229310 FRIEDREICH運動失調、及び、先天性緑内障

テキスト
スペインにおける生まれつきの家族において、Combarros等。( 1988 ) 2人の兄弟、及び、先天性緑内障の姉妹、及び、Friedreich運動失調 ( 229300 ) と区別できないと考えられた運動失調のフォームについて述べました。3同胞の1が率直な運動失調を持っていなかったが、彼は、年齢15で一般化された反射消失、及び、乙足を示しました。家族の4つの他のメンバー、従兄弟、母方の叔母、及び、父のおば、及び、おじは、病歴によって全く同じに影響を受けました。それらの著者は、2つの密接に連結された突然変異、または、多面発現の代替可能性について論じました。