*223370 DUBOWITZ症候群

テキスト
Dubowitz ( 1965年 ) は、子宮内発育遅延、短い身長、小頭症、行動問題に関する軽度精神遅滞、湿疹、及び、異常で、特徴がある概形が特色である奇形症候群で4人の患者を報告しました。毛巣の窪み、粘膜下の中裂、高い声、そして、希薄な毛のような様々なマイナーな奇形は、同じく見られました。4つのケースのうちの2つは、非血族の親と一緒の完全同胞でした。Dubowitzのオリジナルのレポートの更に年上の同胞は、おそらく影響を受けました。しかし、彼女の死で研究が行われませんでした。Grosse等。( 1971 ) 更に2のケースを加えました。特徴は、子宮内発育遅延 ( 身長の原始の短さによって ) 、小頭症、湿疹、及び、精神薄弱の変数程度、及び、特徴的概形 ( 眼瞼縮小、小顎症、明白な臓器間離間症 ) でした。オーピッツ等。( 1973 ) 終わって、その湿疹が放心した身長が正常であるかもしれなく、そして、知能が同じく正常であるかもしれないことであるかもしれません。頭囲は、常に第3の百分位数を下回っていますのだが。それらは、従兄弟親を観察しました。オーピッツ等のレビューにおいて。( 1973 ) 、7人の家族の1における従兄弟親、及び、少なくとも4人の家族における2の冒された同胞は、注目に値されました。Wilroy等。冒された一卵性双生児、及び、同胞を含んで、 ( 1978 ) 再検討された13の報告されたケース、及び、8は、個人的に患者を調べました。それらは、尿道下裂、精巣潜伏、及び、下垂の発生を示しました。Orrison等。( 1980 ) 2がどちらを持っていたかの報告された5つのケースは、異常を実証しました:内頸動脈、及び、異常の正しい鎖骨下動脈の閉塞を完成します。勾配が急であるのと同様に、しわがれているので、Parrish、及び、Wilroy ( 1980年 ) は、声の特性を示しました。それらは、知能が厳しい遅延から平均レベルに変化するということが分かりました。Moller、及び、Gorlin ( 1985年 ) は、Grosse等によって報告されたケースの追跡調査を行いました。( 1971 ) 、そして、勾配が急なしわがれた声が一定の特徴のように思われることを表明しました。同じくウィンター ( 1986年 ) のレビューを見ます。Kuster、及び、Majewski ( 1986年 ) は、5つの散発性のケースを報告し、そして、文学において33のケースを発見しました。そのケースは、Kondo等によって報告しました。その症候群が白色人種においてのと同様に、東洋人において発生することを ( 1987 ) 論証します。
21の個人的な観測、及び、文学のレビューに基づいて、Ilyina、及び、ルーリー ( 1990年 ) は、著しい小頭症にも拘らず重い精神薄弱がDubowitz症候群においてまれで、そして、約患者の半分が精神的に正常であることを指摘しました。それらは、`新しい'臨床のsubtype ( 肛門直腸異常、及び、未熟頭蓋骨癒合症を含む ) の存在を提案しました。これをサブ‐タイプの状態にして3人の家族全ては、Polessie ( ウッドランド ) と呼ばれる白ロシア共和国の立ち入り禁止区域のネイティブでした。レルマン‐Sagie等。( 1990 ) 2の新しい発現を示しました:口蓋帆咽頭不全、及び、副甲状腺機能低下症。冒された子供は、`一過性'先天性の副甲状腺機能低下症から十分に回復しました。しかし、年齢6年に異常を再び‐開発しました。Thuret等。( 1991 ) 2人のコーカサス地方の姉妹 ( 他の特徴に加えて感染、及び、再発性潰瘍性口内炎を繰り返した ) のケースを報告しました。それらは、再発性の好中球減少症になりました。1つには、高いIgMレベルによって完全なIgA不足がありました;他方は、増加したレベルのIgMと共にIgAと、IgGの両方の低い値を持っていました。染色体切断のレートの増加は、双方共において示されました。このように、その異常は、特徴をFanconi貧血 ( 227650 ) と共有します。悪性腫瘍の頻度は、Dubowitz症候群において増加するかもしれません。骨髄不全は、5人の患者 ( ウォルターズ、及び、Desposito、1985年; Berthold等、1987年; Ilyina、及び、ルーリー、1990年 ) において以前に報告されました。Dubowitz症候群の基礎的な生化学の特徴付けの欠如は、この場合完全に診断を確信しているのを不可能にします。Lyonnet等。( 1992 ) 更に年上の患者におけるDubowitz症候群の臨床の特徴に関する情報の不足について論評しました。この不足は、一部ハンセン等によって訂正されました。( 1995 ) そうであるための最初の患者のうちの1人の長期の追跡調査について述べた人は、Dubowitz症候群 ( Grosse等、1971年 ) で診断しました。彼女の写真、で、新生児期、及び、小児期は、発表をGrosse等で例証するために、使われました。( 1971 ) 、そして、` Human Malformation ( ジョーンズ、1988年 ) のスミスのRecognizable Patterns 'で再び印刷されました。ハンセン等。( 1995 ) 30年の年齢で絵を供給しました。小頭症、短い身長、脚長矛盾、過度の‐広げることができる関節、潜在性二分脊椎、及び、前十字靭帯の欠如は、存在しました。彼女の顔の外観は、いくらかの形成外科手術手続きによって修正されました。時折のflareupsに関して、湿疹は、年齢によって消散しました。喘息、頭痛、及び、急発作は、追加の医学の問題でした。スピーチ遅延、非常にソフトで、勾配が急な声、粘膜下の口蓋裂、及び、口蓋帆咽頭不全は、小児期に注目に値されました。軽度精神遅滞は、存在しました。30年の年齢で、その患者は、独立して生きており、そして、隔離された作業場でフルタイムで働きました。

Tsukahara、及び、オーピッツ ( 1996年 ) は、Dubowitz症候群で141人の個人に関する臨床の情報を再検討し、1965年以来105は、報告し、そして、以前に36は、報告しませんでした。それらは、顔の異常がおそらく身体的徴候の最も診断のであることを提案しました。小頭症は、患者の112、60における眼瞼縮小、及び、53における下垂に存在しました。若い年齢でDubowitz症候群にとりわけ特有であるために、それらの34のケースの17で注目に値されて、それらは、顕著な円を鼻の先端であると考えました。141人の患者のトータルにおいて、正常な外観は、15回発見されました。影響を受けた双方の性に関して、冒された同胞は、9人の家族において発見されました。15の家族性のケースの2において、親は、血族でした。一致して冒された一卵性双生児の1つのセットは、知られていました ( 冒されたわずか1人の双子と一緒の二卵性双生児のセットと同様に ) 。

アハマド等。( 1999 ) Dubowitz症候群、及び、持続的に低いコレステロールによって少女であると報告されて、平らになります。血漿コレステロールレベルは、60から80 mg/dlまで持続的に及びました ( 標準が100 mg/dlより多い ) 。双方の親におけるコレステロールレベルと同様に、コレステロールプロフィール ( 例えば、低密度リポタンパク質、及び、高密度リポタンパク質 ) の他の成分は、正常でした。スミス・レムリ・オピッツ症候群 ( 270400 ) を除外して、7レベルは、正常でした。GC/MSによる血漿ステロール分析は、同じく正常でした。それらの著者は、Dubowitz症候群がステロール合成、または、輸送における変化、または、代謝によって引き起こされた別の異常を表すかもしれないことを提案しました。

Al-Nemri等。( 2000 ) 可能なDubowitz症候群で新生児少女であると報告されて、胎芽の横紋筋肉腫、及び、多発性の自生の染色体を同じく持っていた人が壊れます。その腫瘍は、resectedされました。しかし、再発しました ( 年齢3月の乳児死亡に帰着して ) 。