#226980の骨端の異形成、早期の‐開始真性糖尿病の倍数
MED-IDDM症候群
IDDM-MED症候群
WOLCOTT-RALLISON症候群
テキスト
番号記号 ( # ) は、Wolcott-Rallison症候群がEIF2AK3遺伝子 ( 604032 ) における突然変異 ( 翻訳開始因子2‐アルファキナーゼ3をコード化する ) によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Wolcott、及び、Rallison ( 1972年 ) は、幼年期‐開始真性糖尿病、及び、多発性骨端形成異常によって2人の兄弟、及び、姉妹について述べました。多発性の骨折を持つ骨の鉱物質除去、歯変色、及び、皮膚異常は、同じく注目に値されました。親は、関係がありませんでした。厚さ、及び、細胞内コラーゲン‐ライクな繊維を変えることの細胞外の膠原線維は、コラーゲン合成、かつ、または、処理 ( ストス等、1982年 ) において異常を示唆します。ストス等。( 1982 ) 冒された兄弟、及び、姉妹を報告しました。インスリン依存性糖尿病は、少女における生後5週間で、そして、少年における10週間で発見されました。限られた股関節部誘拐は、年齢1年の少女において注目に値され、そして、彼女は、年齢6の後で成長することを中止しました。年齢12で、彼女は、多くの関節の痛み、及び、正常な概形を持つ短い‐躯幹矮小発育症を持っていました。肝臓は、正に肋骨のふち以下に8センチメートル伸び、そして、脾臓は、同じく肥大しました。その兄弟は、彼が年齢10週にこん睡状の状態になったとき、糖尿病になることを発見されました。( 14年離れて、2同胞は、生まれました。 ) 彼は、彼が11の年齢で死んだ腎不全になりました。この異常における放射線医学の調査結果は、脊椎骨端異形成のそれらです。ストス等。( 1982 ) 提案されて、その糖尿病、及び、軟骨形成不全症がpleiotropicな遺伝子の独立した発現です。Mauriac症候群は、肝脾腫大症の指定のある矮小発育症であり、そして、子供、または、青年においてIDDMを調整しませんでした。ヘモグロビンA1cに帰着するものに匹敵する結合組織蛋白質の糖鎖形成は、表現型の変化を生み出します、<例>、手における堅い関節。
Al-Gazali等。( 1995 ) 血族のオマーンの親の子として生まれた2人の兄弟でこの症候群を述べました。双方の子供は、糖尿病 ( 1人の兄弟における2ヶ月の年齢で、そして、他方における2週間の年齢で診断された ) で現れました。1人の兄弟 ( 骨粗鬆症、穏やかなplatyspondyly、小さな平らにされた骨端、狭い腸骨動脈翼による双方の外反股 ) における放射線医学の異常は、6ヶ月の年齢から明白でした。このカップル、幼児の女性の最初の子供は、減量、被刺激性、及び、下痢の後で2ヶ月の年齢で死にました。これらの同胞のうちのいずれも、肝腫にかかっていませんでした。
Bonthron等。( 1998 ) 従兄弟親の子として生まれた発端者が不十分にコントロールされた糖尿病の続発症から2歳で死んだ家族を描写しました。その子供は、灰色の‐青色強膜、高い‐アーチ形の口蓋、及び、放心した歯を持っていました。アンダー‐管の製作を持つ腿節の胸腰の後弯、及び、ボーイング、及び、オステオペニアを持つ長骨の薄い皮質がありました。更に、頭骨、及び、ウォーム骨の重い短頭蓋症、及び、貧しい骨化がありました。
スチュワート等。( 1996 ) 報告されます、Wolcott-Rallison症候群、及び、僧帽弁狭窄との関連、形成不全の肺、間隙の線維症の形成不全の膵臓、及び、腺房組織 ( arhinencephalyに ) の減少、及び、del ( 15 ) ( q11-q12 ) を持った4歳の少女における中脳の異常な平らになることに関する喉頭の狭窄。スチュワート等。Wolcott-Rallison症候群のための遺伝子が領域15q11-q12にあるかもしれないことを ( 1996 ) 提案しました。
Bonthron等。( 1998 ) それという仮説を立てました、マウスにおける膵島β細胞発生のために必要とされるPAX4遺伝子は、Wolcott-Rallison症候群の良い候補者でした。しかしながら、突然変異は、それらが述べた子供のPAX4遺伝子において、及び、Al-Gazaliによって示された2人の子供の1等で発見されませんでした。( 1995 ) 。Bonthron等。( 1998 ) それであると判断されて、もし、それが他の形の新生児真性糖尿病の良い候補者のままであったということがなければ、PAX4がWolcott-Rallison症候群の病因学に関連していたことは、ありそうも。
2人の血族の家族に基づいて、Delepine等。( 2000 ) Wolcott-Rallison症候群座 ( それらが3未満のcMの領域へのWRSを象徴した ) をマップしました、2p12。それらは、EIF2AK3 ( 604032 ) ( 候補者遺伝子としてのこの領域に位置している ) を探究しました。各々の家族において、それらは、突然変異が異常によって分かれているのを発見しました。
