放射欠陥を持つ218600頭蓋骨癒合症

頭蓋骨癒合症‐放射形成不全症症候群
ボール製造職人‐GEROLD症候群; BGS

テキスト
Saethre-Chotzen症候群 ( SCS ; 101400 ) を含んで、Baller-Gerold症候群として報告されたケースには、いくらかの他の異常によって表現型のオーバラップがあります。Baller-Gerold症候群が明白な実体であるかどうかは、質問されました。異常の狭義の定義は、放射欠陥を持つ頭蓋骨癒合症です。
ボール製造職人 ( 1950年 ) は、尖頭症、及び、放心した半径によって女性を描写しました。親は、再縦兄弟の子でした。Gerold ( 1959年 ) は、兄弟、及び、姉妹、塔状頭蓋による年数を経た16年、及び、2日、放射形成不全症、及び、わずかな尺骨低形成症を示しました。Pelias等。( 1981 ) 親の近親婚を観察しました。同じくそれらの患者は、双方の伝導性の聴力損失でした;耳の欠損は、早くに報告された場合に観察されませんでした。放射不足は、必ずしも相称的であるとは限りません。全てのケースにおいて、その尺骨は、短く、そして、曲がりました。奇形、または、いくらかの手根骨部、及び、中手骨の欠如、及び、放心した、もしくは、形成不全の親指は、いくらかの場合に観察されました。それらの患者は、ほとんど常に短いです。脊柱、及び、骨盤の骨格異常は、頻繁です。会陰の異常導管か直腸腟の異常導管のいずれかによるAnteriorly置かれた肛門、及び、無孔肛門は、観察されました。心臓、及び、泌尿生殖器系、及び、精神的、かつ、または、運動遅延の異常は、いくらかの患者において注目に値されました。

Huson等。( 1990 ) Baller-Gerold症候群の最初の診断書に通じた狭頭症、及び、放射形成不全症で患者を描写しました。診断のレビュー、及び、ロバーツ症候群 ( 268300 ) のそれへの顔の表現型の類似へ導かれた骨格調査に関する穏やかな腓骨側低形成症は、注目に値されました。染色体分析は、未熟動原体分離がそのコンディションに特有のことを示しました。そのケースは、Baller-Gerold症候群が明白な実体であると考えられるべきであるかどうかについての疑問を生じさせました。Huson等。( 1990 ) 提案されて、Baller-Gerold症候群を持つと診断されたケースがcytogeneticな分析、及び ( 逆に ) 、その既知のロバーツ症候群生存者を持つべきであることが狭頭症の徴候のために再検討されるべきです。

Boudreaux等。申し立てられた第11は、 ( 1990 ) Baller-Gerold症候群のケースであると報告しました;ほぼ確実な親の近親婚は、常染色体の劣性遺伝をサポートしました。帽状体、及び、Tolmie ( 1990年 ) は、散発性の場合を描写しました。それらは、数においてまだ少ない公表されたケースが頭蓋骨癒合症、及び、放射欠陥だけ、及び、追加の奇形を持つそれらを持つそれらに分割され得ることを指摘しました。それらのケースは、前のタイプでした。それらは、表明しました:Baller-Gerold症候群が割当てられるが、アスタリスク、McKusickのカタログの常染色体の退行のセクションにおいて、我々は、見込みによって現在心地よくないです、の、我々の発端者を安心させます、それ、彼自身の子供、持つ、取るに足らない危険、影響を受けることのうちで、可能な遺伝的異質性、それらの注意のBecauseは、適切であるかもしれません。ルイス等。( 1991 ) 26週間の妊娠の超音波によって他の異常と共に検出された先天性水頭症との関連を観察しました。しかしながら、Baller-Gerold症候群の診断は、ファレル等によって後で変えられました。( 1994 ) :その患者が年齢3年に再検討されたとき、慢性的血小板減少症は、注目に値されました。異常 ( 双方の放射放射組織欠陥、正に腎臓の異形成、心室中隔欠損症、anteriorly置かれた肛門、及び、総排出腔遺残 ) のパターンと結合されたこの新しい発見は、Fanconi貧血 ( 227650 ) の診断の考慮につながりました。2つの検査室でテストを行うDiepoxybutane ( DEB ) 染色体は、その診断と一致している細胞につき下劣な染色体ブレークの高いレートを示しました。ファレル等。( 1994 ) 指摘されて、水頭症 ( 276950 ) を持つそのVACTERLは、染色体切断研究に基づいてFanconi貧血を表すと同じく示されました。その患者は、Dallapiccola等によって報告しました。( 1992 ) 、頭部、そして放射特徴に加えて無孔の肛門、直腸腟の異常導管、出産前成長不足、及び、精神薄弱を持ちました。Van Maldergem等。( 1992 ) わずか2時間生き、そして、前頭の広い非形成、及び、冠の双方の頭蓋骨癒合症に加えた非常に大きな泉門に帰着する頭頂骨を持った新生児を描写しました。肛門の前の配置、及び、膵臓の膵島細胞肥大は、同じく注目に値されました。リン等。( 1993 ) 報告されたケースの総数を20に持って来る、3の新しい場合を描写しました。それらの患者のうちの2人は、同胞でした。Ramos Fuentes等。( 1994 ) 三角頭蓋症、及び、双方の放心した半径、及び、親指を持つ3歳の少年で非常に穏やかな併発を述べました。彼の成長、及び、精神運動の発生は、正常でした。内臓の異常は、発見されませんでした。Ramos Fuentes等。( 1994 ) `西洋の文学'において21のケースに関するレポートを構築します。

Rossbach等。( 1996 ) 協会と共に仮定されたBaller-Gerold症候群 ( 以前に1つが診断された ) で2人の兄弟を描写しました。脊椎骨の強心剤、腎臓の、そして、外肢異常、鎖肛、及び、水頭症 ( それらのうちの1つにおいて重い血小板減少症のために染色体切断のために評価された ) の気管食道ろう孔 ( VACTERL ) のうちで。自生の、そして染色体異常誘発物質によって誘発された切断は、コントロールと比べると双方の患者において著しく増加しました。Fanconi貧血と一致している臨床の発現、及び、染色体切断は、ファレルによるBaller-Gerold症候群の前の診断等によって患者における前に報告されました。( 1994 ) 、そして、Toriello等による水頭症とのVACTERL関連を持つ3人の患者において。( 1991 ) 、そして、Porteous等。( 1992 ) 。それらの著者は、それらの観測がFanconi貧血の臨床の異質性を強調すると論評し、そして、これらの症候群が明白な異常であるかどうかの問題、または、同じ異常の表現型の変異株を上げます。コーエン、及び、Toriello ( 1996年 ) は、同様に質問を提起しました、` Baller-Gerold症候群がありますか' ?

早くに概説されたように、いくらかの他の症候群のBaller-Gerold症候群の表現型のオーバラップは、Baller-Gerold症候群の定義を狭くすることを必要としました。未熟動原体分離の発見は、Huson等によって示されたBGSよりむしろロバーツ症候群を示しました。( 1990 ) 。仮定されたBaller-Gerold症候群の他のケースは、Fanconi汎血球減少症、または、VACTERL関連 ( Rossbach等、1996年 ) と再び‐診断されました。そのようなレポートは、cytogeneticな、そして、造血薬異常の除外に基づくBGSの狭くされた再定義、及び、頭蓋骨癒合症、及び、軸前方の上し異常を持つ患者における追加の奇形の欠如につながりました。Gripp等。( 1999 ) 追加の奇形なしの、そして、染色体切断なしの一方的な放射形成不全症、及び、2‐冠骨癒合症の患者の上で報告されて、これを取り付けた人は、Baller-Gerold症候群の定義を狭くします。それらは、TWIST遺伝子 ( 601622.0008 ) ( Saethre-Chotzen症候群に特有である ) において新奇な突然変異を確認しました。TWIST突然変異がSCSの診断書を指し示したので、全家族は、調査されました。顔の非相称、高い鼻、高い口蓋、及び、父、及び、姉において観察された外反母趾は、SCSの穏やかな提示と一致しており、そして、これらの2人の個人は、TWIST突然変異を導くことを同じく発見されました。この経験は、更にコーエンによって上げられた質問、及び、Baller-Gerold症候群があるかどうかのToriello ( 1996年 ) を示します。Grippの患者等。( 1999 ) 区別の実用的な意味を例証しました。BGSは、常染色体の劣性遺伝形質であると考えられていました;Saethre-Chotzen症候群は、常染色体の優性です。

Seto等。( 2001 ) 前額の、矢状、そして、冠骨癒合症を含むBaller-Gerold症候群、及び、TWIST遺伝子 ( 601622.0010 ) における新奇な突然変異による双方の放射放射組織低形成症の特徴的な特徴によって患者であると報告されます。他の特徴は、小さな丸い耳を顕著な脚らせん、及び、頚部の異常に入れました。突然変異を同じく持った父には、Saethre-Chotzen症候群の非常に穏やかな特徴がありました。TWIST遺伝子における突然変異が典型的にSCSと関連しているので、それらの著者は、Baller-Gerold症候群のいくらかのケースが異種の形のSaethre-Chotzen症候群として再び‐分類されるべきであることを提案しました。