227200類宦官症、家族性、下垂体性機能不全性の、

ゴナドトロピン不足、家族性、特発性;FIGD

テキスト
いくらかの家族において、男性と、女性の両方は、1世代 ( Hurxthal、1943年 ) の冒された ( Biben、及び、Gordan、1955年 ) 、そして唯一のメンバーです。Le Marquand 3は、同じ家族において3人の冒された兄弟、及び、2人の冒された姉妹について述べました。親は、関係がありませんでした。性的な発育不全の矮小体 ( 小人 ) において示された成長ホルモンの単変的の欠陥に匹敵するゴナドトロピンに制限されたrecessively遺伝した単変的の脳下垂体の欠陥があることは、有り得ます。広口水差し ( 1968年 ) は、またいとこの結婚から冒された兄弟、及び、2人の姉妹を観察しました。いったん、隔っているならば。別の男性の同胞、故人は、おそらく影響を受けました。二次性徴の欠如、及び、比較的長い肢は、唯一の調査結果でした。クロミフェン投与は、効果 ( 広口水差し、1968年 ) を持ちません。Toledo等。( 1983 ) FIGDと共に2人の兄弟、及び、姉妹を報告しました。それらの著者は、この異常がhypothalamicな黄体形成ホルモン放出ホルモン ( LRH ) 分泌、の不十分が原因であると結論を下しました。152760を見る ) ;HCGへのライディッヒ細胞のその感受性は、正常です;そのLRH処置は、役に立つかもしれません;その関連するhypothalamic-pituitary-prolactin機能障害は、同じく存在するかもしれません;そして、そのFIGD、及び、Kallmann症候群は、明白な実体です。マウスにおける常染色体の退行の性機能不全症は、生殖腺刺激ホルモン放出ホルモン ( メーソン等、1986年 ) の不足が原因であると示されました;152760を見ます。下垂体前葉における黄体化ホルモン ( 152780 ) のベータ鎖遺伝子のレベルの突然変異は、家族性低ゴナドトロピン性性機能低下症のいくらかの場合に可能です。
更にFIGDの遺伝的、そして表現型の変異性を定義するために、Waldstreicher等。( 1996 ) 無嗅覚症 ( すなわち、Kallman症候群 ( KS ; 147950 ) 、または、特発性の低ゴナドトロピン性性機能低下症 ( IHH ; 235200 ) ) で、もしくは、それなしでGNRH不足の106のケースの詳細な家族歴を再検討しましたケースの大部分は、散発性であるように思われました。GNRH不足によって少なくとも1つの家族メンバーを持つわずか19発端者 ( 18% ) に関して。しかしながら、その発端者が冒された唯一のメンバーであった家族のうちで、KS、または、IHHによって、9には、分離した無嗅覚症、及び、8によって個人がいました、晩発思春期の強い経歴を持ちました。これらの表現型が発端者において見られたKS、または、IHHの変数表現と考えられたならば、ケースの34%は、家族性であると考えられるでしょう。遺伝のX染色体・連関性のモードに起因するであろう家族性のケースの割合は、これらの分析においてのうちの少しもせいぜい36%せいぜいしかではありませんでした。Waldstreicher等。( 1996 ) その1 ) を人間のGnRH不足の大部分のケースであると判断しました、散発性です、そして ( このように ) 新しい突然変異を表すでしょう;2 ) X染色体・連関性のフォームは、KS、及び、IHHの家族性ケースの間の最も一般のではありません;3 ) 少なくとも2常染色体遺伝子における欠陥は、GNRH不足を引き起こすことができます;そして、4 ) の関連する臨床の欠陥は、これらの常染色体遺伝子の性質、かつ、または、場所の手掛りを提供するかもしれません。