218450狭頭症、矢状、先天性心疾患、精神薄弱、及び、あごの強直症によって、

ファイファーCARDIOCRANIALな症候群

テキスト
ファイファー等。( 1987 ) 発現のこのコンビネーションを持つ健全な親から2同胞を描写しました。物珍しそうに、言及は、同胞の性で作られませんでした。Stratton、及び、パーソンズ ( 1989年 ) は、散発性の場合を描写しました。矢状縫合を包含する頭蓋骨癒合症に加えて、限られた口開口部による小顎症、気管気管支の異常、先天性心臓欠陥、マイクロ‐交接器、精巣潜伏、及び、成長、及び、精神薄弱は、特徴でした。
ウィリアムソン‐クルーズ、及び、Biesecker ( 1995年 ) は、第4のケースを報告しました。大部分の特徴が初期の患者において示されたそれらと類似していたが、心臓欠陥は、欠けていました ( 先天性心臓欠陥がcardiocranialな症候群の絶対特徴ではないことを提案して ) !その患者は、男性でした;ファイファーのオリジナルの同胞のうちの1つ等。( 1987 ) 女性でした。

常染色体の劣性遺伝は、Digilioによる兄弟、そして、姉妹におけるファイファーcardiocranialな症候群の発見等によってサポートされました。( 1997 ) 。intrafamilialな変異性を提案して、頭蓋骨癒合症は、同胞のわずか1に存在しました。更に、異常の臨床のスペクトルは、腎臓の関節の包含、及び、まぶたの異常によって広がりました。