#230650ガングリオシドーシス、一般化されたGM1、タイプIII、または、成人タイプ

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番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その表現型は、原因がタイプするものと同じ遺伝子における突然変異が原因ですからだ。私、または、幼時の‐タイプの全身性ガングリオシドーシス ( GLB1 ; 230500 ) 。
私、及び、IIがによって表現されたタイプにおけるよりベータ・ガラクトシダーゼ不足、しかし、あまり深刻な異常を持つ成人、Loonen等。( 1974 ) 、Wenger等。( 1974 ) 、そして、オブライエン等。( 1976 ) 。その表現型は、首尾一貫していませんでした。Loonenの患者等。( 1974 ) 血管角化腫になりました。オブライエンの患者等。( 1976 ) 脊椎骨端異形成になりました。前述の患者の3全ては、オブライエン、及び、Norden ( 1977年 ) によって交さ反応物質‐陽性の突然変異を導いているために発見されました。Galjaard等。( 1975 ) 生化学の欠陥 ( 彼の細胞が交雑されたとき、補足された ) を持った患者であると報告されて、どちらを持つでもの患者からのそれらが私、または、タイプIIをタイプします。オブライエン、及び、Norden ( 1977年 ) の交さ反応物質研究の前に、それは、それであると考えられていました、Loonenのケース等。( 1974 ) 規定の突然変異を表すでしょう。ベータ・ガラクトシダーゼが1つのポリペプチドチェーンを持つように思われるので、相補性のベースは、明瞭ではありません;オブライエン、及び、Norden ( 1977年 ) は、いくらかの考えられる解釈について論じました。ベータ・ガラクトシダーゼ不足は、若い成人 ( Wenger等、1974年 ) において示されました。これらのうちのいくらかは、び慢性の血管角化腫 ( アルファ‐ガラクトシダーゼ不足 ( Fabry疾患、301500 ) に更に特有である、しかし、同じくfucosidase不足 ( 230000 ) で見られた ) にかかっていました。ベータ・ガラクトシダーゼ不足における表現型の多様性は、スティーブンソン等によって報告された3人の成人によって更に示されます。( 1978 ) 。何も、内臓巨大症、及び、斑状の赤いスポットを持っていませんでした。Koster等。( 1976 ) 示された体細胞相補性は、ベータ・ガラクトシダーゼの不足を持つ成人において研究します。Loonen等。( 1974 ) 臨床の特徴 ( 年齢から始まる血管角化腫を含んだ ) について以前に述べました、8年、年齢16から始まる小脳性の機能障害、及び、減少している視覚、そして、間代性筋痙攣の、フィットします、知的な悪化、及び、粗雑になりますこと、年齢22の顔面初めのうちで。患者の細胞がタイプからのそれらと共に溶かされたとき、私、及び、IIベータ・ガラクトシダーゼ不足、相互の修正は、発生しました。相補性は、検査室によって、そして、Pinsky等によって患者からの細胞がタイプIIIと分類する状態で発生しませんでした。( 1974 ) 。再‐ユーザー等。( 1979 ) 線維芽細胞が私、及び、臨床の変異株から線維芽細胞を補足しないタイプIIがタイプIIIと呼んだタイプと、成人タイプIVの両方を補足した場合を描写しました。テイラー等。( 1980 ) 患者の2の報告された更なる研究は、スティーブンソン等によって報告しました。( 1978 ) 。ベータ・ガラクトシダーゼは、ペーハー最適、熱変性、NaCl動力学、及び、相互からの、そして、標準からの電気泳動移動度において異なりました。2つの相補性は、細胞融合研究において発見されませんでした。それらの著者は、2人の患者が自然界でおそらく構造に関するベータ・ガラクトシダーゼ座に異なる主要な突然変異を持っていると結論を下しました。Wenger等。各々、 ( 1980 ) 運動失調、穏やかな知的な悪化、不明瞭に発音されたスピーチ、穏やかな脊椎骨の変化、及び、`ほとんどまったく内臓巨大症なし'による兄弟、姉妹、そして老齢19、及び、25について述べました、ベータ・ガラクトシダーゼにおけるAの主要な欠陥は、双方共含む多くの親類における半分‐正常値によって示されました、親、そして、正常なレベルのシアリダーゼによって。更に、乳児のタイプを持つ相補性、私、GM1‐ガングリオシドーシスは、発生しませんでした。Uyama等。( 1992 ) タイプIII GM1‐ガングリオシドーシスを持つ3人の日本の兄弟が現れると述べました、異緊張症として。それらの患者は、年齢28、31、及び、33年で調べられました。それらは、幼児期に顔のしかめつらをしますことによる訥語症にかかっています。一般化された異緊張症は、特色でした。それらの患者が嘘をついていた、もしくは、緩和される状態で座っていたとき、失調症の姿勢と、失調症の動きの両方は、消滅しませんでした。核磁気共鳴画像 ( MRI ) は、被殻においてのみ対象的に相称的な高い密度病巣を示しました。そこの変化は、異緊張症のためにこの異常において責任があると考えられていました。