227010の白テン表現型

損失を聞くことによる顔料の異常
白化を持つ黒いロック、及び、含まれる難聴症候群
含まれるBADS症候群

テキスト
白頭症 ( 1979年 ) は、白い毛によって生まれた2同胞を報告し、いくらかの黒は、ロックされ、そして、それ上のいくらかの褐色斑点で皮膚をdepigmentedしました。更に、それらの乳児は、眼振、羞明、網膜の色素消失、及び、難聴によってハンディキャップがありました。彼は、この異常を黒いlock-albinism-deafness症候群 ( BADS ) と呼びました。O'Doherty、及び、Gorlin ( 1988年 ) ストライキ中の患者 ( ほぼ正常な虹彩色素沈着、しかし、白い毛を持った ) 、及び、白テン類似する分散した黒いふさを持つ白い眉、及び、まつ毛の提示された写真 ( その白テンは、茶色の毛皮によって生まれます、変わります、際、年齢について、9月 ( その時、それは、そのテールのブラック・ティップを伴ってはいるが雪の降る環境においてカモフラージュのためにその特徴的な冬のコートを成長させます ) は、常に保存がききました ) 。その患者は、感覚神経性難聴、及び、軽度精神遅滞を持っていました。そら、ボディの様々なエリアに、`著しい白斑'と評される色素消失がありました、可能な遺伝によって援助した家族における調査結果ではありませんでした。O'Doherty、及び、Gorlin ( 1988年 ) は、Witkop ( 1979年 ) によって示された兄弟、及び、姉妹において発生する黒いロック、及び、先天性の感覚神経性難聴 ( BADS症候群 ) を持つ眼・皮膚白皮症の記述を参照しました。同じくそれらは、アイリス、及び、眼底の正常な色素沈着を持つ、そして、白斑 ( 193200 ) のそれらのような色素消失変化を持つもう一対の男性の、そして女性の同胞に言及しました。後者は、自己免疫疾患を表すと考えられていました。それらの著者は、白斑、及び、難聴 ( 193200、221350 ) の、そして、顔料の異常、及び、難聴 ( 300700と同様に ) の関連に注目しました。