多発性の奇形を持つ227255の顔の不具

テキスト
従兄弟パキスタンの親から生まれた2人の女性の胎児において、Thakker、及び、Donnai ( 1991年 ) は、顔の不具、及び、多発性の異常の症候群を示しました。最初の胎児は、超音波走査に関して確認された多発性の構造上の異常のための26週間の妊娠の治療終了の後で解放されました。眼瞼裂は、長く、下方に傾斜しており、そして、広く分離しました;その鼻は、短かった、そして球根でした、先を付けられます;その口は、下降‐されたコーナーによって小さかった;そして、その頸は、短く、水かきがありました。剖検は、心室の系、Klippel-Feil異常、心室中隔欠損症の大血管転位症、及び、胸内の胃を持つ非常に短い食道、小腸、脾臓、及び、膵臓の膨張を示しました。へその緒は、4つの管を持っていました。第2の冒された同胞は、36週間の妊娠のlivebornでした。彼女には、同じ顔の特徴、直腸腟の異常導管、半側椎骨、脳梁の非形成、及び、ファローの四徴と関連していた鎖肛がありました。彼女は、年齢53日に死にました。筋生検に制限された屍検は、神経原性の起源と互換性がある一定の筋萎縮を示しました。