*230740ひどい体臭症候群

成長遅延、脱毛症、偽無歯症、及び、視神経萎縮

テキスト
GAPO症候群は、成長遅延、脱毛症、偽無歯症 ( 歯萠出の失敗 ) 、及び、進行性の視神経萎縮の複合体のための頭字語‐的な指定です。親の近親婚、及び、冒された同胞は、常染色体の劣性遺伝を示します。顕著な表現型のために、診断、早くも6ヶ月には、ほとんどの場合可能であるべきです。前頭ボシング、高い前頭、真中の‐顔の低形成症、及び、全部開いた大泉門は、骨格異形成を示唆します。骨年齢は、遅らせられます。Tipton、及び、Gorlin ( 1984年 ) は、第1日に追跡調査を含む文学におけるケース、及び、再検討されたケースがケースを報告する、と報告しました。Gagliardi等。( 1984 ) 血族の親と共に3人の冒された兄弟を報告しました。それらは、9つのケース ( 4人の男性、5人の女性 ) に関する情報を発見しました。患者のうちの1人は、年齢39年、及び、年齢37年の別のもので死にました。Manouvrier-Hanu等。( 1987 ) 従兄弟親から生まれた4歳のアルジェリアの少女の場合を描写しました。その患者は、非常に広げられた頭皮血管をもたらすcerebrovenousな循環の異常を持っていました。それらの著者は、これが早老性の症候群であることを指摘しました。Wajntal等。( 1990 ) 表明されて、7人の家族において分配されたGAPO症候群のその12人の患者が報告されました。それらは、関係がある臨床のデータを冒された兄弟、及び、姉妹、及び、兄弟における剖検調査結果に加えました。視神経萎縮がなかったということを除けば、双方共には、症候群の特徴的な特徴がありました;その代りに、それらは、緑内障、及び、円錐角膜を持っていました。性機能不全症は、双方の同胞に存在しました。Wajntal等を導いて、生検、及び、剖検調査結果は、GAPO症候群が細胞外の材料の蓄積による` dyshistogeneticな配列'であることを示唆しました。( 1990 ) それは、それを提案するために、GAPO異形成と呼ばれるべきです。それらは、細胞外の成分故障の欠如があることを提案しました ( おそらく細胞外基質の代謝に関連している酵素の不足のために ) 。その兄弟は、34の年齢で再発性の眼、耳、及び、呼吸性の感染を持ち始めました;彼は、気管支肺炎、及び、吸収性アシドーシスの年齢35で死にました。その姉妹は、頭皮上の正常な黒い毛によって生まれた、しかし、年齢1年以降次第にこれを失い、そして、年齢2によって完全な脱毛症になりました。後鼻孔の狭窄は、呼吸困難を引き起こしました。20の年齢で、彼女は、背たけが約120センチメートルでした。彼女の兄弟は、年齢27で約135センチメートルでした。Sayli、及び、Gul ( 1993年 ) は、兄弟、及び、姉妹における、そして、従兄弟におけるGAPO症候群を示しました。幾分、異なる特徴は、ボディ毛、白いまつ毛、腹板上の深い溝、及び、後ろの不均衡のボディが造るいくらかの存在、及び、マイナーな骨格異常を含みました。そのいとこは、1つの眼の重い緑内障、及び、バンド角膜症にかかっていました。従兄弟の親は、従兄弟として関係がありました。若い成人として、いとこ、及び、兄弟は、143、及び、144センチメートルでした、背たけが、各々。
Sandgren ( 1995年 ) の報告によれば、彼が要求したのは、GAPO症候群の第15の認識されたケースである。患者、9歳の少女は、成長遅延、脱毛症、及び、視神経萎縮の徴候なし以外の偽無歯症を示しました。Moriya等。( 1995 ) 日本の最初のケース、成長遅延、脱毛症、偽無歯症、及び、双方の欝血乳頭を持つ3.5-year-old少年を報告しました。その子供は、頭皮血管、及び、聞こえる頭蓋内ブリュイの永久の膨張を持っていました。どちらの頚静脈でもへの流れなしで、頭部血管造影法は、S状静脈洞の狭くすることを実証しました。

Meguid等。( 1997 ) 成長遅延、脱毛症、偽無歯症、及び、視神経萎縮を持つ3歳のエジプトの少年について報告しました。それらの表明によれば、これは、知られている第18、及び、GAPO症候群の最初のエジプトのケースであった。細胞外の病理学的膠原病の併発を提案して、歯肉の生検のエレクトロン顕微鏡検査は、過度の膠原線維、及び、内皮性の空胞化を示しました。