227280 FACIOCARDIORENALな症候群

EASTMAN-BIXLER症候群

テキスト
Eastman、及び、Bixler ( 1977年 ) は、表面上`新しい'症候群 ( 主要コンポーネントが馬蹄腎である ) 、重い精神薄弱、特徴的概形 ( 広い鼻の橋、大きな顎、オープンの口 ) 、及び、心臓欠陥 ( 伝導欠陥、心臓の拡大、心内膜弾性線維症 ) を示しました。2人の兄弟、及び、姉妹は、影響を受けました。系統の解釈は、恐らくは独立した優性神経学異常が家族において同じく分かれていたという事実によって複雑でした:父、父のおじ、及び、父の祖母は、それらの著者が静的な末梢神経障害と称したものを持っていました。しかしながら、臨床の特徴は、異常に活発な深い腱反射を脚、足クローヌス、及び、双方のバビンスキー反射に入れました。Nevin等。( 1991 ) 5歳の少年 ( 処置に首尾よく反応した成長ホルモン不足を同じく分離した ) でこの症候群を述べました。