*225750 AICARDI-GOUTIERES症候群1 ;AGS1

脳症、家族性、乳児の、基底核、及び、慢性的な脳脊髄液リンパ球増多症の石灰化によって、

テキスト
基底核、及び、慢性的な脳脊髄液 ( CSF ) リンパ球増多症の石灰化に関して、Aicardi、及び、Goutieres ( 1984年 ) は、新生児期に進行性の家族性脳疾患の8つのケースを報告しました ( 5人の家族において発生している、そして、植物状態、及び、早期の死に急速につながっている ) 。それらの著者は、これが明白なタイプの常染色体の劣性遺伝形質として送られた白質萎縮であると考えました。Giroud等。( 1986 ) 別のケース、血族のアルジェリアの親の息子を報告しました。明白な正常の期間以降、脳症に関する証拠は、3ヶ月で始まりました。その時のCTスキャンは、正常でした。しかし、CSFは、リンパ球増多症 ( 三次元のmm ; 85%リンパ球につき75個の細胞 ) を示しました。これにおいて、他のケースと同様に、TORCH ( 251290 ) 集団のための血清学の研究は、感染に関する証拠を示しませんでした。9ヶ月のCTスキャンは、前頭萎縮、白質におけるhypodensity、及び、レンズ形核の石灰化を示しました。死は、年齢4年以前に発生します。Mehta等。( 1986 ) 小頭症、痙攣性のquadraplegia、深い遅延、基底核の広い双方の相称的な石灰化、及び、脳脊髄液多球症による2人の関連の乳児、少年、及び、少女について述べました。少年の親は、血族のと知られていました;それらは、英国に住むイスラム教徒でした。CSF多球症は、この場合炎症性のコンディションを誤って示唆するでしょう。Mehta等。( 1986 ) 3同胞が小実業家等によって報告した意見でした。( 1969 ) 家族性の脳血管性のferrocalcinosis、または、Fahr疾患として、 ( 213600 ) は、この異常に苦しみました。脳梁非形成のAicardi症候群 ( 304050 ) との混同を引き起こすことの危険を冒して、人は、この異常をAicardi-Goutieres症候群と呼ぶでしょう。
レビューにおいて、Tolmie等。( 1995 ) ほとんどそれであると判断されて、30のケースが報告されました。上げられたレベルのCSFインターフェロンアルファ ( 147660 ) は、注目に値されました。

Kumar等。( 1998 ) パキスタンの起源の血族の英国のイスラム教の家族における従兄弟として関係がある2同胞群で5人の少年、及び、2人の少女を述べました。全ては、進行性の穏健派に関する幼児期までの新生児期から厳しい発達上の遅延、出生後小頭症、痙攣性の四肢麻痺、抵抗力がある急発作、及び、視覚ハンディキャップまで現れました。CSF多球症は、3人の子供に存在しました。3人の少年の上のコンピュータ化された断層撮影法によるNeuroimaging、及び、示された少女は、皮質性の萎縮、側面の膨張、第3、及び、第四脳室、表面のCSFスペースが広くなりますこと、後頭蓋窩構造の低形成症、及び、倍数、及び、大脳皮質における一人の石灰化を一般化しました、そして、基底核、小脳、及び、シルビアン裂溝を包含する点頭石灰化。3人の少年、及び、1人の少女からの脳のHistopathologic検査は、皮質性のグレー、及び、白質の中の広範囲にわたる石灰化、基底核、小脳によって、そして、毛細管に沿ったいくらかのエリアで一般化された皮質性の、そして小脳性の萎縮を裏付けました。この常染色体の退行の症候群がAicardi-Goutieresと共に表現型のオーバラップを示したが、Kumar等。( 1998 ) それが明白な異常を表したかどうかの問題を提起しました。子宮内感染の後で、発達上の遅延による同様の、小頭症、そして、頭蓋内石灰化は、発生します。しかし、紫斑病の、軽率で、関連する血小板減少症によって識別可能です。

クロー族等。Aicardi-Goutieres症候群の臨床診断を持つ13人の家族からの ( 2000 ) の考え抜かれた23人の子供。冒された個人は、早期の‐開始の進行性の脳症 ( 誕生の正常な頭囲、基底核、陰性のウィルス性の研究、及び、上げられた白血球計算を含む脳脊髄液の異常、かつ、または、上げられたレベルのインターフェロン‐アルファの石灰化が特色であった ) にかかっています。ゲノム‐に渡る連鎖解析によって、標識D3S3563で5.28の最大の異質性lodスコアに到達しました ( アルファ= 0.48に関して ) 。そして、そこで、アルファは、連鎖を示す家族の割合です。その異常は、このように染色体3p21にマップされました。データは、この症候群における座異質性、及び、疑似‐TORCH症候群からのこのコンディションの分化における強調された潜在的な困難の存在を示唆しました。