*225280 EEM症候群

外胚葉性異形成、欠指症、及び、斑状の異栄養

テキスト
日本の遠い島での分離した人口において、Ohdo等。( 1983 ) 外胚葉性異形成の6つのケースによって家系のに気付かれて、欠指症は、合指症、または、裂手或いはそのいずれも、及び、進行性であると思われた斑状の異栄養と結合しました。親の近親婚、及び、双方の性における発生のために、常染色体の劣性遺伝は、提案されました。斑状の異栄養の存在は、外胚葉性異形成、及び、外肢奇形の他の症候群からそれを引き起こします。同じ異常は、おそらく従兄弟親の息子、及び、娘におけるAlbrectsen、及び、Svendsen ( 1956年 ) によって、そして、Hayakawa等によって報告されました。( 1979 ) 、親が従兄弟であった30歳の女性において。Kuster等。( 1987 ) 1つの冒された場合に異常であると考えられて、異なるためにそれらが述べました。
Senecky等。( 2001 ) 外胚葉性異形成、欠指症、及び、斑状の異栄養による兄弟、及び、姉妹について述べました。双方の子供には、双方の斑変性と同様に、手、及び、毛の異常がありました。双方共における臨床像は、類似していました、に、しかし、更に穏やかな、より、それは、EEMの以前に報告された場合に述べました。親は、関係がありませんでした。しかし、ユダヤ人のYemenite起源の双方共でした。