225300欠指症

指の欠如

テキスト
遺伝性とき、この形質は、優性の ( 183600 ) として通常作用します。しかしながら、クライン ( 1932年 ) は、人、及び、彼の異母兄弟の娘の間の交配から生まれた冒された少年、及び、少女について述べました。Verma等。( 1976 ) 血族の家系で割れ目‐手、及び、split-footを述べました、そして、レイ ( 1960年 ) 、及び、Freire-Maia ( 1971年 ) によって公表された可能な劣性遺伝のケースに向けられます。それらは、常染色体の、退行の、そして常染色体の優性のフォームを区別する臨床の特徴が明白ではないと結論を下しました。それらの写真は、それらの家族における異常が典型的エビはさみ奇形ではなかったことを示唆します。残っている放射組織は、典型的ケースほど長くありませんでした。マフティ、及び、ウッド ( 1987年 ) は、2人の異なる母から4人の異母姉妹における欠指症の発生を説明するために、常染色体の劣性遺伝に訴えました。家族は、サウジアラビア人であり、そして、交配の1は、血族のと知られていました。Hennekam、及び、Lommen ( 1988年 ) は、マフティ、及び、ウッド ( 1987年 ) によって報告された患者が欠指症症候群 ( 119100 ) によって脛骨の形成不全症にかかっていることを提案しました。Zlotogora、及び、Nubani ( 1989年 ) は、生まれつきの家系においてsplit-hand/split-footの2つのケースを報告しました。これが常染色体の退行の形の異常の存在を確認するように思われたが、それらの著者は、追加の座が優性突然変異の表現をコントロールするという代替可能性 ( すなわち ) を与えました。この仮説によれば、コントロール座の優性対立遺伝子は、割れ目‐hand/foot突然変異の非表現率、及び、正常な保因者の外観という結果を生みます。