*221800 DERMOCHONDROCORNEALな異栄養

フランソワ症候群

テキスト
それらの特徴は、手、及び、足の骨格変形です;羽上の黄色腫性の小結節、中手指節関節の、そして指節間の関節の背面、肘の後面、鼻等;そして、角膜異栄養症。フランソワ ( 1949年 ) 観察された2の冒された同胞、及び、親ケースは、Jensen ( 1958年 ) によって報告された場合に関係がありました。Remky、及び、Engelbrecht ( 1967年 ) は、unlike-sex双子の双方共において異常を示しました。それらは、hypercholesterolemicな初期、脊椎を除く全体の骨格、及び、頭骨、及び、急発作の異常なEEGの併発を確認しました。Ruiz‐マルドナド等。( 1977 ) メキシコの兄弟、老齢3、及び、5年で異常を述べました。Caputo等。( 1988 ) 45歳の女性 ( 歯肉の、そして口蓋の粘膜の厳しい関与を同じく持った ) で非家族性のケースを述べました。histiocyticな皮膚関節炎 ( 142730 ) 、ほぼ確実な優性の異常への類似は、注目に値されるべきです。
Bierly等。( 1992 ) 2人のメキシコの兄弟、老齢20、及び、22.5年 ( dermochondralな角膜異栄養症の診断があった ) を示しました、作られます。それは、レポートにおいて明瞭にされませんでした。しかし、これらがそれらは、Ruiz‐マルドナドによって報告しましたのと同じ兄弟等であることは、全く可能なように思われます。( 1977 ) 。肘上の、そして、耳の外の部分上の小結節の写真は、供給されました。Bierly等。( 1992 ) それであると考えられて、それらが前の基質の併発、及び、特殊な前の皮質部白内障によってそれらの中央角膜の集密的混濁化を開発しました。それらは、わずか9つのケースに関するレポートを発見するでしょう。