#230200ガラクトキナーゼ欠損

GALK不足
ガラクトース血症II
含まれる白内障のガラクトキナーゼ欠損

テキスト
番号記号 ( # ) は、ガラクトキナーゼ欠損が17q24上のGALK1遺伝子 ( 604313 ) における突然変異に起因するという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
血族のジプシー家族の2同胞において、Gitzelmann ( 1967年 ) は、若年性白内障がガラクトキナーゼ欠損に関係しているのを発見しました。Fanconiは、`ガラクトース尿症'の場合としてケースを以前に報告しました、赤血球におけるGalactose-1-phosphate uridyltransferase活動は、正常でした。精神薄弱は、存在しませんでした。それらが異型接合体であったことを提案して、いくらかの近い親類は、赤血球ガラクトキナーゼ活動を減少させました。バッファローにおいて、ニューヨーク、Mayes、及び、Guthrie ( 1968年 ) は、642人の人の間で6つの異型接合体を発見しました。民族の抜去術は、与えられませんでした。イタリアにおいて、Magnani等。異型接合体頻度は、 ( 1982 ) 310で1であると算定しました;2生化学の基準によっておそらく異型接合人は、研究された620人の人の間で気付かれました。コック等。( 1971 ) 食事の経営者側の上の白内障の消散による高ビリルビン血症のために確かめられた新生児でケースを述べました。ガラクトース血症、及び、ガラクトキナーゼ欠損における白内障は、レンズにおいてガラクチトールの蓄積にとって二次的です。Tedesco等。( 1972 ) 米国の黒が赤血球ガラクトキナーゼ活動の減少を引き起こす高周波に対立遺伝子を持っているという証拠を提示しました。それは、おそらくガラクトキナーゼ欠損を引き起こす対立遺伝子と異なります。いくらかの黒人の家族は、低く、中間の、そして高いレベルのための分裂系に示されました。1988年に、Soni等。( 1988 ) 報告されて、ガラクトキナーゼ、象徴されたGALK ( P ) のフィラデルフィア変異株が人種上存在することが、黒人の米国人をミックスしませんでした。Prachal等。ガラクトキナーゼ欠損のための ( 1978 ) の関連する異型接合性、及び、早老性の白内障のガラクトース‐uridyl転移酵素不足のためのそれ。Segal等。( 1979 ) 、冒された兄弟を研究した人は、精神薄弱がガラクトキナーゼ欠損によって発生するかもしれないことを提案しました。まだガラクトキナーゼの電気泳動の多形は、発見されませんでした ( ブドウ栽培者、1971年 ) 。

リーによる記載等。( 1992 ) 、第2のガラクトキナーゼ遺伝子 ( GALK2 ; 137028 ) ( 質問に呼ばれる染色体15に位置する ) のうちで、どちらの染色体がガラクトキナーゼ‐欠陥のあるガラクトース血症における突然変異の部位であるか。

Stambolian等。( 1995 ) ガラクトキナーゼ欠損、及び、白内障を持つ無関係の家族におけるGALK1遺伝子で2つの異なる突然変異を述べました。

ブルガリア、Kalaydjieva等からの研究している6人の冒されたRomani ( ジプシー ) 家族。( 1999 ) GALK1遺伝子におけるミスセンス変異のために同型接合性を構築します。それらの著者は、多分Gitzelmann ( 1967年 ) によって元来示された場合にこの突然変異がガラクトキナーゼ欠損の原因となると結論を下しました。