*229400 FRONTOFACIONASALな骨形成不全症

FRONTOFACIONASALな異形成

テキスト
Gollop ( 1981年 ) は、いったん、隔っていれば、親が従兄弟であった兄弟、及び、姉妹において観察された異常が`新しい'常染色体の退行の異常 ( 彼がfrontofacionasalな骨形成不全症と呼んだ ) を表すことを提案しました。その少女は、短頭蓋症、双方の眼瞼縮小、及び、下垂、S形の眼瞼裂、双方の更に低い眼瞼兎眼 ( `野ウサギ眼' ;完全に目を閉じることができないこと ) 、左の眼の大脳辺縁の類皮嚢腫、上の眼瞼の欠損、双方の口唇裂、及び、口蓋、醜い鼻孔、及び、重い真中の‐顔面低形成症を示しました。更に、その兄弟は、前額鱗のlipomata、二分頭蓋occultum、及び、右の眼瞼癒着症filiformeを持っていました。Gollop等。( 1984 ) 親が従兄弟であった生後2ヶ月の少女を報告しました。特徴は、脳ヘルニア、臓器間離間症でした、低形成症、左のサイド上の前頭骨の低形成症に真中の‐直面しています、奇形の左の眼、内側のまつ毛を休ませます、不規則なS形の眼瞼裂、鼻孔を変形させました、形成不全の、正に鼻の翼、及び、口唇裂、及び、前上顎骨、口蓋、及び、口蓋垂の中裂。ホワイト等。( 1991 ) これの第4のケースであると報告されて、調子が狂います。