#225000の中裂のLIP/PALATE‐外胚葉性異形成症候群;CLPED1

含まれるZLOTOGORA-OGUR症候群
含まれるROSSELLI-GULIENETTI症候群
外胚葉性異形成、口唇裂、及び、口蓋、精神薄弱、及び、含まれる合指症

テキスト
nectin-1をコード化して、番号記号 ( # ) は、この中裂のlip/palate‐外胚葉性異形成症候群 ( 対立遺伝子の異常Margarita島外胚葉性異形成 ( 225060 ) 、及び、Zlotogora-Ogur症候群を包囲する ) がPVRL1遺伝子 ( 600644 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Rosselli、及び、Gulienetti ( 1961年 ) は、無汗症、乏毛症、小歯症、爪の異形成、口唇裂、及び、口蓋、指、及び、爪先の変形、及び、泌尿生殖系における奇形によって4人の患者を描写しました。膝窩の、そして会陰の翼状片は、同じく示されました。合指症は、優勢なディジタル変形でした。2人の患者は、親がまたいとこであった兄弟、及び、姉妹でした。ボーエン、及び、アームストロング ( 1976年 ) によって観察された家族には、10から3の冒された同胞がいました。優性EEC症候群 ( 129900 ) には、同様の特徴があります。ボーエン、及び、アームストロング ( 1976年 ) は、様々な症候群 ( 外胚葉性異形成、及び、中裂のリップ/口蓋が結合される ) について論じました。2トルコの同胞において、またいとこ結婚、Ogur、及び、Yuksel ( 1988年 ) の生成物は、tetramelicな合指症、外胚葉性異形成、口唇裂、及び、口蓋、腎臓の異常、及び、精神薄弱の結合を見い出しました。3人のブラジルの兄弟、及び、異母兄弟において、生まれた全て、示されたブラジルの家系、Rodini、及び、Richieri‐コスタ ( 1990年 ) における従兄弟交配のうちで、呼ぶためにそれらが提案した症候群、Zlotogoraによるレポートに基づくZlotogora-Ogur症候群等。( 1987 ) 、そして、Ogur、及び、Yuksel ( 1988年 ) 。それらの特徴は、外胚葉性異形成、双方の中裂のリップ/口蓋、精神薄弱、及び、指2、及び、3の合指症でした。Rodini、及び、Richieri‐コスタ ( 1990年 ) は、これをRosselli、及び、Gulienetti ( 1961年 ) によって示されたそれからの、そして、外肢併発による他のclefting‐外胚葉性異形成症候群からの個別の異常であると考えました。親の近親婚は、同じくZlotogora等によって報告された家族に存在しました。( 1987 ) 、そして、Ogur、及び、Yuksel ( 1988年 ) 。Rosselli-Gulienetti症候群からの区別は、けっして明瞭ではなく、そして、私は、それらを同じであると考える方を好みます。

Zlotogora ( 1994年 ) は、合指症、外胚葉性異形成の症候群のレビュー、及び、彼がBustos等によってそれが報告したので、Zlotogora-Ogur症候群 ( Zlotogora、及び、Ogur、1988年 ) と呼ばれる異常が同じであることを提案した中裂のリップ/口蓋を与えました。( 1991 ) 、そして、Margarita形の外胚葉性異形成 ( 225060 ) としてここで参照されます。しかしながら、それらは、それらの患者が親指の落屑、形成不全症、または、低形成症への傾向、及び、膝窩の、そして会陰の翼状片によって顔面上の異栄養症の皮膚を持っていたので、Rosselli、及び、Gulienetti ( 1961年 ) によって報告された異常が明白なコンディションであると結論を下しました。同じくZlotogora ( 1994年 ) は、患者の2が眼瞼、及び、皮膚欠陥の接着を持っていたので、同じくボーエン、及び、アームストロング ( 1976年 ) によって報告された3人の患者が個別の異常を持っていると結論を下しました。

Zlotogora-Ogur症候群の、中裂のlip/palate‐外胚葉性異形成症候群 ( 225060 ) を持つMargarita島の家族における、そして、ブラジルの家族におけるイスラエルの家族において、Suzuki等。( 2000 ) nectin-1をコード化するPVRL1遺伝子 ( 600644 ) において突然変異を構築します。