*228600線維腫症、年少者のガラス状物質

含まれるPURETICな症候群
ヒアリン変性、含まれる体系的な年少者

テキスト
男性と、女性の両方は、影響を受け、そして、少なくとも2つの場合 ( Drescher等、1967年; Enjoji等、1968年 ) において、2の冒された同胞は、報告されました。変形を引き起こして、その異常は、特にほぼ年齢2年に現れる、そして、ゆっくりと成長する頭皮の多発性の皮下の腫瘍が特色です。歯肉の線維腫症は、随伴されます。それらの腫瘍は、除去の後で再発します。それらが紡錘体形の細胞が瞬間を形成するたくさんの同種の無定形好酸性の基質が筋をつけることを論証するHistologically。マレー ( 1873 ) 、及び、ホイットフィールド、及び、ロビンソン ( 1903年 ) は、誠実な親が従兄弟であった3の冒された同胞を報告しました。顕微鏡的、そして超‐構造上の特徴は、述べられました。Kitano ( 1976年 ) は、近親婚の息子においてケースを報告しました。大きな腫瘍は、頸のうなじ、及び、サイド上の頭皮、及び、白味がかった小結節上で発見されました。唇の双方の横連合の肥大性の歯肉、及び、腫瘍は、例証されました。Histopathologically、腫瘍細胞は、無定形好酸性の基質に埋め込まれました。X線フィルムは、骨格の多数の、骨溶解性の、そして破骨の病巣を示しました。Fayad等。( 1987 ) 振り返られて、15がケースを以前に報告しました;これらの大部分は、陽性の家族歴を持っており、そして、数個は、親の近親婚を持っていました。Aldred、及び、クロフォード ( 1987年 ) は、17人の家族から23のケースの包括的な復習をしました。長期のフォローアップ情報は、ひどく必要とされます。
Puretic等。( 1962 ) 結合組織異常の明らかに`新しい'フォームを描きました。発端者に加えて、兄弟、及び、姉妹は、明らかに影響を受けました。約生後3ヶ月で成長した肘、肩の関節、及び、ひざの痛い曲の拘縮を持つ新生児期に死んて。拘縮に加えて、その発端者は、顔面、及び、頭骨の変形を示しました;発育を妨げられた成長;ターミナルの指骨の骨破壊;多発性の大きな皮下の節、いくらかは、石灰化しました;皮膚のdysseborrheicで、sclerodermiform、そして、萎縮性の変化;皮膚、眼、鼻、及び、耳の再発性の化膿性の感染;そして、歯肉の線維腫症。Kitano等。( 1972 ) 2同胞において異常であると報告されます。石川、及び、Hori ( 1964年 ) は、幼児の2.5-year-old日本人 ( その同胞がおそらく同じコンディションの8ヶ月で死んだ ) を描写しました。`体系的ヒアリン変性'は、指定として提案されました。細胞は、異染性の物質 ( Kitano等、1972年 ) を蓄えます。Suschke、及び、Kunze ( 1971年 ) は、そのコンディションがムコ多糖類であると考えました。着陸、及び、Nadorra ( 1986年 ) は、これが年少者のガラス質の線維腫症と同じである、しかし、乳児の体系的なヒアリン変性の ( 236490 ) と異なることを示唆しました。Gorlin等。( 1990 ) この分類に同意しました。それらは、典型的ケース ( それらの図26-2 ) の写真を提示し、そして、屈曲拘縮、及び、歯肉の線維腫症の発生を強調しました。Bedford等。( 1991 ) 全ての大きな関節、肛門周囲の肉芽腫、及び、再発性の感染 ( 双方共が19ヶ月、及び、2年で死んだ ) の痛い屈曲拘縮によって2人の厳しく影響を受けた無関係の子供を描写しました。子供たちの1の親は、血族でした。

Breier等。( 1997 ) この異常によって生後14ヶ月の少女を描写しました。タイプのコントロール、合成、及び、分解と比較すると、私、コラーゲン ( 120150、120160 ) は、患者から得られた線維芽細胞において増加しているのを発見されました;一方、タイプIIIコラーゲンの全体の代謝は、36%減少しました。