皮膚、異常なつま先歩行、及び、geleophysicな異形成の診断と互換性がある肝細胞におけるリソソーム‐ライクな含有物によって2人の少年のケースを報告しました。同じくそれらのうちの1つは、肝臓の線維症、及び、脂肪変性を持っていました。どちらも、短い身長、も、進行性の心臓の心臓弁膜症も持っていませんでした。2つのケースの顔の外観は、異なると考えられていました。第2のケースは、Sprangerのケースと同じ'happy-natured'顔等を持っていました。( 1984 ) 。

Titomanlio等。( 1999 ) geleophysicな異形成の新しいケースを報告しました。血族の親の子として生まれて、その患者は、最初に年齢8月に観察され、そして、7年の間続きました。