#218700の甲状腺の発育不全

甲状腺の非形成
甲状腺、異所性、
甲状腺の低形成症
甲状腺機能不全、含まれる甲状腺の発育不全への先天性当然支払われるべきもの
甲状腺機能不全、含まれるATHYREOTIC
含まれるATHYREOTICな甲状腺機能不全
クレチン病、含まれるAGOITROUS

テキスト
番号記号 ( # ) は、原因となる突然変異がPAX8遺伝子 ( 167415 ) にあることができることの論証のためにこのエントリーに関連して使われます。甲状腺の転写因子‐ ( FKHL15 ; 602617 ) をコード化する遺伝子における突然変異は、甲状腺の非形成のBamforth症候群、口蓋裂、及び、クリフトン‐Blighによる後鼻孔閉鎖症 ( 241850 ) 等において示されました。( 1998 ) 。



記載
80 〜ケースの85%において、先天性甲状腺機能低下症は、結合され、そして、おそらく結果です、の、甲状腺の発育不全 ( マキー等、1998年 ) 。この場合、ectopicallyにサイズ ( 低形成症 ) で設置される、かつ、または、厳しく減少して、甲状腺は、ないかもしれません ( 非形成 ) 。甲状腺ホルモン療法がライフの最初の2ヶ月以内に開始されないとき、先天性甲状腺機能低下症は、深刻な神経学、精神的、そして、運動ダメージを引き起こすことができます。



臨床の特徴
甲状腺の発育不全は、ケース ( フィッシャー、1983年 ) の85%を占める先天性甲状腺機能低下症の最も頻繁な原因です。舌のベースに最もしばしば発見された甲状腺の組織に関して、異所性の甲状腺は、最も頻繁な奇形です。無甲状腺症は、あらゆる検出可能な甲状腺の組織の欠如と定義されます。
Athyreoticクレチン病は、現状のままの甲状腺腫のクレチン病を明瞭にmendelizingすることのようにありません。多くの一般の先天性奇形で見られるのと同じタイプであるかもしれないいくらかの家族集積性があります。甲状腺腫が存在するかどうかが年齢、及び、処置に依存していることは、顕著です。ある情況の下で、甲状腺腫のクレチン病のタイプのうちの1つと同じ欠陥を持つ患者は、athyreoticである ( Beierwaltes、1964年 ) ように思われるかもしれません。

生まれつきのアンマン派の集団において、クロス等。( 1968 ) クレチン病、及び、Kocher-Debre-Semelaigne症候群 ( ミオトニー、及び、筋肉の偽性肥大 ) で2人の姉妹を観察しました。甲状腺が触知できなかったが、敏感な走査技術は、頸において少量の甲状腺の組織の出席を示しました。このように、` agoitrousなクレチン病'は、athyreoticなクレチン病より更に良い指定です。

Kaplan等。( 1977 ) 兄弟、及び、姉妹がどちらを持っていたかの各々で2人の非血族のアシュケナジムユダヤ人の家族を述べました、甲状腺機能不全は、甲状腺の脱出、及び、低形成症と結合しました。それらは、異所性の甲状腺 ( マホーニー、及び、Igo、1974年 ) の家族性の発生に関する別のレポートを引用しました。甲状腺機能不全は、遅い小児期、及び、思春期まで明白にならないかもしれません。ケースは、Gabr ( 1962年 ) 、及び、Little等によって報告しました。( 1965 ) 重いクレチン病になりました。甲状腺刺激ホルモンは、上げられました。ローゼンバーグ、及び、Gilboa ( 1980年 ) は、舌下甲状腺、及び、甲状腺機能不全によって2人の姉妹について述べました。兄弟は、甲状腺の、しかし、正常な甲状腺の機能の左の裂片の非形成を持っていました。便所、及び、ウッド ( 1985年 ) は、2人の姉妹において気管内の甲状腺を報告しました。1において、異所性の甲状腺は、濾胞状癌に関連していました。

PTC ( 171200 ) を味わうことができないことの可能な関係は、シェパード、及び、Gartler ( 1960年 ) 、フレーザー ( 1961年 ) 、シェパード、及び、アンデルセン ( 1965年 ) 、及び、シェパード ( 1986年 ) によって提案されました。新生児athyreoticな甲状腺機能不全と、PTCを味わうことができないことの両方は、白いものにおけるより黒における更に低い頻度を持っています。ほぼathyreoticな甲状腺機能不全の全ての患者は、PTC非味鑑定人です。De Zegher等。( 1988 ) 成長ホルモン不足、及び、先天性甲状腺機能低下症の間で関連に注目しました。それらは、子供における成長の注意深いモニタリングの必要性が先天性甲状腺機能低下症のために扱ったことを指摘しました。

Eberle ( 1993年 ) の報告によれば、少年のケース、短い身長を持つほとんど12歳の人、異形成の骨端、及び、脊椎骨の異常は、脊椎骨端異形成が原因であろうと考える。顔の外観のために、Aarskog症候群 ( 305400 ) は、提案されました。この患者の異常の本質が先天性甲状腺機能低下症であると承認することの重要性は、明白です。




病原
ブリザード等。( 1960 ) 提案されて、その母体の自己抗体が胎児の甲状腺の破壊の原因となるかもしれません。それらは、自己抗体によって母からの2人の連続するクレチン病患者の誕生を観察しました。抗体は、サザーラインドの家族性のケース等に巻き込まれました。( 1960 ) 。これは、athyreoticなクレチン病の家族性発生の非遺伝的機構でしょう。



遺伝
通常これらのケースが汎下垂体前葉機能低下症のそれらのように散発性であるが、152から、ケースは報告した。1つの対の同胞は、ウィルキンズ ( 1965年 ) によって発見されますと。サザーラインド等と同様に、Ainger、及び、ケリー ( 1955年 ) は、3同胞を報告しました。( 1960 ) 。女性は、男性の2倍しばしば周囲で影響を受けます。Athyreoticクレチン病は、おそらく甲状腺腫のクレチン病と同じくらい異種のカテゴリです。Greig等。( 1966 ) 2組の一卵性双生児 ) を描写しました ( それらの全てが影響を受けた ) 。各々、1つのペアは、athyreoticであると考えられ、そして、他方は、残りの、甲状腺の、そして異所性の組織を持っていました。著者 ( コンディションを甲状腺の発育不全と言った、そしてその上、述べた ) は、母、及び、子供に影響を及ぼしました;父は、知られていなく、そして、おそらく、近親相姦は、可能でした ( 劣性遺伝を有り得る状態にして ) 。甲状腺刺激ホルモン以来、 ( 188540 ) 、及び、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン ( 275120を見る ) の効果は、クロス等の場合にテストされませんでした。( 1968 ) これら、及び、` athyreoticなクレチン病'の報告されたケースの他のものは、`脳下垂体のクレチン病'の場合であるかもしれません、すなわち、甲状腺刺激ホルモン不足 ( 275100 ) 。
カスタネット等。( 2000 ) 甲状腺の発育不全で先天性甲状腺機能低下症患者のその2%であると報告されて、陽性の家族性の経歴を持ちます。カスタネット等。( 2001 ) これらの家族性のケースの臨床の特性を示しました、そして、それらを散発性のケースと比較しました。最初の19年間のスクリーニングプログラムのフランスの国家の人口‐ベースの登記を使って、それらは、67人の患者を32人の多様な家族に属する甲状腺の発育不全 ( 少なくとも2つの冒された家族メンバー ) の先天性甲状腺機能低下症の陽性の家族歴と同一視しました。家族は、異所性の腺 ( n = 12 ) 、無甲状腺症 ( n = 7 ) 或いはそのいずれも ( n = 13 ) と同一視されました。比較、の、他に類のないケースによって家族性、示されます、先天性甲状腺機能低下症 ( 無甲状腺症のための40%対33%、及び、異所性の甲状腺のための60%対67%、各々 ) の同様の病因論の診断分布、一方、女性の著しく低い優勢は、発見されました、で、他に類のないケースより家族性。Extrathyroidal先天性奇形は、一般住民 ( 各々、9%、及び、8.2%、対2.5% ) と比較すると家族性、そして分離した先天性甲状腺機能低下症人口における同様に更に高い発生率によって発見されました。単独でチャンスに要求されるであろうよりそれらの著者が家族性のケースが甲状腺の発育不全によって引き起こされた先天性甲状腺機能低下症のケースの少数を代表するが、著しく高い割合 ( 十二分に15倍の ) において観察されたと結論を下した。この家族性群がっている含んでいる無甲状腺症、及び、異所性の甲状腺は、遺伝因子が双方の病因論の集団のための一般の内在する機構を持つ甲状腺の発育不全に関連しているであろうことを強く示唆します。更に、高い割合の甲状腺の発育不全による先天性甲状腺機能低下症に冒されている人口におけるextrathyroidalな先天性奇形は、甲状腺器官形成に関連している潜在的な遺伝因子が他の器官の発生に同じく関連していることを示唆します。

レジェ等。( 2002 ) 甲状腺の発育不全の先天性甲状腺機能低下症子供の第一級の親類において甲状腺の発達上の異常を調査しました、異常、プレゼントが時折無症候性であるとき。甲状腺の超音波検査法、及び、機能は、甲状腺の発育不全の84人の孤立した先天性甲状腺機能低下症子供の241人の第一級の親類の間で評価されました。結果は、217の選択されないコントロール人口のそれらと比較されました。18人の家族 ( 21.4% ) に属する19人の個人 ( ケースの7.9% ) において、甲状腺の発達上の異常の21のケースは、検出されました、一方、わずか2つの主題 ( 0.9% ) は、コントロール ( 0.001未満のP ) において影響を受けました。これらの21の甲状腺の発達上の異常は、甲状舌管嚢胞 ( 188455 ) の14のケース、ピラミッド形裂片の存在を持つ追加の甲状腺の組織の3つのケース、甲状腺のhemiagenesisの3つのケース、及び、異所性の甲状腺の組織の1つのケースを含みました。これらの主題の全ては、正常な甲状腺の機能を示し、そして、無甲状腺症 ( 8 ) 、異所性の甲状腺の組織 ( 9 ) 、または、hemiagenesis ( 1 ) を持つ先天性甲状腺機能低下症子供の核家族に属しました。分離比分析は、甲状腺の発達上の異常が無症候性の甲状腺の発達上の異常のための21%と見積られた低い表現率を持つ遺伝の常染色体の基本モード、及び、感受性の対立遺伝子の保因者のために先天性甲状腺機能低下症になることの7%未満の可能性と互換性があるという結論につながりました。それらの著者は、これらの観測が異種の表現型によって異常の一般の遺伝成分の仮説をサポートすると結論を下しました。




集団遺伝学
白いもの、及び、黒における新生児athyreoticな甲状腺機能不全の発生率は、著しく異なります:5,526における1、及び、32,377における1、各々 ( ブラウン等、1981年 ) 。長い間黒における相対的な稀れは、認識されました ( Childs、及び、ガードナー、1954年 ) 。
女性の優勢は、確認されました ( Gougard等、1981年 ) 。




命名法
` ` Athyreoticクレチン病'は、`先天性の聾'の陰性の含蓄を共有する不満足なタームです'。Both指定は、扱われない状態を参照します;従って、代替タームは、傾きました、タイトル ( どれでもがathyreoticなクレチン病より望ましい ) 。