226440表皮水疱症、精神薄弱を持つ遅れる‐開始局限されたJUNCTIONAL

テキスト
様々な形の表皮水疱症は、3つのメジャーな組織学的グループに分類され得ます:epidermolyticなjunctional、そして、dermolyticな。病巣の分布、エクストラ‐皮膚の発現、開始の年齢、及び、遺伝は、更にこれらのタイプを多くのサブ‐タイプに分けます。Nakar等。( 1992 ) 既知の近親婚 ( 歯のエナメル質、異栄養症の足の爪、及び、精神薄弱の欠陥と関連していた脚の前の側面に局限された遅れる‐開始表皮水疱症を持った ) なしの健全なブルガリアのユダヤ人の親から生まれた兄弟、及び、姉妹について述べました。レンズの亜脱臼は、完全な眼科学の試験が行われた唯一の患者において発見されました。双方共が、短い真中の‐顔面を含む同様の顔の外観、及び、媚薬、顎前突症、及び、上唇の薄い唇紅を持っていました。その少女は、口蓋裂を持って生まれました。ホモシスチン尿症がありませんでした。皮膚損傷は、年齢7、及び、9年で始まりました。強烈な病巣は、特に湿気のある暖かい天候において再発しました。同じく2、3の水疱は、手、及び、前腕の背側側面に関して現れました。常染色体の退行の形の表皮水疱症の存在を提案するレポートは、Heagerty等によって供給されました。( 1985 ) 、Gamborgニールセン、及び、Sjolund ( 1985年 ) 、及び、Niemi等。( 1988 ) 。明らかにエナメル質欠陥と関連していた接合‐的なタイプの皮膚膨れの学齢開始、及び、爪異栄養は、アントン‐Lamprecht、及び、Schnyder ( 1979年 ) によって報告された従兄弟親の女性の子孫におけるそれらと同じである特徴でした。histopathologicな調査結果は、表皮下の割れ目、及び、表皮下の水疱形成によって基底層の退行変性を示唆しました。家族は、Niemi等によって報告しました。( 1988 ) 関連する筋ジストロフィ、及び、恐らくは更に重い皮膚病のために異なるように思われます ( 226670を見る ) 。