*219100弛緩性皮膚

弛緩性皮膚、劣性遺伝形質、タイプI

テキスト
Goltz等。( 1965 ) 親の近親婚と同様に、冒された同胞の他の報告された場合のために冒された、兄弟、そして、提案された劣性遺伝を示しました。1人の子供は、多発性の憩室 ( 食道、十二指腸、回腸、膀胱 ) を持っていました。他方は、肺気腫にかかっており、そして、肺性心から18ヶ月で死にました。それらの著者は、更に満足な指定として`一般化されたelastolysis 'を提案しました。肺気腫による死は、Christiaens等によって同じく示されました。( 1954 ) 。Hayden等。( 1968 ) 弛緩性皮膚、及び、先天性肺動脈狭窄によって4歳の患者を描写しました。皮膚における弾性繊維の不足は、報告されました。Hajjar、及び、ジョイナー ( 1968年 ) は、進んだ肺気腫で生後6ヶ月のプエルトリコの子供を描写しました。血清銅レベルは、血清銅の不足が弾性繊維 ( Goltz等、1965年 ) の破壊の増加によって低いエラスターゼ阻害物質物質を生産するという理論と一致している低い、そして、尿排泄高水準でした。マクスウェル、及び、Esterly ( 1969年 ) の黒人の患者は、肺気腫にかかっていました。ヘルニアは、多くのケース ( シュライバー、及び、Tilley、1961年; Cashman、1957年; Goltz等、1965年 ) の重要な特徴でした。ウェールズ人等。( 1971 ) 血族の交配の示された3人の息子 ( 悪性の弛緩性皮膚を提案する特徴を持った ) は、生じます。異常な特徴は、曲がりくねった動脈、及び、動脈の動脈瘤でした。父、及び、多数の彼の親類は、親切な過度の‐可動性の形のエーラース・ダンロス症候群にかかっていました。Beighton ( 1972年 ) は、父‐娘交配に起因する従兄弟親、及び、ケースによってケースを報告しました。は、いったん、隔っていれば、親が従兄弟であった、そして、報告された2人の親の共通の祖先がいた冒された兄弟、及び、姉妹をSestak ( 1962年 ) 報告しました、影響を受けます。これらの同胞のうちの1つは、Cashman ( 1957年 ) によって描かれました。優性形の弛緩性皮膚 ( 123700 ) は、肺の、そして他の内部の合併症からの解放が特色です。Dallaire等。( 1976 ) leprechaunoidであると報告されて、2つの関連の、そして血族の対のイタリアの起源の親からの3人の男性の乳児において調子が狂います。多数の特徴は、弛緩性皮膚を示唆しました。全ての3人の少年は、厳しい心臓や肺の合併症のライフの最初の年に死にました。Agha等。2つの形の退行の弛緩性皮膚があることを ( 1978 ) 提案しました。1つのタイプにおいて、先天性の弛緩性皮膚は、横隔膜の、そして他のヘルニアにつながる弾性組織の一般化された異常、胃腸のものの憩室、及び、尿路、及び、乳児の気腫と結合しています。死は、ライフの最初の年に通常発生します。
Beighton ( 1972年 ) 、Cashman ( 1957年 ) 、Christiaens等。( 1954 ) 、Goltz等。( 1965 ) 、Hajjar、及び、ジョイナー ( 1968年 ) 、マクスウェル、及び、Esterly ( 1969年 ) 、及び、Sestak ( 1962年 ) は、ケースを報告しました。第2のフォームは、出産前、そして出生後成長不足、遅れた閉鎖を持つ大きな泉門、先天性股関節部転位、及び、厳格でない関節を伴います;エントリー219200を見ます。Fitzsimmons等。( 1985 ) 3人の冒された兄弟を報告しました ( それらの2には他の器官の有意の関与があった ) 。それらは、皮膚変化がいくぶん目立たないかもしれないことを強調しました。Olsen等。( 1988 ) コントロール、及び、弛緩性皮膚エラスチン伝令RNAの間の質的な差異を構築しません。しかしながら、著しく示されたスロットブロットハイブリダイゼーションによるエラスチン伝令RNAのquantitationは、研究された全ての6人の患者においてレベルを減少させました。これは、これらの患者における減少されたエラスチン生産高を占めるかもしれません。それらの患者は、新生児から生後36ヶ月まで異なりました。減少したエラスチン伝令RNAレベルは、エラスチン遺伝子の転写のレートにおける変化、もしくは、高められた分解を引き起こす弛緩性皮膚エラスチン伝令RNAの不安定性に起因するでしょう。いくらかのケースにおいて、エラスチンの高められた分解は、示されました ( Uitto、1985年;アンダーソン等、1985年 ) ( 弛緩性皮膚の分子の異質性を証明して ) 。ライフの初め頃において診断され、そして、我々によって16年、McKusick、1972年 ) が年齢36によって持った年齢で見られた弛緩性皮膚に対して忍耐強い ( LG ) ものは、穏やかな気腫になりました。彼女が非喫煙者であり、そして、双方の腎動脈における線維筋性形成異常による十年以上の間高血圧症になったという事実にもかかわらず。線維筋性形成異常は、正しい頸動脈において同じく示されました。弛緩性皮膚 ( MM、P20,252、JHH 2316810 ) を持つ1歳の子供において、我々は、多発性肺動脈狭窄に関する証拠を発見しました ( 恐らくは線維筋性形成異常のために ) 。リーズ等。( 1969 ) 曲がりくねった体系的動脈と同様に、エーラース・ダンロス症候群、及び、多発性肺動脈狭窄によって2歳の少女を描写しました。しかしながら、弛緩性皮膚がなかったということが明確に表明されました。この異常を持つ生後27ヶ月の少年の場合は、Kitano等。( 1989 ) 真皮、及び ( 電子顕微鏡検査によって ) 、球形の、そして汚されないエラスチン、及び、比較的弾性繊維の多量のマイクロ‐筋原線維の成分の至る所で弾性繊維の減少を構築します。またいとことして関係があるトルコの親から生まれた3同胞において、Van Maldergem等。( 1988 ) 肺気腫で厳しい先天性の弛緩性皮膚を示しました。

個別の家族からの2人の少年において、Khakoo等。( 1997 ) リシルオキシダーゼ ( 153455 ) の常染色体の退行の弛緩性皮膚、及び、不足を示しました。X染色体・連関性フォーム ( 304150 ) に特有である銅代謝の後頭の骨の投影、及び、異常を、少年のいずれも持っていませんでした。双方共が、ラムダ縫合のウォーム骨、及び、先天性の弛緩性皮膚の特徴的な特徴に加えた腰椎の骨粗鬆症を示しました。1人の家族において、母は、リシルオキシダーゼの部分的不足を示しました;他方において、親は、従兄弟でした。遺伝子以来、リシルオキシダーゼをコード化することは、5q23.3-q31.2、Khakooによるレポート等まで位置します。( 1997 ) それを提案します、ヒトゲノムの病的な地図は、5qまで位置する常染色体の退行の弛緩性皮膚のフォームを含みます。