217085の先天性心臓欠陥、舌の過誤腫、及び、多合指症

テキスト
健全な無関係の親の子供の間で、Orstavik等。( 1992 ) 先天性心臓欠陥による姉妹、及び、兄弟、舌の過誤腫、及び、多指症を観察しました。大動脈の縮窄症 ( 早期の新生児期に修理された ) を、双方共が持っていました。更に、その少女は、房室管を持っていました;彼女は、外科手術後的に年齢4年に死にました。その少年は、線維性の準大動脈弁狭窄症にかかっており、そして、年齢2年の肺炎で死にました。双方の子供は、正常な精神運動の発生を持っていました。その少女は、postaxiallyに手と、二分の右の足の母指の両方上で特に広範囲の骨の数字と同様に、右手の数字3、及び、4の間にトータルの骨の合指症にかかっていました。舌 ( 誕生からのプレゼント ) の背、及び、左の縁上の3つのエンドウ‐サイズで分類されたポリープは、1年の年齢で除去されました。彼女が1歳であったとき、親は、左の脚が右より冷たいことに注目しました。血管造影法が脚の血液供給における差異を示さなかったが、彼女が成長したので、左の下肢の低形成症は、更に明白になりました。その少年は、左手にpedunculat‐された副指を持っており、そして、2は、舌のポリープをエンドウ‐サイズで分類しました。Orstavik等。( 1992 ) それであると判断されて、これが優性の症候群のための以前に認識されない常染色体の退行の症候群、または、おそらく親の生殖腺のモザイク現象を表すでしょう。