*224690耳、膝蓋骨、短い身長症候群
EPS
小耳症、放心した膝蓋骨、小顎症症候群
MEIER-GORLIN症候群
テキスト
コーエン等。( 1991 ) 指定耳、膝蓋骨、双方の小耳症を持った2人の姉妹においてそれらが観察した条件のための短い身長症候群 ( EPS ) 、放心した膝蓋骨、短い身長、貧しい体重増加、及び、特徴的な顔の特徴を使いました。他の骨格異常は、肘、細長い肋骨、及び、長骨、留められた鎖骨を持つ関節のfossasの異常なモデル化、及び、弯指症の完全ないつもの転位を含みました。骨年齢は、著しく遅れ、そして、骨端が平らになりますことがありました。2人の無関係の男性における調査結果への類似は、Hurst等によって報告しました。( 1988 ) 注目に値されました。Gorlin ( 1991年 ) は、彼が10代の男性 ( Gorlin等、1975年 ) においてこのコンディションを描写したという事実に関して私の注意を促しました。それらは、小耳症、放心した膝蓋骨、及び、小顎症を有意の特徴と考えました。横の大腿輪中隔関節丘のBlount離断性骨軟骨炎、及び、双方の無菌壊死と同様に、指の屈指症は、注目に値されました。家族歴は、目立たなく、そして、親の近親婚は、否定されました。それらは、同じ異常のように思われたもののMeier、及び、ロスチャイルド ( 1959年 ) によって1つのケース報告を示しました;親は、血族でした。木の幹等。( 1994 ) 小頭症、特殊な脳顔面頭蓋の異常 ( 上顎骨、そして、あごの低形成症、厚ぼったい唇、小さな口 ) 、小耳症、放心した膝蓋骨、及び、関節過度の‐伸展性によって重い比例の矮小発育症を示したphenotypicallyに正常なアフリカ系アメリカ人の親の2人の娘でこの異常を述べました。親の近親婚、等しい性比 ( 4人の男性、及び、4人の女性 ) 、及び、冒された同胞の発生は、常染色体の劣性遺伝を全く確かにします。
Loeys等。( 1999 ) Meier-Gorlin症候群 ( 更に若いことが更に厳しく影響を受けた ) で2人の兄弟を報告しました。〜と、〜の両方、患者は、厳しい難聴、及び、先天性の迷宮の異常 ( この症候群の特徴と以前に評されなかった ) を持っていました。異常な脳顔面頭蓋の外観、及び、形成不全の生殖器は、写真によって示されました。これらの患者のneuromotor、及び、精神発達は、反対的に遅い診断、難聴、及び、それらの社会‐文化的環境によって影響を受けました。しかし、それらの認識の能力は、他のMeier-Gorlin患者において観察された範囲内で低下しました。Loeys等。( 1999 ) 多発性の先天性異常のこのいくぶん特効性のおそらく常染色体の退行の精神薄弱症候群の診断の精密検査においてneuroradiographicな構図、及び、機能的な内耳調査を推薦しました。
Bongers等。( 2001 ) Meier-Gorlin症候群の7人の家族から6人の女性、及び、2人の男性の患者を報告しました、そして、このコンディションの文献を批評をしました。それらの患者の全ては、双方の小さな耳、膝蓋骨の形成不全症/低形成症、及び、短い身長を持っていました ( 身体検査に関して正常な膝蓋骨を持った一卵性双生児を除いては ) 。膝蓋骨のX線撮影研究は、更によく膝蓋骨の異常を理解するために、このコンディションを持つ患者において推薦されました。Bongers等。( 2001 ) 早期の新生児期 ( 小顎症、小口症、及び、厚ぼったい唇 ) に報告された患者、及び、それらの間の顔の特徴における同じく示された差異は、更に古い年齢 ( 高い垂直の前頭、狭い鼻、及び、高い鼻の橋 ) で述べました。それらの男性の患者のうちの1人は、コーパスcavernosaの低形成症、及び、尿道の内側区 ( このコンディションにおいて以前に報告されなかった ) を持っていました。
Terhal等。( 2000 ) 2人の患者 ( EPSの典型的な特徴に加えて不均衡の短い身長、及び、胸部低形成症を持った ) を報告しました。
コーエン等。( 2002 ) 小耳症、放心した膝蓋骨の三つ組、及び、出産前開始の成長遅延によってイタリアの少年について述べました。18.5年の年齢で、彼は、背たけが44センチメートルでした。組換え体成長ホルモン療法は、有益な効果を持ちませんでした。15年の年齢で、その患者には、左の精索の急性のねじり、被膜vaginalisの先天性欠損に関係したコンディションのために緊急の外科がありました。この症候群が` short ear 'マウス ( Lacombe等、1994年 ) の人間の等価物として提案されたので、コーエン等。( 2002 ) マウス異常における突然変異体であるBMP5 ( 112265 ) 遺伝子の突然変異分析を行いました;突然変異は、発見されませんでした。LMX1B ( 602575 ) 、及び、SHOX ( 312865 ) 遺伝子は、放心した膝蓋骨、及び、短い身長 ( 各々 ) のために評価され、そして、同様に正常であると考えられました。
