227290 FACIOOCULOACOUSTICORENALな症候群

FOAR症候群

テキスト
マードック、及び、Mengel ( 1971年 ) 、及び、ホームズ、及び、Schepens ( 1972年 ) は、眼の、そして顔の異常、眼角隔離症、感音性難聴、大腿輪中隔ヘッドの骨端の異形成、及び、蛋白尿の症候群の兄弟、及び、姉妹の上で別々に報告しました。近視、及び、眼角隔離症と、真の臓器間離間症の両方は、存在しました。Waardenburg症候群 ( 193500 ) との混同は、可能でした。フレーザー ( 1976年 ) は、1つの場合を描写しました。彼の患者において、その尿は、100ミリリットルにつき蛋白質の250 mgmを含みました。
Schowalter等。( 1997 ) 明白な顔の異常、虹彩欠損、虹彩低形成症、白内障、高い近視、網膜剥離、穏やかな感覚神経性難聴、及び、蛋白尿によって11歳の少年を報告しました。彼は、FOAR症候群 ( 以前にわずか4回であると伝えられた ) になると考えられていました。最初の2人の患者は、3回 ( マードック、及び、Mengel 1971年;ホームズ、及び、Schepens 1972年; Ozer、1974年 ) であると独立して報告されました。第3のそして第4の人の患者は、フレーザー ( 1976年 ) 、及び、Regenbogen、及び、Coscas ( 1985年 ) によって報告されました。顔の特徴は、平らな鼻の橋、両眼隔離症を含みます、そして、4つのケースの3で、眼瞼裂の突起した眉、または、逆蒙古症様の傾斜。他の患者と対照的に、その患者は、Schowalter等によって報告しました。( 1997 ) 正常な知性を持ちました。