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217990の脳梁、非形成、の、

ACC

テキスト
脳梁の非形成には、多くの遺伝的理由 ( Dobyns、1996年 ) があります。常染色体の退行のフォームは、Young等によって提案されました。( 1985 ) 報告した人は、兄弟、及び、姉妹に影響を及ぼしました。その前頭は、顕著でした、そして、眼、根深い。それらは、可能な常染色体の劣性遺伝 ( 例えば、Naiman、及び、フレーザー、1955年; Shapira、及び、コーエン、1973年; Pineda等、1984年 ) の他の例を発見しました。同じくそれらは、リン等によってレポートに注目しました。( 1980 ) 、冒された父、及び、息子のうちで。その異常がneuronopathyがないための、そして、おそらく大頭症の存在によるAndermann症候群 ( 218000 ) と区別されるように思われます。小頭症は、常染色体の退行の脳梁非形成の他の報告されたケースの特徴でした。2人の兄弟、及び、姉妹において、da-Silva ( 1988年 ) は、述べました、致死の、そして、おそらく、形成不全の脳梁、小頭症、重い精神薄弱、耳介前方の懸垂線維腫、屈指症、成長遅延、及び、再発性の気管支肺炎の以前に示されない症候群。死は、32ヶ月、23ヶ月、及び、10ヶ月で発生しました。
Naritomi等。( 1997 ) 脳梁、及び、厳しい精神運動遅延の非形成によって3同胞を報告しました ( それらの2が二卵性双生児であった ) 。それらの表現型は、Young等によって報告されたケースのそれと類似していました。( 1985 ) 。親は、正常であった、そして非血族でした。

Naritomi等。( 1994 ) それらが脳梁、高浸透性、厳しい成長、及び、精神運動遅延、小頭症、大きな突起した耳、及び、遅れた骨年齢の非形成によって生後6ヶ月の日本の少年において何をda-Silva症候群と呼んだかを示しました。年齢で、7年、彼の成長、及び、精神発達は、厳しく遅らせられました。持続性の高血圧症は、左の股関節、及び、寝たきりの状態の転位に帰着しました。心臓カテーテルは、心房中隔欠損症、及び、部分的肺静脈還流異常を示しました。

Dobyns ( 1996年 ) は、脳梁の非形成の遺伝学を復習しました。脳梁の発生学のレビューは、いくらかの異なる機構がACCに帰着し得ることを示唆しました。更に、ACCは、全く奇形、または、奇形スペクトルではありません。既知の発生学に基づいて、ACC、及び、2つの二次性のタイプの2つの主要な、もしくは、`真の'タイプは、認識されました。2つのタイプの真のACCは、エクソンが生じる ( 1 ) 欠陥を含みます。しかし、塊commissuralisの欠如のために正中線を横切り、そして、中間の半球状の壁に沿ったProbst束として知られている大きな異常の縦のファイバーバンドルを導くことができないです;そして、 ( 2 ) 欠陥 ( 交連の軸索、または、それらの親細胞体が大脳皮質において生じることができなかった ) 。前者、おそらく、最も、ACCの普通形は、Probst束が見られる全てのACC症候群において発生します。後者は、ウォーカー‐Warburg症候群 ( 236670 ) において、そして、他のタイプのProbst束が一般に脳梁の欠如にもかかわらず見られないlissencephalyにおいて発生します。これは、同じくシルビウス水道、及び、MASA症候群 ( 双方共がL1細胞接着分子 ( 308840 ) における突然変異によって引き起こされる ) の狭窄を持つX染色体・連関性水頭症の子供におけるACCの有り得る機構です、非常に保存されます、ニューロン、及び、シグナル変換出来事の移動に巻き込まれた細胞表面糖タンパク質、それ、軸索の成長をコントロールします。は、1つのタイプのACCと混同されるかもしれない脳梁の異常が脳梁の原基の形成の前の胎児の前脳のメジャーな奇形と関連していた脳梁の欠如であることにDobyns ( 1996年 ) 注目しました。例は、前頭脳ヘルニア、及び、holoprosencephalyを含みます。リヨン症候群 ( 225740 ) 、及び、脳梁がどちらではなく薄いかにおける他の症候群と同様に、薄くなることを打つことに帰着する脳梁の退行変性、または、萎縮があるとき、第2のタイプのACCとの混同は、発生します、遠近法で描かれます。ACCは、いくらかの一貫した染色体配列換えと結合していました。ベストのうちの1つ、実証されます、これらのうちで、del ( 4 ) ( p16 ) 、または、狼‐Hirschhorn症候群です。常染色体の優性 ( リン等、1980年 ) 常染色体の、退行の ( Shapira、及び、コーエン、1973年 ) 、そしてX染色体・連関性 ( 304100 ) フォームは、報告されました。更に、ACCは、20を超える常染色体の奇形症候群において報告されました。これらは、製粉業者‐Dieker症候群 ( 247200 ) 、ルービンスタイン・テービ症候群 ( 180849 ) 、acrocallosalな症候群 ( 200990 ) 、及び、Joubert症候群 ( 213300 ) を含みます。Dobyns ( 1996年 ) は、17 X染色体・連関性奇形症候群がACCであると確認しました ( X染色体・連関性の分離したACC、E1‐アルファサブユニット遺伝子 ( 312170 ) の突然変異によるピルビン酸デヒドロゲナーゼ不足、及び、Xp22.3を包含するcytogeneticな欠失、及び、Xq13-q21に加えて ) 。Dobyns ( 1996年 ) は、マウスの生まれつきのBALB緊張が部分的見えることを指摘した、もしくは、成人マウスの2%-28%でACCに及びます ( 亜系に応じて ) 。同じくMACS遺伝子 ( 177061 ) の混乱のために同型接合のマウスは、ACCを示します。

不バー等。( 1997 ) 正常な知能に適度に厳しい協調問題、及び、最低値を持った母、及び、彼女の息子を観察しました。それらは、常染色体の優勢な特徴として送られたとき、脳梁の非形成が常染色体の、もしくは、X染色体・連関性の退行のフォームと比較すると臨床上比較的穏やかで、そして、一般に考えられたより、更に一般的であるかもしれないことを提案しました。それらの表明によれば、冒された母、及び、彼女の夫は、関係がなかった。彼女の両親は、正常な頭部CTスキャンを持っており、そして、健全でした。

Pirola等。( 1998 ) Probst束を持つ脳梁の非形成を持つ子供における6q25のD6S1496、及び、D6S437の間で8-cM領域の欠失を示しました。

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