219080疾患、副腎をCUSHINGしますこと

副腎皮質の異形成、結節状の一次性

テキスト
Cushing症候群は、タイプII多発性内分泌腺腫瘍において報告されました ( Steiner等、1968年、;、171400を見ます ) ;この場合、副腎腫瘍は、根本的であるかもしれません。Maton等。( 1986 ) ゾリンジャー・エリソン症候群、そして、MEN I ( 131100 ) によって16人の患者の3でCushing疾患を実証しました、しかし、この状況においてCushing疾患は、副腎皮質刺激ホルモン‐隠す下垂体腺腫が原因でした。
副腎の主要な結節状の過形成によるCushing疾患は、Carney症候群 ( 160980 ) の一部として同じく発生します。Carney症候群の他の特徴は、皮膚の、そして心臓の粘液腫、皮膚のまだらの色素沈着、及び、内分泌の過度の活動 ( Sertoli-Leydig細胞腫瘍のある所での性的早熟に同じく及ぶ ) を含みます。Acreのそれのような家族等。( 1978 ) Carney症候群を以下であると表明するかもしれません。Cushing症候群の4同胞のうちで、3は、副腎の腺腫様過形成を持っており、そして、4番目は、男生化作用がある副腎癌腫にかかっていました。しかしながら常染色体の劣性遺伝形質としてこれらの2症候群のどちらもに起因し得ず、そして、遺伝するかもしれない家族性Cushing疾患のケースがあるように思われます ( 常染色体の優性であるこれらの2症候群と異なり ) 。

ドナルドソン等。( 1981 ) 誕生で既に現われる双方の結節状の副腎過形成による兄弟、及び、姉妹について述べました。1週間の年齢でCushing症候群の特徴を見せる絵は、公表されました。Teding Van Berkhout等。( 1989 ) 2人の姉妹で結節状の副腎皮質の異形成によるCushing症候群を述べました。その異常は、完全な副腎摘出術によって首尾よく扱われました。Carney症候群を提案する関連する異常に関する証拠は、2人の姉妹、及び、それらの第一級の親類において発見されませんでした。しかしながら、少女と、それらの母の両方の血清は、副腎DNA合成、及び、コルチゾル生産in vitroを刺激することが可能である免疫グロブリンを含みました。結果は、その異常が免疫学の起源 ( Wulffraat等、1988年 ) の疾患の遺伝であることを示すと解釈されました。

Findlay等。( 1993 ) 各々がCushing症候群の臨床の特徴によって現れた黒人の母、及び、娘のケースが38年を古びさせ、そして、副腎皮質刺激ホルモン‐非依存のマクロ‐結節状の副腎過形成を持つことを発見された、と報告しました。百姓、及び、Froesch ( 1988年 ) は、Cushing症候群につながる主要なマイクロ‐結節状の副腎皮質の異形成で2人の姉妹について述べました。各々、両側副腎剔除術は、年齢14、及び、30年で遂行されました。それらの患者は、内因性のコルチコトロピンの抑圧を持つ異常な副腎細胞の巣の自律性過度の活動が特色である疾患を持つように思われました。

Lacroix等。( 1997 ) Cushing症候群、副腎皮質刺激ホルモン‐非依存のマクロ‐結節状の副腎過形成、及び、起立性低血圧症によって36歳の女性を研究しました。直立した姿勢の間、患者のコルチゾル、及び、アルドステロンレベルは、副腎皮質刺激ホルモン、及び、レニンの抑圧にもかかわらず刺激されました。アルギニンバソプレシン ( AVP、10 U im ) は、デキサメタゾン抑圧の下でコントロールではなく血漿コルチゾル ( 3.4‐折りたためる ) 、アルドステロン ( 67倍の ) 、及び、この患者における雄性物質を増加しました。副腎摘出術の後で、起立性低血圧症は、持続しました;AVPに対する長期の血管収縮性の反応は、患者の小動脈においてin vitroであるのを発見されました。Lacroix等。( 1997 ) 提案されて、V1-AVP受容器‐作動体経路のその変更された副腎、及び、血管性の反応がこの症候群の基礎となります。

副腎皮質刺激ホルモン‐生産する下垂体腺腫によるCushing症候群は、GNAS1遺伝子 ( <例>、139320.0012 ) ( McCune‐オルブライト症候群 ( 174800 ) 、及び、オルブライトの遺伝性骨形成異常症 ( 103580 ) における原因となる突然変異の部位である ) における、そして、GNAI2遺伝子 ( <例>、139360.0003 ) における突然変異によって引き起こされ得ます。

それらの副腎組織における異所性、もしくは、異常なホルモン受容体の存在の流行、及び、多様性を決定するために、Mircescu等。in vivoプロトコルを持つ副腎Cushing症候群の ( 2000 ) の考え抜かれた20人の連続した患者。双方の副腎皮質刺激ホルモン‐非依存のマクロ‐結節状の副腎過形成を持つ全ての6人の患者は、1もしくは2の異常な副腎レセプターを持つことを発見されました。胃の抑制性のポリペプチド ( GIPR ; 137241 ) 、バソプレッシン ( 600821 ) 、ベータ‐アドレナリン性の作動体アゴニスト ( 109630を見る ) 、LH/人間のCG ( 152790 ) 、または、セロトニン5-HT-4 ( 602164 ) のためにそれらを含んで。異常なホルモン受容体の存在は、あまり頻繁に一方的腺腫、または、癌腫 ( 14の3 ) に存在しませんでした。それらの著者は、異常なホルモン受容体の存在のための臨床のスクリーニングが副腎Cushing症候群の患者において行なわれるべきであると結論を下しました、そして、更に特に、副腎皮質刺激ホルモン‐非依存のマクロ‐結節状の副腎過形成によるそれらにおいて、両側副腎剔除術に対する代替として医学の治療を提供することを希望して。