223340 DK --アザラシ状奇形症候群

アザラシ状奇形、血小板減少症、脳ヘルニア、泌尿生殖器の奇形

テキスト
Cherstvoy等。( 1980 ) キールの労働者によって報告されたケースに起因します、そして、アザラシ状奇形、血小板減少症、脳ヘルニア、及び、泌尿生殖器の異常の症候群の明らかに同じ場合を描写しました。それらは、それをDKと呼びました、――、2人の患者の姓からのアザラシ状奇形症候群。
バード等。( 1994 ) DKの発現によって女性の胎児について述べました――アザラシ状奇形症候群 ( 後頭脳ヘルニア、口蓋裂、左の半径の欠如、及び、左手、1つの馬蹄腎、鎖肛、冠状動脈の異常な分枝、肺の異常な切れこみの数字1、及び、2 ) 、そして、横隔膜の非形成。彼女の兄弟は、横隔膜の非形成、臍帯ヘルニア、副脾、肺の異常な切れこみ、及び、三尖弁の1小葉における乳頭筋の欠如を持っていました。横隔膜の非形成は、双方の同胞に共通の唯一の主要な欠陥でした。バード等。この家族が正中線構造の形態形成をコントロールする常染色体遺伝子に証拠を提供することを ( 1994 ) 提案しました。

全ては以前に報告した。DKアザラシ状奇形のケースは、正常な染色体構成を持つと報告されましたと。Bamforth、及び、リン ( 1997年 ) は、その患者が13q12の欠失のために線維芽細胞におけるモザイクではない正常なリンパ球染色体を持っていたケースを報告しました。propositaは、右側が平らになりますことのある顔面の非相称と同様に、誕生、及び、正しい耳の隆起で正中線における小さな頭頂後頭の脳ヘルニアになった8歳の少女でした。正しい第5指の欠如、親指の低形成症、及び、1つのてのひらの折り目がありました。もう一方のサイドで、転位、及び、正常なサイズで分類された親指によって第5指の低形成症がありました。それらの股関節部は、移動させられました。生後15ヶ月、顔の非相称は、分解しました。腎臓のpelviuretericな接合閉塞は、外科の安堵を必要としました。彼女の毛が成長し始めたとき、彼女は、露骨な貼剤を持っていました。9年の年齢で、その子供は、急発作になりました。中切歯の間に大きなギャップがありました。