*229850 FRYNS症候群;FRNS
横隔膜ヘルニア、異常な顔面、及び、末梢の外肢異常
テキスト
Fryns等。( 1979 ) 明らかに新しい多発性先天性異常症候群で2人の死産の姉妹を報告しました。散発性のケースは、Goddeeris等によって報告されました。( 1980 ) 。Lubinsky等。( 1983 ) 冒された兄弟、及び、姉妹を報告しました。双方共が、新生児的に死にました。異常は、特徴的概形 ( 広い鼻の橋、microretrognathia、異常ならせん ) 、口蓋裂、末梢のディジタル低形成症、肺低形成症、及び、泌尿生殖器の異常 ( ショール陰嚢、双角子宮、腎臓の包嚢 ) を含みました。Meinecke、及び、Fryns ( 1985年 ) は、1つのケースを報告しました。親の近親婚は、劣性遺伝をサポートしました。横隔膜の欠陥は、5つの報告されたケースの4、及び、全てにおける肺低形成症において述べられました。若者等。( 1986 ) 第6のケースを報告しました。幼児の男性は、12日生存しました。枢機卿が特徴になるので、これらの著者は、角膜の曇り、形成不全の爪による屈指症、及び、横隔膜の異常をリストしました。Samueloff等。( 1987 ) 家族の全ての4人の子供でこの症候群を述べました。それらの特徴は、周産期死亡率、形成不全の肺、口蓋裂、retrognathia、小顎症、小さな胸部、横隔膜ヘルニア、及び、末梢の外肢低形成症でした ( 未熟分娩を持つ羊水過多の早期の開始と同様に ) 。Schwyzer等。( 1987 ) 親がまたいとこであった冒された乳児を描写しました。Fryns ( 1987年 ) は、症候群を再検討しました。ヨーロッパケナガイタチ ( 1988年 ) の主張によれば、彼女、及び、彼女の同僚は、この異常を示す最初のものでした。またいとこ親 ( 放心した左の半横隔膜症、水頭症 ( arhinencephalyに ) 、及び、心臓血管の異常を持った ) に関して、1978年にそれらは、幼児のシングルを報告しました。Moerman等。( 1988 ) 横隔膜ヘルニア、異常な顔面、及び、末梢の外肢異常の症候群による幼児の兄弟、及び、姉妹について述べました。双方共が、重い呼吸困難で誕生のすぐ後で死にました。双方共において、超音波検査法は、胎児水腫、横隔膜ヘルニア、及び、脳室の顕著な膨張を示しました。検死は、ダンディ‐ウォーカー奇形、心室中隔欠損症、及び、腎臓の胞嚢性の異形成を示しました。
新生児において、Fryns症候群、クラーク、及び、Fenner-Gonzales ( 1989年 ) を持つと考えられている少年は、1q24-q31.2の縦列重複のためにモザイク現象を発見しました。それらは、この異常のための遺伝子がその領域に位置していることを提案しました。しかしながら、deヨング等。( 1989 ) 、Krassikoff、及び、Sekhon ( 1990年 ) 、及び、Dean等。各々、 ( 1991 ) 発見された可能なFryns症候群は、染色体15、染色体6、及び、染色体22の異常と結合しました。このように、これらのケースは、mendelian症候群の擬態を全て表し、そして、退行の異常のための遺伝子の場所に関しては意味を持たないかもしれません。
Cunniff等。( 1990 ) トータルをもたらす示された冒された兄弟、及び、3つの他のケースは、25まで報告しました。冒された兄弟のうちの1人は、24ヶ月の年齢でまだ生きていました。双方の横隔膜ヘルニアは、ライフの最初の日に訂正されました。彼は、5日の体外膜型酸素供給療法、及び、3ヶ月の振動する治療を必要としました。Ventriculoperitonealシャントがゆっくりと進行性の水頭症のために必要とされました。側彎症は、extranumerary椎体、及び、13の肋骨と関連していました。遅れた胃内容排出のために、胃瘻造設術管は、挿入されました。更に、持続性の乳び胸のために、彼は、正しい肺の皮質除去、及び、胸管のぺら物とじを受けました。Kershisnik等。( 1991 ) 提案されて、そのosteochondrodysplasiaがFryns症候群の特徴です。
Willems等。横隔膜ヘルニアがFryns症候群の必要な特徴ではないことを ( 1991 ) 提案しました。それらは、横隔膜ヘルニアを除いて全ての通常の特徴を持つ子供を描写しました。しかしながら、その横隔膜は、ほとんど筋肉の成分のない線維性の巣まで減少しました。Bartsch等。( 1995 ) 横隔膜ヘルニアなしのではあるがFryns症候群の典型的な絵を2つの無関係のケースに提示しました。これらの患者のうちの1人は、14ヶ月の年齢で生きていました。しかし、厳しく遅らせられました。Bamforth等。( 1987 ) 、そして、Hanssen等。( 1992 ) 、新生児期間生存したこの症候群で患者を同じく描写しました。Hanssen等に関するレポートにおいて。( 1992 ) 、2同胞は、uteroで死にました。横隔膜の欠陥、及び、肺低形成症が存在しないとき、新生児期間を越えた生存は、可能です。精神薄弱は、全ての生き残っている患者に存在しました。
Vargas等。( 2000 ) 横隔膜の欠陥の厳しさのためにFryns症候群を一致しない状態にして一組の一卵性双生児を報告しました。双方の双子は、大頭症、`粗い'顔の外観、末梢の指骨の低形成症、及び、余分の一対の肋骨を持っていました。対のAは、明白な横隔膜の欠陥に欠け、そして、1に、年齢の年は、穏やかな発達上の遅延を持っていました。対のBは、左の先天性の横隔膜ヘルニアにかかっており、そして、新生児的に死にました。それらの著者は、Fryns症候群における横隔膜の欠陥の欠如が更におだやかに影響を受けた患者の分集団を表すかもしれないことを提案しました。
Ayme等。( 1989 ) 8場合描写しました ( それらの6が一連の連続112,276誕生 ( live births and perinatal deaths ) において診断された ) 誕生、 ) 。症候群の流行は、このように10,000の誕生につき0.7であると見積られるでしょう。それらのケースは、最も頻繁な異常が横隔膜の欠陥、肺低形成症、口唇裂、及び、口蓋 ( しばしば双方の ) 、心臓の欠陥 ( 中隔欠陥、及び、大動脈弓異常 ) 、腎臓の包嚢、尿路奇形、及び、末梢の外肢低形成症であることを裏付けました。同じく大部分の患者は、内部の生殖器 ( 二分の、もしくは、形成不全の子宮、または、未熟な精巣 ) の形成不全の外性器、及び、異常を持っています。消化管は、同じくしばしば異常です;十二指腸の閉鎖、幽門過形成、異常回転、及び、一般の隔膜は、患者の約半分に存在します。脳が調査されたとき、半分以上は、異常である ( 脳梁のダンディ‐歩行者異常、及び、非形成 ) と考えられました。2、3の患者は、曇った角膜を示しました。Histologically、菊座を持つ3患者示された網膜異形成の2、及び、網膜のグリオーシス、レンズの後のきょう膜の厚さ、及び、Bowman膜の不規則。それらの8つのケースの4において、超音波検査法を使って、生まれる前に24、及び、27週間の間にその診断が行われました。Manouvrier-Hanu等。( 1996 ) 横隔膜ヘルニア、及び、胞嚢性のヒグローマの超音波診断装置‐的な検出によってFryns症候群の出生前診断を示しました。その診断は、妊娠の終了の後で確認されました。同じく胎児は、2本の噴出した門歯を持っていました;誕生の歯は、Fryns症候群の他の場合に言及されませんでした。
Fryns症候群のポスト‐新生児生存者において、Riela等。( 1995 ) ミオクローヌスが誕生 ( 相当にバルプロエイト上でコントロールされた ) のすぐ後で現れると述べました。進行性、大脳の、そして、脳幹萎縮は、3ヶ月で作られた連続したMRIsで、そして、生後6ヶ月の後で注目に値されました。
上げられたバン等。( 1995 ) Fryns症候群 ( 3年を古びさせるために残存し、そして、他の報告された生存者の結果を再検討した ) で少年について述べました。新生児期間から生き残った患者は、報告されたケースの約14%を代表します。生存者の特性は、あまり頻繁でない横隔膜ヘルニア、及び、更に穏やかな肺低形成症、複合的な心臓の奇形の欠如、及び、神経学障害を含みます。それらの患者は、深い精神薄弱を示しました。特に中心溝、及び、視神経交叉を越えた形成不全の視索の周辺で、彼は、旋回、及び、sulcationの奇形でした。
Ramsing等。( 2000 ) Fryns症候群を示唆する多発性先天性の異常によって影響を受けた31週間の妊娠の4人の胎児、及び、1人の早産の赤ん坊と共に2同胞群を示しました。横隔膜の欠陥、及び、末梢の外肢異常に加えて、それらは、胎児水腫、胞嚢性のヒグローマ、及び、多発性のpterygiasによって現れました。1人の家族における2人の冒された胎児は、双方の口唇裂、及び、口蓋、及び、心臓血管の奇形によって深刻な脳顔面頭蓋の異常を示しました。
McPherson等。( 1993 ) Fryns症候群、及び、Pallister-Killian症候群の間でオーバラップを指摘しました。後の異常は、組織を‐制限したモザイク現象が特色であるdysmorphicな症候群です;線維芽細胞の大多数は、エキストラ・スモールの中部動原体染色体によって47の染色体を持っています、一方、リンパ球の核型は、正常です。Cytogenetic研究 ( 分子のプローブを使うそれらを含むこと ) が示すのは、エキストラ・スモールの中部動原体染色体が染色体12の2つの短いアームから成るということである、すなわち、同位染色体を12p ( Peltomaki等、1987年 ) であると表明します。組織を‐制限したモザイク現象の機構は、異常なmitosesの割合が線維芽細胞の長期の培養の間に非常に減少するという事実によって説明されるかもしれません。は、Pallister-Killian症候群の臨床の、そしてcytogeneticな特徴 ( モザイク四染色体12pである ) をSchinzel ( 1991年 ) 再検討しました。彼は報告した。誕生では、それらの乳児は、temporofrontalをはげかかった状態にしますと、〜もしくは、希薄 ( ヘッドのトップ上の豊富な毛と共にそのようなパターンを示す ) イロコイ族インド人のうちで。その子供が異常な毛を持ち続けるならば、後でこのパターンは、消滅します。
双方の先天性の横隔膜ヘルニアの患者に基づいて、Veldman等。( 2002 ) Fryns症候群、及び、Pallister-Killian症候群 ( 601803 ) の間で分化について論じました。分化は、遺伝的カウンセリングにとって重要です。なぜなら、Fryns症候群は、常染色体の退行の異常であり、そして、Pallister-Killian症候群は、通常散発性の染色体異常ですからだ。しかしながら、識別は、表現型の類似のために難しいかもしれません。実際、`粗い顔面'、先端の低形成症、及び、内部の異常を持ついくらかの乳児において、Fryns症候群の最初の診断は、変えられなければなりませんでした。なぜなら、同位染色体12pのモザイク現象は、線維芽細胞培養、または、腎臓組織 ( ロドリゲス等、1994年 ) において検出されましたからだ。先天性の横隔膜ヘルニアが双方の症候群における一般の調査結果であるが、双方の先天性の横隔膜ヘルニアは、VeldmanによるPallister-Killian症候群の患者に関するレポート等までFryns症候群の患者においてのみ報告されました。( 2002 ) 。
