関節過度の‐伸展性を持つ*229200 FRAGILITAS眼

角膜の易損性、球状角膜、青色強膜、関節過度の‐伸展性
壊れやすい角膜症候群
含まれる大頭症のエーラース・ダンロス症候群VI表現型
含まれるエーラース・ダンロス症候群VIB ; EDS6B
含まれるEDS VIB

テキスト
明瞭に常染色体の劣性遺伝を持つ表面上特徴がある異常は、シュタイン等によって述べられました。( 1968 ) 、Hyams等による血族の親と一緒の2人のチュニジアのユダヤ人の兄弟において。( 1969 ) 、シュタイン等の患者と関係があるかもしれないチュニジアのユダヤ人の少年において。( 1968 ) 、従兄弟親との兄弟、及び、姉妹におけるタッカー ( 1959年 ) によって南Tyrolからの関連の親と一緒の2人の姉妹におけるBadtke ( 1941年 ) によって2人の家族が`チュニジアの同じ町から来るということ、そして、17歳の少年におけるArkin ( 1964年 ) によって。それらの特徴は、青色強膜を含みます;若い時から注目に値された大きな曇った薄い膨らんでいる角膜、そして、牛眼症をまねます、しかし、正常な眼内圧を伴います;繰り返された破裂を持つ角膜の易損性;歯の異常は、骨形成不全症のそれらが幾分好きです;骨の骨折の異常な傾向;長い細長い過度の‐広げることができる指;そして、ヘルニア。シュタインのチュニジアのケース等。( 1968 ) 、そして、Hyams等。( 1969 ) 赤い毛、それが症候群の一部であることを著者に提案するためのこのグループにおける十分に異常な調査結果を持ちました。球状角膜において、角膜が薄くなることは、一般化される、もしくは、周囲において、ところが、円錐角膜において、それは、主として中心です。従兄弟親と一緒の2の冒された同胞は、Greenfield等によって報告されました。( 1973 ) 。眼の形の同じくエーラース・ダンロス症候群 ( EDS VI ) は、fragilitas眼、を示します。225400を見る ) 。Judisch等。fragilitas眼、及び、他の異常、そして、発見された正常なリシル水酸化酵素活動を持つ ( 1976 ) の考え抜かれた2人の兄弟。Cadle等。EDS VI表現型、しかし、正常なリシル水酸化酵素を持つ ( 1985 ) の考え抜かれた3人の姉妹、及び、大頭症の追加の特徴。正常な親、及び、誠実な兄弟は、大頭症にかかっていませんでした。レビューに関して、2同胞がJudisch等によって報告したという結論が下されました。( 1976 ) 、同じく大頭症になりました。このように、大頭症、そして、EDS VI表現型は、退行の実体であるかもしれません。Zlotogora等。患者の2つのグループは、 ( 1990 ) ` brittle cornea syndrome 'であると確認しました、The最初の集団 ( チュニジアのユダヤ人の起源の5人の家族から成る ) は、全ての冒された個人における赤い毛が特色でした。第2の集団において、様々な民族の起源からの9人の家族は、冒された人において毛色の正規分布を示しました。Zlotogora等。遺伝子のための座が密接に連鎖不平衡を持つ毛色の原因となる遺伝子のための座と連結されるかもしれないことを ( 1990 ) 提案しました、チュニジアのユダヤ人。一方、健全な血族のシリアの親、Royce等の4歳の娘において。( 1990 ) 赤い毛に関連して壊れやすい角膜、及び、青色強膜のこの症候群を示しました;関節過度の‐伸展性、ソフトな皮膚、及び、非常にソフトな軟骨を持つ異形成の心耳は、追加の特徴でした。電子顕微鏡検査は、真皮において劇的な超‐構造上の変化を示しました:その全厚さに散布されます、非晶質で満ちている20-60ミクロンの広い`穴'、または、繊維‐自由空間でした。
( EDS VI表現型、しかし、正常なリシル水酸化酵素による異常がエーラース・ダンロス症候群タイプVIB、リシル水酸化酵素 ( 153454 ) の不足を持つフォームであるEDS VIAと称されるであろう )