*218000脳梁、非形成、の、NEURONOPATHYによって、

CHARLEVOIX疾患
ANDERMANN症候群
多発神経障害、感覚運動の、に関して、〜もしくは、脳梁の非形成なしで、
末梢神経障害の脳梁の非形成;ACCPN

テキスト
Naiman、及び、フレーザー ( 1955年 ) は、2人の姉妹について述べ、そして、Ziegler ( 1958年 ) は、精神的な、そして物理的遅延と関連していた脳梁の非形成によって2人の兄弟を描写しました。Menkes等によって示されたX染色体・連関性フォーム ( 304100 ) には、脳の追加の発達上の異常がありました。Andermann等。( 1972 ) 2人の兄弟と共に家族のに気付かれて、現れた人が前角細胞疾患、及び、精神薄弱、反射消失、及び、不全対麻痺の臨床の症候群に随伴しました。臨床像は、Naimanによって報告された姉妹と同じであり、そして、フレーザー ( 1955年 ) 、及び、2人の家族は、ケベック ( Charlevoix郡 ) の同じ領域からのフランスの‐カナダ人でした。Andermann等。( 1977 ) 24同胞群において45人の患者を確認するためのこれらの研究を提供されて、カップルからの子孫は、ケベック市、Charlevoix Countyに1657年に嫁ぎました。コンピュータ化された軸脈断層撮影法は、脳梁の非形成を示すのに有益でした。その異常がCao等によって報告したか否かに拘らず。( 1977 ) 同じである、さもないと、少なくとも、対立遺伝子の異常は、不確実です。常染色体の劣性遺伝と一致している系統パターンを持つ脳梁の非形成に関する他のレポートは、Shapira、及び、コーエン ( 1973年 ) 、及び、Castro Gago等によって公表されました。( 1982 ) 。前のレポートは、2人の冒された姉妹 ( それらの親が更に密接に従兄弟より関係があった ) に関係しました。後のレポートは、父の父のおじの2人の姉妹、及び、2人の娘に関係しました。6年、及び、生後15ヶ月 ( 各々 ) で研究された2人の姉妹は、進行性の精神運動の回帰、小頭症、視神経萎縮、及び、急発作を持っていました。室のレベルの脳梁、皮質下の萎縮、及び、灰白質heterotopyの欠如に加えて、CATスキャンは、現れました。発現 ( 605899を見る ) の出産前開始による定義された代謝性の欠陥による脳梁非形成の発生は、顕著です。Larbrisseau等。( 1984 ) 15のケースを研究しました、そして、特徴的概形を示しました。進行性運動ニューロパチーは、`思春期、及び、進行性の側彎症による移動の損失'につながります、周囲の進行性の感覚運動のニューロパチーのThe病原は、知られていません。剖検研究がありませんでした。
De Braekeleer等。( 1993 ) 見積られて、北東のケベックのSaguenay-Lac St Jean領域において誕生の発生率が2,117 liveborns、及び、保因者レートにおいて1であったことが23人の居住者において1でした。遠隔近親婚は、いくらかの家族において発見されました、一方、下劣な親縁係数は、対照群においてよりポリ‐ニューロパシー性の集団において2.7回更に高かった。Genealogic再建は、高い発生率がおそらく創立者効果の結果であるということ、そして、唯一の突然変異がこの地域で知られているケースの大部分 ( たとえ、全てであるとは限らないとしても ) を占めるということを示唆しました。Hauser等。( 1993 ) 兄弟におけるneuronopathy、及び、ウィーンの姉妹と共に脳梁非形成のケースを報告しました。

Casaubon等。( 1996 ) 行われた連鎖は、標識D15S1040、及び、D15S118の側面にある15q13-q15に、5-cM領域へのACCPN遺伝子を配置するために、120マイクロ‐サテライトDNA標識によって研究します。11.1の最大の2ポイントlodスコアは、0.0の組換え率の標識D15S971と共に獲得されました。ハプロタイプ分析、及び、連鎖不平衡は、以前に疑われた創立者効果の存在をサポートしました。それらの著者の表明によれば、この発見は、ACCPN ( 脳梁の進行性の末梢神経障害、または、非形成と関連していた多数のコンディションをはっきりさせるかもしれない ) の原因となる遺伝子の同定における最初のステップであった。

Dobyns ( 1996年 ) は、脳梁の非形成の多くの遺伝的原因を再検討しました。