*216550コーエン症候群;COH1
筋緊張低下、肥満、及び、突起した門歯
ペッパー症候群
CHS1、以前は、
テキスト
コーエン等。( 1973 ) 筋緊張低下、肥満、及び、精神薄弱と同様に、突起した門歯によって兄弟、及び、姉妹、及び、無関係の患者について述べました。鼻の橋は、高かった。キャリー、及び、ホール ( 1978年 ) は、4人の追加の患者を報告しました。袋、及び、フリードマン ( 1980年 ) は、過度の高さ、及び、フロッピー僧帽弁によって10歳の少女における症候群を観察しました。Intrafamilial変異性は、その診断がしばしば難しいかもしれないことを示唆します。Kousseff ( 1981年 ) は、穏やかな精神薄弱、小頭症、筋緊張低下、高い鼻の橋、及び、狭い手を持つ4の冒された同胞 ( 各性の2 ) 、及び、延長された指、及び、爪先を持つ足について述べました。3は、身長が不足していました。常染色体の劣性遺伝の結論を強化して、フリードマン、及び、サック ( 1982年 ) は、4人の家族において5つの追加のケースを報告しました。精神薄弱、高い鼻の橋、オープンの口を持つ突起した中切歯、上顎骨頬骨低形成症、及び、眼の逆蒙古症様の傾斜は、特徴でした。それらは、その異常がアシュケナジムユダヤ人に比較的高い頻度を持っているかもしれないことを提案しました。
1968年以来、Norio等。( 1984 ) 姓からのペッパー症候群と同じそれらによって知られている異常によって患者を観察しました。1984年までに、それらは、25のケース ( Balestrazzi等、1980年; Goecke等、1982年 ) 、及び、加えられた6人のフィンランドの患者に関するレポートを発見しました。Norio等。( 1984 ) の臨床のものへの加えられた脈絡網膜の異栄養、そして、顆粒球減少は、特徴になり、そして、2つの場合において親の近親婚を観察しました。眼科学の調査結果は、減少した視力、昼盲症 ( ターム昼盲症、及び、夜盲使用の討論のために310500を見る ) 、抑制された視野、金的‐同等の斑、及び、顔料のデポジットを持つ脈絡網膜の異栄養、視神経萎縮、及び、等電位の網膜電図を含みました。その頻度のために、コーエン症候群は、`フィンランドの'疾患の別のもののように思われます。
Norio ( 1993年 ) は、コーエン症候群の診断が短い媚薬 ( 上の門歯を覆うことができない ) 、顕著な鼻根、及び、突起した上の中切歯によって示唆されることを示しました。通常爪先1、及び、2 ( サンダル溝 ) の間のスペースの増加があります。足は、しばしば小さいです。その好中球減少症は、間欠性である、そして無害です。
ヒギンス等。( 1994 ) コーエン症候群のいくらかの特徴を持つ4歳の少女においてピリドキシンの敏感なhyper-beta-alaninemiaを示しました。彼女は、歯、小さな媚薬、狭い手、及び、グローバルな発達上の遅延を屈曲させました。目の検査は、報告されず、そして、肥満の言及がありませんでした。
Fuhrmann-Rieger等。( 1984 ) プラーダー・ヴィリ症候群、及び、コーエン症候群の類似を指摘しました。それらは、欠失ではなく、明白な複写 ( 或いは、挿入 ) が15q11-q13において発見された2症候群の混同のケースを報告しました。Fraccaro等に関するレポートを見ます。( 1983 ) 。同族交配から生まれた2人の兄弟において、Kondo等。( 1990 ) 発見されて、そのコーエン症候群が15q11-q12地域の標識と連結されませんでした。Fryns等。( 1990 ) コーエン症候群、及び、de novoの特徴明らかにバランスのとれた相互転座t ( 5q ; 7p ) ( q33.1 ; p15.1 ) によって15歳の少女を描写しました。それらは、コーエン症候群が5q33.1か7p15.1のいずれかに位置する遺伝子における突然変異が原因であるかもしれないことを提案しました。
北等。( 1985 ) 4同胞群において6つのケースを報告しました。尿管周囲の閉塞、及び、てんかんは、可能な新しい特徴として報告されました。イスラエル ( そこで、コーエン症候群は、非常に頻繁なように思われます ) において、サック、及び、フリードマン ( 1986年 ) は、32人の家族において39人の患者を研究しました。好中球減少症、及び、脈絡網膜の異形成、Norioによって全てのフィンランドの患者において発見された2発現等。( 1984 ) 、これらの患者においてのうちのだれも発見されませんでした。誤った診断は、マルファン症候群、Sotos症候群、甲状腺機能不全、微小脳機能不全、及び ( 最も頻繁に ) 、`未知の原因の精神薄弱'を含みました、診断を確信していることのThe困難、すなわち、nosologicallyに同種の一群のケースがここで表されると確信しています、明白です。
若い、そして、ムーア ( 1987年 ) 示された3の冒された同胞。全ての3人の子供に存在する異常は、オープンの口、及び、突起した唇によって精神薄弱、筋緊張低下、及び、短い媚薬を含みました。2更に年上の同胞が同様の概形、及び、従事している人格を持っていたのに対して、最も若いものには、異なる顔の様相があり、そして、問題行動を示しました。Mehes等。( 1988 ) 冒された少女における裂孔ヘルニアによる発見された僧帽弁逸脱症、及び、厳しい胃食道の還流は、2年、及び、4ヶ月を古びさせました。これらの観測は、以前に報告された他のものと共にコーエン症候群が結合組織異常であることを示唆します。
Kondo等。( 1990 ) 白血球減少症を同じく持ち、そして、網膜をまだらにした近親婚から2人の冒された兄弟を描写しました。Kondo等。まだらにされた網膜が87人の患者の22で観察されたということ、そして、それが家族‐、及び、民族の‐詳細のように思われるということを ( 1990 ) 指摘しました。19の家族性のケースの間で、まだらにされた網膜は、5人の家族からの全ての冒された同胞において観察されました。しかし、13人の家族において、冒された同胞のうちのいずれも、網膜をまだらにしませんでした。全てのフィンランドの患者は、まだらにされた網膜を持っていました。しかし、これは、39人のユダヤ人の患者のわずか1で注目に値されました。これらの観測、Kondo等に基づきます。コーエン症候群のために遺伝子座に2対立遺伝子があることを ( 1990 ) 提案しました:まだらにされた網膜によるフィンランドのタイプのためのもの、及び、網膜の異常なしのユダヤ人のタイプのための他方。それらは、Norio、及び、Mirhosseini-Holmes-Walton症候群 ( 268050 ) がコーエン症候群と同じであるRaitta ( 1986年 ) 、または、少なくとも対立遺伝子の異常と一致しました。Steinlein等。( 1991 ) 調査結果を適切な状態にして2人の兄弟を描写しました、双方共の診断、コーエン、及び、Mirhosseini-Holmes-Walton症候群、厳しい眼の発現を示します。障板網膜変性は、histopathologicな研究によって実証されました。脱核を必要として、弟は、対象的にトータルの網膜剥離を経験しました。
角等。( 2000 ) 2人の兄弟、及び、小頭症の症候群のレバノンの降下の多様に血族の家系からのいとこ、進行性出生後成長不足、精神薄弱、筋緊張低下、脈絡網膜の異栄養、及び、近視を報告しました。コンディションの厳しさは、冒された家族メンバーの間で変化しました。同型接合性のマッピングは、染色体8q21.3-q22.1上で26.8-cM領域へのこのコンディションの原因となる遺伝子を局限しました。この領域は、コーエン症候群 ( Kolehmainen等、1997年 ) のために洗練された遺伝子領域とオーバーラップします。角等。( 2000 ) それという仮説を立てました、この家族、コーエン症候群、及び、Mirhosseini-Holmes-Walton症候群における症候群は、対立遺伝子のであるかもしれません。
塊等。( 1991 ) コーエン症候群の少女で分離した成長ホルモン不足を述べました。満足なケチャップ成長は、バイオ‐合成のヒト成長ホルモンによる処置の後で発生しました。Fryns等。( 1991 ) 仮定されたコーエン症候群の26歳の女性において首尾よい妊娠を報告しました。彼女の子孫は、わずかな精神運動遅延を持っていました。しかし、コーエン症候群になると考えられていませんでした。
Schlichtemeier等。( 1994 ) アフリカ系アメリカ人の兄弟、及び、姉妹でほぼ確実なコーエン症候群を述べました。兄弟、現れた、年齢で、新しい‐開始急発作を持つ13年、脳溢血を持つ矢状静脈洞血栓症、及び、下肢の広い静脈性血栓症、示されます、プロテインC、蛋白質S、及び、アンチトロンビンIIIの不足を併有しました。頚動脈の動脈瘤、及び、曲がりくねった下行大動脈は、同じく存在しました。Schlichtemeier等。( 1994 ) 提案されて、そのvasculopathyがコーエン症候群の不可欠な部分であるかもしれません。Warburg等。( 1990 ) 色素性網膜炎‐ライクな障板網膜変性がコーエン症候群の患者における`絶対徴候'であるという意見でした。同じくそれらの患者は、顆粒球減少にかかっていました。
Kivitie-Kallio等。( 1997 ) コーエン症候群の26人のフィンランドの患者の上でhematologicなデータを報告しました。全ては、若い頃から分離した顆粒球減少の期間を経験しました。顆粒球減少は、穏健派に穏やかではなかった、非周期的ではなく、少しも致命的ではありませんでした。大部分の患者は、長期の、もしくは、繰り返された歯肉の、もしくは、皮膚感染をしました。詳細に研究された16人の患者において、16人の患者の8における左に変えられた顆粒球形成に関して、骨髄検査は、normo‐、もしくは、過度の‐細胞の髄を示しました。アドレナリン刺激に対する反応は、16人の患者の8で14の12で、そして、ヒドロコルチゾンに普通以下でした。しかし、組換え体GCSF ( 138970 ) の投与は、研究された3人の患者において顆粒球増加症を引き起こしました。骨髄悪性腫瘍は、見られませんでした。
Tahvanainen等。( 1994 ) D8S270、及び、D8S521の間の約10 cMの間隔の染色体8にコーエン症候群座、それらによる象徴されたCHS1をマップしました。これらの標識の双方共が、8q22 ( 木等、1993年 ) に割り当てられました。それらの研究は、冒されたメンバーにおいて一定の臨床の特徴を見せる4 2‐世代フィンランドの系統を包含しました。フィンランドの全ての残っている9人の患者は、それらの家族における他に類のないケースでした。それが連鎖研究のために貴重ではないが、それらは、連鎖不平衡、及び、ハプロタイプ関連の分析のために十分に有益でしょう。フィンランドの人口において、1つは、疾患突然変異を導くシングルの創設染色体を予期するでしょう。Tahvanainen等。連鎖情報が役立つかもしれないことを ( 1994 ) 提案しました、確立する、〜もしくは、規則、離れたところを、眼の調査結果、及び、白血球減少症が個別の実体を示すかどうかについての疑問に答えることを含む、コーエン症候群の遺伝的異質性。
連鎖不平衡分析によって、Kolehmainen等。( 1997 ) COH1領域をD8S1762のすぐ近くに狭めました。ハプロタイプ分析は、1つの主なCOH1突然変異、及び、恐らくはフィンランドの1もしくは2の珍しいものの発生を示唆しました。
北等。( 1995 ) コーエン症候群で同じ女性の双子のケースを報告しました。それらは、網膜の退行変性、肥満、及び、精神薄弱によって現れ、そして、特徴的な顔の様相を経験しました。双子の異常な特徴は、ライフの最初の年の間高い身長、大頭症、及び、一過性の心筋症を含みました。性的早熟は、双方の少女に存在しました;胸部芽、及び、腋毛の発生は、年齢7.5年に注目に値されました。
コーエン症候群の3人の患者において、Okamoto等。( 1998 ) 著しく高いレベルの尿のヒアルロン酸を鋳造します。それらは、hyperhyaluronicaciduriaがWerner症候群 ( 277700 ) 、及び、他のコンディションにおける特徴的な調査結果であることを指摘しました。Okamoto等。( 1998 ) 提案されて、基礎的なものがコーエン症候群において離脱することが細胞外基質において代謝系の異常を包含します。
Olivieri等。( 1998 ) 骨髄、及び、コーエン症候群の患者からの末梢血、または、皮膚窓浸出液から獲得された好中球の機能的な特質を研究しました。好中性の粘着性の能力は、この患者において非常に増加しました。CD11B ( 120980 ) のCytofluorometric表現、及び、CD62L分子は、一般化された好中性の活性化をin vivo状態にして首尾一貫していました。その患者は、好中球減少症、及び、再発性の歯肉炎の22歳の少女でした。小児期にプラーダー・ヴィリ症候群の仮の診断が行われました。しかしながら、肥満、筋緊張低下、小頭症、脈絡網膜の異栄養、高い鼻の橋、狭い手、及び、足、狭い、そして高い‐アーチ形の口蓋、及び、突起した中切歯を含む彼女の特徴は、コーエン症候群と更に一致していました。
Kivitie-Kallio等。( 1998 ) コーエン症候群、及び、26人の健全なボランティアのある18人の患者の上でMRIを遂行しました。主な発見、です、比較的拡大されます、脳梁。比較的拡大されます、グレー、及び、白質の小頭蓋のヘッド、及び、正常な信号の強さにおける脳梁は、コーエン症候群の臨床の疑いをサポートします。
Kivitie-Kallio等。( 1999 ) コーエン症候群のフィンランドの降下の22人の患者において強心剤、内分泌物、及び、放射線医学の異常を評価しました。臨床上有意の僧帽脱出症に関する証拠は、発見されませんでした;しかしながら、年齢を進歩させることによる減少した左心室の機能は、確認されました。有意の内分泌の異常は、下垂体、副腎、及び、甲状腺の機能の検査において発見されませんでした。それらの患者は、正規高のどちらでもであった、もしくは、全ての年齢で適度に短かった ( 著しい後弯としばしば関連していて ) 。幹の肥満は、22人の患者の4で見られました。胸部、腰椎の、そして胸部脊柱、長骨、足首、及び、中手指節関節のパターンプロフィールのX線は、一般の特徴として後弯、側彎症、及び、calcaneoが扁平外反であると明らかにしました。これらの患者の指は、特徴的な中手指節関節のパターンプロフィールによって細長かった、しかし、短かった。
Kivitie-Kallio、及び、Norio ( 2001年 ) は、フィンランドのコーエン症候群で29人の患者のそれらの全国的な研究の結果を報告しました。それらは、診断に不可欠であるために、次の特徴を発見しました:非進行性の精神運動遅延、運動無器用、及び、小頭症;高い‐アーチ形の眼瞼、短い媚薬、濃い毛、及び、低いヘアラインを含む典型的な顔の特徴;関節の小児期筋緊張低下、及び、過度の‐伸展性;5歳以上の患者におけるretinochoroidalな異栄養、及び、近視の眼科学の調査結果;そして、分離した顆粒球減少の期間。それらは、年齢によって変わっている表現型に注目しました。それらの患者において、精神運動遅延は、6%で穏やかで、11%で穏やかな61%で厳しい22%で深かった。
命名法:それをシェディアック・東症候群 ( CHS1 ; 214500 ) と区別するために、コーエン症候群の好まれたシンボルは、COH1です。
