228200 FEMUR-FIBULA-ULNA症候群

FFU症候群

テキスト
家族性の発生も結合した外因栄養素も、確認されませんでした。アームの奇形と関連していた大腿輪中隔欠陥のケースが集められるとき、珍しいアームの非常に特効性のパターンは、離脱します、発見されます、無肢、上腕骨の更に低いエンドの奇肢症、腕橈骨の骨癒合症、及び、欠陥のように、尺骨、及び、尺骨放射組織 ( Kuhne等、1967年 ) のうちで。大腿骨のこの異常は、この国 ( Aitken、1969年 ) のPFFD ( 近位の巣状の大腿輪中隔不足 ) と呼ばれ、そして、おそらく異種です。Lenz ( 1977年 ) は、彼が350を超えるケースを集めたことを表明し、そして、家族性の発生、または、親の近親婚を発見しませんでした。Lenz等。( 1993 ) 491のケースを分析しました;わずか1人の家族には、2の冒された同胞がいました。家族性の発生の別のケースは、Zlotogora等によって報告されました。( 1983 ) 。Richieri‐コスタ、及び、オーピッツ ( 1986年 ) 、及び、Halal ( 1991年 ) は、一卵性双生児の1でFFUを報告しました。Halal ( 1991年 ) によって報告された共同‐双子は、1つの手の無指合指症にかかっていました。Capece等。( 1994 ) 超音波検査法によって妊娠の24週間で複合的なFFUを診断しました。