225753の脳症、致命的な、乳児の、オリーブ橋小脳の低形成症で、

テキスト
Albrecht等。( 1993 ) それらが考察したものであると報告されて、重い新生児脳症の3同胞 ( 2人の女性、及び、1人の男性 ) における`新しい'症候群であることが小頭症、ミオクローヌス、及び、筋肉の高血圧症によって臨床上現われました。3全ては、新生児期に死にました。propositaにおける脳の剖検は、劣るオリーブ、及び、橋核において深刻なニューロンの損失を明らかにしました;小脳、及び、小脳髄の重い低形成症;そして、脳の全てのエリアで白質のグリオーシスを放散します。催奇形の被曝は、確認されませんでした。ヒスパニックの親は、近親婚を否定しました。しかし、それらの家族は、同じ地理的エリアから発しました。それらの著者は、常染色体の劣性遺伝を支持した、しかし、変数によって常染色体の優性の伝達を除外しないであろう、もしくは、表現率、または、母体の伝達を減少させました。