*219500シスタチオニン尿症

シスタチオナーゼ不足
含まれるシスタチオナーゼ;含まれるCTH
含まれるシスタチオニンガンマ‐リアーゼ

テキスト
肝臓におけるグルタチオン合成のレートは、同様に食餌において供給されるシステインの有用性によって、もしくは、メチオニンから得られたシスタチオニンがシスタチオナーゼ ( シスタチオニンガンマ‐リアーゼ; EC 4.4.1.1 ) によってシステインに変えられるトランス‐硫化経路によって制限されます。Lu等。( 1992 ) 人間の肝臓シスタチオニンガンマ‐リアーゼをコード化する1,083-bp相補的DNAを発見して、sequencedしました。人間の配列は、イーストにレポートされた配列と比べるとネズミ、及び、135のベース ( 45のアミノ酸 ) の欠失にレポートされたシスタチオナーゼ配列と比べると132のベース ( 44のアミノ酸 ) の欠失を提示しました。行方不明のヌクレオチドのための再編成の後で、人間の相補的DNA配列は、有意のアミノ酸相同をネズミ ( 85% ) 、及び、イースト ( 50% ) 酵素に示しました。ポリメラーゼを用いて、反応、Lu等を束縛します。欠けている132のベースを含んだ ( 1992 ) の分離した第2のクローン。後のクローンにおけるFlankingしているヌクレオチドは、欠失を含む相補的DNAクローンにおいてそれらと同じでした。2つの形のシスタチオナーゼのベースとしての代替スプライシングは、尤もらしいです。
精神薄弱者のための制度における患者の尿におけるアミノ酸の濾紙クロマトグラフィーによる調査の間の、ハリス等。( 1959 ) シスタチオニンの異常な排泄によってケースであると分かります。システイン、及び、ホモセリンを与えるために、シスタチオニンの卵割を包含する先天性エラーは、提案されました。その主題は、研究の時に64歳の厳しく遅らせられた女性でした。別のケースは、ニューヨーク病院で研究されました。他の臨床の発現は、湾曲足、耳に関する発達上の欠陥、痙攣、及び、血小板減少症でした。同じく尿の結石症は、発生します。Frimpter ( 1965年 ) は、その欠陥がその補酵素、ピリドキサルリン酸を適切に縛らないシスタチオナーゼを包含することを示しました。in vitro研究は、高いピリドキシンが治療上有益であろうことを示唆しました。Mongeau等。( 1967 ) 正常な思考、血小板減少症、及び、尿道結石によって2歳の少年の場合を描写しました。代謝性の欠陥への後の2つの特徴の関係は、疑わしかった。双方の親 ( 明らかに無関係であった人 ) は、試験をロードするメチオニンの後でシスタチオニン尿症を示しました。ピリドキシンの投与に関して、シスタチオニン尿症は、発端者において減少されました。は、2人の精神的に遅らせられた兄弟 ( メチオニン摂取の後で多量のシスタチオニンを排泄した ) をSchneiderman ( 1967年 ) 研究しました。母、及び、別の兄弟は、メチオニンローディングの後でより小さく、しかし、異常な量を排泄しました。父は、テストされませんでした。ペリー等。兄弟の尿がアミノ酸のための2‐寸法の濾紙クロマトグラフィーで偶然に支配されたとき、 ( 1968 ) 兄弟、及び、姉妹においてシスタチオニン尿症であると分かります。双方の子供は、正常でした。親は、メチオニンローディングの後でのみシスタチオニンを排泄しました。それらの著者は、シスタチオニン尿症に関連して報告された精神的な、欠陥、そして、他の異常が符合したかもしれないことを提案しました。同じくWhelan、及び、Scriver ( 1968年 ) は、明らかに親切な先天性エラーとしてシスタチオニン尿症を発見しました。Tadaのケース等。( 1968 ) ビタミンB6に反応しませんでした。

シスタチオナーゼのための遺伝子は、体細胞雑種 ( ドナルド等、1982年 ) の研究によって染色体16に割り当てられました。