*226750てんかん、そして、黄色の歯

てんかん、痴呆、及び、エナメル質形成不全症
KOHLSCHUTTER症候群
KOHLSCHUTTER-TONZ症候群

テキスト
中央スイスの谷に住む農場経営者の家族において、Kohlschutter等。( 1974 ) 急発作が年齢11の間で誰を発展させたかにおいて5人の兄弟を描写しました、月、及び、4年。子供たちは、4 〜 9年から変動する年齢の進行性の精神的な悪化の後で死にました。第6の息子は、影響を受けたかもしれません。歯のラジオグラフによって、歯を覆う通常鉱物化されたエナメル質の欠如は、示されました。親が関係があるということが知られていませんでした。しかし、地理的隔離は、それを有り得る状態にします。X染色体・連関性の遺伝は、可能です。12人の子供のうちで、わずか1人の少女がいました。Kohlschutter等。( Witkop、及び、Sauk、1976年によって引用される ) 、続いて観察された2人の他のスイスの家族、2人の冒された少年に関するもの、及び、冒された1を持つ1秒。冒された子供は、4年まで年齢11月の急発作の開始まで通常成長するようでした。筋肉の痙攣性を伴った進行性の精神的な悪化が後続しました。いくらかの組織学的変化は、脳において観察されました。冒された女性が3家系において観察されなかったので、X染色体・連関性の遺伝は、有り得る状態になります。Christodoulou等。( 1988 ) シチリア島の家族が4人の男性、及び、2の女性の同胞がいたオーストラリアに住むと述べました、影響を受けます。家族におけるいくらかの精神的に遅らせられた女性は、検査のために時間がありませんでした。同じ小さな緊密に結ばれた町から来た親は、関係があったかもしれません。常染色体の劣性遺伝は、全く確かなように思われました。これは、Zlotogora等によって報告されたDruze家族によって更に実証されました。( 1993 ) 、で、少年、及び、少女が血族の親に産まれた。子供たちは、精神薄弱、痙攣、及び、hypocalcifi‐されたタイプのエナメル質形成不全症を表すと考えられている黄色の歯を持っていました。Petermoller等。( 1993 ) 兄弟、及び、姉妹でKohlschutter症候群を述べました。Guazzi等。( 1994 ) 家族のに気付かれて、エナメル質形成不全症がどちらであったかが運動失調、精神的悪化、及び、てんかんと結合しました。