218090クレイン‐HEISE症候群

中裂のリップ/口蓋、鎖骨の非形成、及び、頸椎、及び、内転尖足

テキスト
Gorlin等。( 1990 ) 3同胞 ( 2がクレイン、及び、Heise ( 1981年 ) のそばの女性であった ) において観察された重い致死の症候群のために指定クレイン‐Heise症候群を使いました。最初に生まれた同胞は、小顎症、明白な両眼隔離症を小さな顔面を持つ過度に大きなヘッド、antevert‐された鼻孔を持つ抑圧された鼻の橋に示しました、低く‐セットした、そして、後的に回転します、形成不全のらせん、短い頸、指の部分的軟組織合指症、及び、指間のスペース2を包含する爪先を持つ耳、に、4、及び、双方の内転尖足。その乳児は、生後2週間で死にました。特徴がある放射線医学の特徴は、頸椎、及び、非常に不十分に鉱物化された頭蓋冠と同様に無脳の出生前診断につながる鎖骨、及び、形成不全の肩甲骨の欠如を含みました。最初の冒された同胞は、期間に解放され、そして、在胎齢のために小さかった。超音波検査法によって生まれる前に2の後の同胞における診断が行われました。第2を‐産む冒された同胞は、誕生の2日後に死にました。親は、17週間の妊娠で第3の冒された妊娠を人工中絶することに決定しました。Gorlin ( 1994年 ) は、別の公にされていないケースのことを知っていました。
クレイン‐Heise症候群の特徴的な特徴は、不十分に鉱物化された頭蓋冠、及び、鎖骨の低形成症、重い小顎症、及び、口蓋裂を持つ顔の異常、臓器間離間症、及び、広く、広い鼻孔を含みます。Barnicoat等を導いて、いくらかの特徴は、アミノプテリン症候群サインアミノプテリン ( 600325 ) のそれらと類似します。( 1994 ) それは、それらが厳しさのスペクトルの一部を表すことを提案するために、これらの2つのコンディションを含みます。