220200ダンディ-ウォーカー症候群;DWS

ダンディ‐歩行者奇形;DWM

テキスト
主要な欠陥は、ダンディ、及び、Blackfan ( 1914年 ) 、及び、Taggart、及び、ウォーカー ( 1942年 ) によるルシュカ孔、そして、Magendieの閉鎖であると考えられていました。Benda ( 1954年 ) は、指定ダンディ-ウォーカー症候群を導入しました。更に、彼は、家族性の出来事を報告しました。いくらかのケースが開存孔を持っていたので、彼は、それをforaminalな閉鎖に必ず支払われるべきない発生異常であると考えました。患者は、後頭を膨らませることと関連していた水頭症で若い時に現れます。後頭蓋窩は、脳神経が麻痺させるようなもの、眼振、及び、体幹性運動失調が一般的である、と合図します。Radiologically、薄くなることによる横静脈洞の患者ショーの高い印、及び、後頭蓋窩の骨が膨らみますこと。症候群の定義は、ハート等によって使用しました。( 1972 ) 3倍でした:( 1 ) 水頭症、小脳性の虫部の ( 2 ) 部分的、もしくは、完全な欠如、及び、第四脳室と接触している ( 3 ) 後頭蓋窩包嚢。D'Agostino等。( 1963 ) 多発性嚢胞腎を同じく持った同胞においてコンディションを構築します。
クリスチャン等。( 1980 ) エリス‐バンCreveld ( EVC ; 225500 ) と、ダンディ-ウォーカー症候群の両方によって、そして、染色体9 ( 9qh+ ) の長いアームの非常に長い異質染色性の区分のための同型接合性によって乳児の異常なケースを報告しました。18歳の母は、精神的に遅らせられました、従兄弟交配の製品、及び、4フィート未満、背たけが。乳房発育開始、及び、初潮が予定どおりに発生したが、彼女は、恥丘の、及び、腋生の毛を開発しませんでした。それらの著者は、彼女が以前に未知の退行の異常を持っているかもしれないことを提案しました。EVC、及び、DW症候群を持つ子孫に帰着した交配は、おそらく近親相姦でした。兄弟の彼女の父、及び、2は、18歳の母のように9qh+を持っていました。

マレー等。( 1985 ) 病因論の異質性を強調しました。DWMがWarburg ( 236670 ) 、及び、Meckel ( 249000 ) 症候群のようなmendelian異常と結合していないとき、再発危険率は、低いです ( 約1 〜 5% ) 。先天性心疾患、中裂のリップ/口蓋、及び、神経管欠損との関連の頻度の増加があるらしく。健全な血族の親の子供の間で、Stoll等。( 1990 ) 小脳半球の低形成症、及び、第四脳室、及び、くもの巣状のスペースの間の正常なコミュニケーションによる小脳性の虫部の部分的非形成による兄弟、及び、姉妹を観察しました、すなわち、ダンディ‐ウォーカー変異株奇形の発現。脳梁の非形成は、同じく存在しました。臨床の発現は、若い頃、及び、頭骨異常からの痙性対麻痺によって支配されました:膨らんでいる前頭、顕著な後頭、大きい泉門、及び、広い頭部縫合。

Barkovich等。( 1989 ) 提案されて、そこのそれがダンディ‐ウォーカー複合体 ( DWC ) と呼ばれるであろう小脳を包含する後頭蓋窩発生異常の連続です。DWCは、虫部の完全な、もしくは、部分的非形成、横の静脈洞、及び、幕状骨の上の転置を持つ第四脳室の胞嚢性の膨張を構成します。小脳性の奇形は、基本的欠陥のように思われます。Chitayat等。( 1994 ) それを1つの遺伝子異常、染色体異常、テラトゲンによって誘発されたコンディション、及び、フォームの広い作表に与えました、散発性です、〜もしくは、DWMと関連していた決定していない遺伝のうちで。それらは、DWC、移動‐的脳障害、大頭症、及び、顔の異常を含む明らかに新しい星座、または、発現によって2人の兄弟を報告しました。最初の兄弟は、誕生で現れ、そして、9年の年齢の彼の臨床の特徴について、論じられました。胎児の超音波がDWCの存在を示したとき、第2の兄弟は、生まれる前に気付かれました。胎児の脳組織病理学は、脳幹発育不全と関連していたDWCを示しました。同様に、この結合の常染色体の、もしくは、X染色体・連関性劣性遺伝は、`新しい'異常を表すでしょう。

Cavalcanti、及び、Salomao ( 1999年 ) は、幼児の冒された男性、従兄弟親の製品を描写しました。妊娠の第34週に、超音波検査法は、羊水過多、後頭蓋窩包嚢、小脳性の虫部非形成、軸後方の多指症、及び、正しい腎臓骨盤の別個の膨張を示しました。誕生の後で注目に値されたDysmorphismsは、大きなヘッドをdolicocephaly、広く、抑圧された鼻の橋、低く‐セットした耳、microretrognathia、及び、tetramelicな軸後方の多指症に入れました。最初の日における大脳の超音波検査法は、大きな後頭蓋窩包嚢、小脳性の低形成症、及び、正常なテント上方の心室の系を示しました。