房室系中隔欠陥を持つ*220210 DANDY-WALKER-LIKE奇形

CRANIOCEREBELLOCARDIAC異形成
3@C症候群
RITSCHER-SCHINZEL症候群

テキスト
Ritscher等。( 1987 ) 2人の姉妹 ( 同様の脳顔面頭蓋の異常と共に後頭蓋窩、及び、房室系中隔欠陥の地域で脳奇形になった ) のケースを報告しました。脳顔面頭蓋の異常は、大頭症、顕著な前頭、及び、後頭、孔parietalia、眼瞼裂をdownslantingする臓器間離間症、抑圧された鼻の橋、狭い口蓋、及び、明らかに低く‐セットした耳を含みました。1人の姉妹は、水頭症、小脳性の虫部の後の部分の形成不全症、及び、集密的血脈洞の高い挿入に伝染させることによってダンディ‐ウォーカー奇形 ( 220200 ) を持っていました。もう一方の姉妹において、ダンディ‐ウォーカー変異株は、半球の小脳性の虫部、及び、低形成症の形成不全症、大きな大槽、水頭症なし以外の集密的血脈洞の高い挿入で発見されました。双方の同胞は、おだやかに精神的に知恵が遅れていました。姉は、完全な房室管を持っており、そして、3.5歳の不成功の心臓手術の後で死にました。妹は、中裂の僧帽弁、及び、第一中隔欠陥に対する首尾よい心臓手術を受けました。親は、標準、及び、Ritscher等でした。( 1987 ) 常染色体の劣性遺伝を提案しました。Lauener等。( 1989 ) IgG2、及び、IgG4亜綱、及び、反‐多糖抗体形成に特に影響を及ぼして、生き残っている妹に関するフォローアップ情報を提供されて、著しく減少した免疫グロブリンによって体液性の免疫不全になることを発見された人が同レベルになります。〜のだが、恐らくは併発のみ、提案された著者、その免疫不全が症候群の発現であろうということ。
Verloes等。( 1989 ) 非血族の親の娘で他に類のないケースを述べました。その子供は、広い泉門、及び、顔の不具 ( 鎖骨頭蓋の異形成を喚起すること ) 、小脳性の虫部低形成症、最初の肋骨の形成不全症、多焦点性の胸骨の骨化中心、及び、心臓の中隔欠陥を示しました。Mims、及び、Say ( 1989年 ) は、ケースを報告しました。Gurrieri、及び、ネーリ ( 1992年 ) は、第5指の屈指症を示した子供のケース、及び、マイクロ‐爪炎のターミナルの指骨の低形成症を報告しました。Hoo等。( 1994 ) 2人の無関係の患者を描写しました。それらは、高く、顕著な前頭、形成不全の虫部の存在、及び、水頭症の、もしくは、水頭症なしの後頭蓋窩、及び、他の心臓異常を持つ、もしくは、他の心臓異常なしの心房、もしくは、房室系中隔欠陥の包嚢を強調しました。

Marles等。( 1995 ) 観察された3人の男性、及び、それらが熟慮した特徴を持つ7人の家族からの5人の女性のカナダの子供は、Ritscher-Schinzel症候群を表明します。家族のうちの3つは、関係がありました。それらの知る限りでは、2の冒された同胞の親は、血族でした ( これらの3人の家族における親の他の2つのセットがそうではなかった ) 。全ての親、そして、他の同胞は、臨床上誠実でした ( 21 〜 33年から変動する親の年齢に関して ) 。特徴がある顔の外観に加えて、冒された子供は、眼の欠損、臓器間離間症、大頭症、手異常、先天性心臓欠陥、構造上のCNS後頭蓋窩奇形、及び、精神薄弱の変数結合を示しました。眼の欠損は、患者の6で発生しました。

房室管の162非‐Downケースの間で、Digilio等。( 1995 ) 1人の患者であると考えられて、3C症候群になるためにそれらが熟慮しました。

Saraiva等。( 1995 ) 顔の不具、小脳性の低形成症、脳水腫、ダンディ‐ウォーカー奇形、心房中隔欠損症、異常な脊椎骨の卵割、及び、爪先4-5の合指症によって幼児の冒された女性を描写しました。3C症候群のこれらの典型的な発現に加えて、同じく患者は、緑内障にかかっていました。

ボルチモア‐ワシントンの幼児の研究から4つのケースを含んで、3C ( cranio-cerebello-cardiac ) における心臓血管の奇形 ( CVM ) の分析において、症候群、ルーリー、及び、Ferencz ( 1996年 ) が24場合に9タイプのCVMを少なくとも見い出しました。異なるCVMフォームの割合は、一般住民のそれと類似していました。それらは、異数性或いはmendelian突然変異のためである多発性先天性の異常 ( MCA ) の多くの他の症候群のために同じものが同じく真実であることを指摘しました。それらは、基礎的突然変異 ( 或いは、染色体不均衡 ) が細胞の恒常性に影響を及ぼし、そして、左に敷居の移動につながるという仮説を提案しました。これは、正常なコンディションの下でいくらかの遺伝子の表現を静かであると認めます。は、それらの観測が特効性の奇形に対する感受性に影響を与える因子が正常な発達上のパターンに影響を与えることによって演ずるかもしれない重要で、しかし、下に評価された関係 ( すなわち ) に注意を引くことをフレーザー ( 1996年 ) 指摘しました。このアイデアは、多要素性敷居モデル ( 感受性 ( 義務 ) ( 敷居によってとぎれたパーツに分離される ) の連続的な分布を決定するために多くの遺伝子、及び、環境要因が相互に作用すると仮定する ) に基づいています、すなわち、影響を受けます、そして、誠実な。フレーザー ( 1996年 ) の見解において、ルーリー、及び、Ferencz ( 1996年 ) のメッセージは、以下です。各胚は、特効性の奇形の傾向を決定する遺伝子の特効性の星座を持っています;メジャーな侮辱は、3C突然変異遺伝子、または、環境上のテラトゲンのようにいくらかの発達上の系を動揺させるかもしれません;作られた奇形のタイプは、いかに胚の遺伝子が発達上のパターンのその特別なセット、及び、従って感受性に影響を与えるかによって決まるでしょう。それは、なぜ同じ突然変異遺伝子が異なる胚において異なる奇形を引き起こすかであるかもしれません。フレーザー ( 1996年 ) は、それを提案しました、かどうか、前述の、真実です、フェニトインによって誘発された口唇裂の子供の ( 暴露されない ) 近い親類は、口唇裂の、そして、同様にバルプロエイトによって誘発された神経管欠損のための頻度の増加を持っているかもしれません。口唇裂の頻度は、同胞において更に高いべきです ( それらがそうしないとき、よりメッケル症候群 ( 249000 ) 患者が唇を割ったとき ) 。心臓奇形の頻度のあらゆる症候群の患者の同胞が増すべきです、心臓奇形、時折 ( しかし、です、ない、常に ) 、発生します。

以前に報告されたケースのオンレビュー、及び、Ritscher-Schinzel症候群、Kosaki等の2つの新しいケースの研究。( 1997 ) 示されます:( 1 ) 変化している程度の虫部低形成症が筋緊張低下を伴うが、遅れた全体の運動機能は、メジャーなneurodevelopmentalなハンディキャップとしてスピーチ遅延を残す年齢を進歩させることと共に向上します。( 2 ) 2つの異なるタイプの心臓の異常は、発生します:僧帽、または、三尖弁の異常から完全なAV管、かつ、または、conotruncalな欠陥まで変動する心臓内隆起の欠陥。( 3 ) 出生後成長不足は、縦の情報が利用可能であった大部分の患者において見られました。虫部低形成症の患者のそれらのレビューにおいて、Kosaki等。( 1997 ) 確認する患者診断するのように持つJoubert症候群 ( 213300 ) 持つ大部分の発見のRitscher-Schinzel症候群そしていくらかの他方患者診断するのように持つダンディ-ウォーカー症候群 ( 220200 ) 多分同じく持つRitscher-Schinzel症候群提案するその後者無秩序である更に一般の〜より〜である評価するKosaki等。( 1997 ) 提案されて、Joubert症候群の臨床の徴候欠損と同様に、Ritscher-Schinzel症候群、中裂の口蓋/口蓋垂裂、短い頸、合指症、及び、爪の低形成症に特有の微かな顔の変化のその注意深い探索が保証されます ( によって、もしくは、Joubert症候群の臨床の徴候なしでダンディ‐ウォーカー奇形によって患者を評価しているとき ) 。

Orstavik等。( 1998 ) これを持つ示された3同胞の調子が狂います ( 血族のパキスタンの親の子として生まれて ) 。全ての3人の子供は、心房中隔欠損症II、及び、心室中隔欠損症を持っており、そして、3ヶ月以内に死にました。それらのうちの2つは、ダンディ‐ウォーカー奇形でした、一方、1は、室をほんの僅かに広げました。1同胞は、鎖肛、及び、ventrallyが置き換えた別のものを持っていました、肛門。

ホイーラー等。( 1999 ) 表明されて、このコンディションを持つその少なくとも20人の個人が報告されました。それらは、3C症候群で少女を描写しました、患者は、13年の年齢の誰が最も古かったかと報告しました。それらが彼女の表現型の進化を示すことを許して、彼女は、誕生以来理解されました。更に、彼女は、成長ホルモン不足を実証しました。ホイーラー等。( 1999 ) 提案されて、その成長ホルモン不足がこのコンディションにおいてしばしば見られた短い身長の可能な原因と考えられるべきです。

Leonardi等。( 2001 ) Ritscher-Schinzel症候群の4つのケースであると報告される、そして振り返られる、全ては、ケースを報告しました。症候群の一部として一般に報告された9つの脳顔面頭蓋の異常のうちで、それらは、口蓋裂、及び、眼の欠損が最も容易に、そして、客観的に確かめられると結論を下しました。しかしながら、他の7の脳顔面頭蓋の形質は、幾分主観的で、エキスパートの解釈を必要とし、そして、時折新生児、または、死産の胎児において確かめにくいです。7の他の形質は、顕著な前頭、顕著な後頭、臓器間離間症、下へ‐傾斜する眼瞼裂、低く‐セットした耳、抑圧された鼻の橋、及び、小顎症です。これらの少なくとも4は、症候群の安全な診断を持った全てのケースに存在しました。Leonardi等。( 2001 ) chromosomallyに正常な散発性の場合のこの症候群の診断に次の基準を推薦しました:分離した動脈管開存症、小脳性の奇形、及び、口蓋裂、または、眼の欠損、または、主観的な更にの形質の4以外の心臓の奇形の存在。