*224500変形性筋失調症2 ;DYT2

異緊張症2、ねじり、
捻転ジストニア2、常染色体の退行のタイプ、

テキスト
Santangelo ( 1934年 ) は、誠実なまたいとこの結婚から5人の子供の3で変形性筋失調症を観察しました。Eldridge ( 1967年 ) は、大きな一連のケースの研究、及び、米国のそれらの家族から退行のフォームがユダヤ人において特に頻繁であると結論を下し、そして、開始の初期の年齢、及び、厳しさの更に一貫したグレードにおいて常染色体の優性フォーム ( 128100 ) と異なります。マースデン等。退行のフォームにおいて運動障害が足、または、手の不随意ポーズをとることのある小児期、または、思春期に通常始まる、一方、更に珍しい優性のフォームにおいてそれが躯幹、または、頸の不随意ポーズをとることで通常始まることを ( 1976 ) 提案しました。Eldridge等。( 1970 ) 支持する提示された証拠は、この異常において知能を増加しました。
Korczyn等。( 1980 ) イスラエル ( 41ユダヤ人の、そして、1 Druzeアラブ人 ) で捻転ジストニアの42のケースを確かめました。その流行は、ヨーロッパの抜去術のユダヤ人、及び、アジア=アフリカの先祖とのユダヤ人の間の ( 百万 ) につき1.5の間で ( 百万 ) につき22.0であると見積られました。家族データが利用可能であった40人の患者の間で、26は、散発性でした。他の14は、ロシア語‐ポーランド語抜去術の4人の無関係の家族の所有でした。増加した親の近親婚がありませんでした。家族性のケースにおいて、1を超える同胞は、決して影響を受けませんでした。親が同じく影響を受けない限り。4人の多様な家族において、7人の患者は、正常な親の生成物であり、そして、各々の6つのケースにおいて、1人の親は、影響を受けました。散発性のケースは、計57の誠実な同胞を持ちました。これらの調査結果の双方共が、著者によって見られました ( 劣性遺伝のためにありそうもない、しかし、低い表現率を持つ優性遺伝と一致しているので ) 。は、これが実際後退する異常の偽優性であったという証拠をEldridge ( 1981年 ) 整列させました。Gimenez-Roldan等。( 1976 ) 生まれつきのスペインのジプシー家族において捻転ジストニアのに気付かれます。その異常は、臨床上典型的でした、常染色体の退行のフォームのうちで。血清dopamine-beta-hydroxylase ( 優性のフォームに上げられると伝えられた ) は、この家族において正常なレベルを示しました。2同胞は、影響を受けました――レポートの時の1、及び、その時 ( Eldridge、1982年 ) 以来の開始を持つ1秒。常染色体の退行の形の捻転ジストニアの特に説得力のある例は、Gimenez-Roldan等によって報告されました。( 1988 ) 、スペインのジプシーの4人の家族において。近親婚は、家族の3で示されました。3近親婚の22子孫の8つは、影響を受けました。開始の平均年齢は、15年でした。

特発性の捻転ジストニアの遺伝学を復習する際、フレッチャー ( 1990年 ) は、常染色体の退行の形の捻転ジストニアに関する証拠がせいぜい弱いと結論を下しました ( アシュケナジムユダヤ人の間でさえも ) 。Hornykiewicz等。( 1986 ) 一般化された幼年期‐開始形の異常を持つ2人の患者の脳上で組織学的、そして生化学の研究を行いました。重要な組織学的変化は、発見されませんでした。一方、ノルエピネフリン、そして、セロトニンレベルは、いくらかのエリアで減少し、そして、他のものに上げられました。それらは、いくらかのこれらの変化が異常の基礎的な異常を表すかもしれないと結論を下しました。それらは、明白なneuropathologicな変化 ( Lorden等、1984年 ) なしのSprague-Dowleyネズミの異緊張症の遺伝において発見された高いノルエピネフリンレベルを示しました。このモデルにおいて、alpha-2-adrenergicレセプター作動体アゴニストクロニジンは、反‐失調症の効果を持ちます。

質問、の、かどうか、常染色体の退行のタイプの捻転ジストニア、です、〜と同じ様に、常染色体の優性のタイプ ( DYT1 ( 128100 ) ) は、固定しているかもしれません。DYT1のための遺伝子が分離していたからである。そして、確認された少なくとも1つの突然変異。DYT1遺伝子に優性そしてまた退行の突然変異があることは、可能です。