#231000の更に無器用な疾患、タイプIII

GD III
更に無器用な疾患、年少者、及び、成人、大脳の、
更に無器用な疾患、慢性的なNEURONOPATHICなタイプ
更に無器用な疾患、亜急性NEURONOPATHICなタイプ
更に無器用な疾患、含まれるNORRBOTTNIANタイプ
含まれるNORRBOTTNIANの更に無器用な疾患

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、Gaucher疾患タイプIIIは、酸性のベータ‐glucodisase ( GBA ; 606463 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされますからだ。同じ遺伝子における突然変異は、Gaucher疾患タイプを引き起こします、私、 ( 230800 ) 、及び、タイプII ( 230900 ) 。
タイプIII Gaucher疾患の臨床の特徴は、神経系に付託することができるそれらから離れて他のタイプに共通です。肝脾腫大症は、神経学異常に通常先行します。器官併発における変異性は、開始のタイプI. The年齢において見られたそれと類似しています、同じく変数です。ケース ( Norrbottnian Gaucher疾患 ) のスウェーデンのグループは、最も大きいです。後で見る ) 。神経学異常は、運動失調、痙性対麻痺、悪性てんかん症、かつ、または、精神運動発作、核上の眼筋麻痺、及び、痴呆を含みます。核上の注視、麻痺させる ( 眼球運動失行症; 257550 ) タイプIII Gaucher疾患 ( エリクソン、及び、ワールバーグ、1985年;グロース‐テュロス等、1989年 ) に特有です。ミラー等。( 1973 ) 黒人の家族 ( 3同胞がenzymaticallyにGaucherを疾患であると証明した ) 、及び、急発作を含む神経学発現について述べました。

Dreborg等によって注目に値されたように。( 1980 ) 3つの主なタイプへの多くの公表されたケースの概略の分類、私、II、及び、IIIは、更に考察されなければなりません目的を機能させるための促通として、より、〜同じくらい、生物学上特徴があるタイプのGaucher疾患の多数のケースの分類.' They報告された臨床試験の基礎を築きました、それらは、ノルボッテンの行政区からのその起源、スウェーデンの最北の郡のためにNorrbottnianをタイプと称しました。臨床の症状の厳しさ、及び、疾患の徴候、及び、経過は、家族の間でばかりではなく同胞の間で著しく異なりました。特に骨格、そして、中枢神経系統発現に関して、脾切除術は、悪化を加速しました。生化学の研究は、Hakansson ( 1979年 ) によって行われました。いくらかの場合の脾臓によって達成されたサイズは、驚異的でした。Svennerholm ( 1980年 ) は、いくらかのケースに関する指定`年少者'の不適当さについて論評しました。Svennerholm等。( 1991 ) この形の疾患で骨髄移植の有益な効果を述べました。

Dahl等。( 1988 ) Gaucher疾患のNorrbottnianフォームによって影響を受けた10人のスウェーデンの家族におけるglucocerebrosidase遺伝子においてMspI多形を構築します。その疾患は、32の減数分裂における1つの特別な破片によって分かれました;代替破片のみが、Gaucher疾患の病歴なしの家族において発見されました。その突然変異は、ただスウェーデンの人口に1度発生したように思われます。

Dahl等。Gaucher疾患のNorrbottnianフォームがleu444-to-pro突然変異によって引き起こされることを ( 1990 ) 示しました ( 606463.0001を見る ) 。Norrbottnianタイプのスウェーデンの家族は、2つの地理的に明白な集まりにおいて発見されます。leu444-to-pro突然変異は、これらの集まりのうちの1つにおいて発見されました;Dahl等。( 1993 ) 第2の集まりにおいて同じくそれを示しました。Mutational分析は、19人の現代のインデックス家族のgenealogicな再建と結合されました。各集まりは、1つの祖先のカップル ( 相互と関係があるということが知られていなかった ) にさかのぼられました;しかしながら、分子の研究は、1人の創設者 ( 16世紀に、もしくは、16世紀以前に北のスウェーデンに着いた ) と互換性があると考えられました。公表された2系統の間に単独接続がありました:1つの集まりにおける冒された個人の母は、他方から来ました、分離する。

エリクソン等。( 1995 ) 報告されて、マクロファージにターゲットにされたglucosylceramidaseを持つその注入療法が肝脾腫大症、正常化されたhematologicなパラメータ、及び、13 〜 29ヶ月から扱われたそれらの患者の8全ての神経学悪化の妨げられた進歩を減少しました。

米等。( 1996 ) タイプIII Gaucher疾患 ( 2週毎年齢2.5年以来一服の60 U/kgの酵素置換療法によって扱われ、そして、神経学併発の進歩を見せなかった ) によって5歳の患者を報告しました。年齢14年、及び、41年 ( 各々 ) で始まる同じ服用量で扱われた2人の他のタイプIII患者は、測定可能な神経学変化を示しませんでした。

Vellodi等。( 2001 ) nonneuronopathicなGaucher疾患の経営者側の上でヨーロッパのコンセンサスを報告しました。それらは、マクロファージにターゲットにされた組換え体人間のglucocerebrosidaseと共に酵素置換療法を推薦し、そして、それがneuronopathicなのと同様に、nonneuronopathicなGaucher疾患との体系的な関与を改善するということが分かりました ( 生活水準を高めて ) 。酵素置換療法がいくらかの患者との神経学関与の進歩を逆転した、もしくは安定させた、もしくは減速したという同じく証拠がありました。確立した急性neuronopathicな疾患を持つ患者において、酵素置換療法は、次第に下り坂の経過への影響をほとんど持っていませんでした。