小顎症、放心した親指、及び、末梢の無趾症による*216340の鎖骨頭蓋の異形成

YUNIS-VARON症候群

テキスト
Yunis、及び、Varon ( 1980年 ) は、指、基節骨の低形成症の鎖骨頭蓋の異形成 ( 放心した鎖骨、マクロ‐頭蓋、縫合の縫合離開 ) 、小顎症、放心した親指、及び、末梢の指骨、及び、足の親指、骨盤の異形成、双方の股関節部転位、及び、引っ込められた、そして、不十分に輪郭を描かれた唇の末梢の指骨の欠如によって3人の家族における5人の子供を描写しました。親は、家族の2で血族でした。ファイファー等。( 1988 ) 目立つ特徴としての親指、及び、足の母指の血族の、親、そして、強調された形成不全症で患者を描写しました。Hennekam、及び、Vermeulen-Meiners ( 1989年 ) は、血族の親の子孫であった苦しんだ少年について述べました。ヒューズ、及び、Partington ( 1983年 ) は、指定Yunis-Varon症候群を提案しました。Garrett等。( 1990 ) 1人の家族、及び、2の女性の同胞で冒された2の男性の同胞をすぐに述べました、正常な親と一緒の双方共。全ては、生後10週間の前に死にました。Ades等。( 1993 ) ファローの四徴を持ったYunis-Varon症候群で幼児の男性を描写しました。それらは、12の前のケースを再調査しました。放心した、もしくは、形成不全の親指、短い鋭い指、爪低形成症、または、非形成、不在の/形成不全の母趾、及び、短い鋭い爪先は、全て、または、ほとんど全てのケースに存在しました。Anteverted鼻孔、及び、短い上唇は、頻繁でした。Rabe等。( 1996 ) ドイツの家族から2人の冒された姉妹を報告しました。1人の姉妹は、厳しい、聴覚障害、そして、幽門狭窄、この症候群において以前に示されなかった特徴を持っていました。
Walch等。( 2000 ) 放心した親指、及び、母趾を含むYunis-Varon症候群の特徴、指、及び、爪先、形成不全の鎖骨、厳しくアンダー‐鉱物化された骨格、及び、小頭症の無趾症によって幼児の女性を描写しました。同じく患者がダンディ‐ウォーカー奇形 ( 220200 ) 、水頭症、及び、高血圧症を持ったことを、ここで以前に報告されなかった特徴は条件とします。少糖、及び、ノイラミン酸のためのQualitativelyの異常なバンドは、薄層クロマトグラフィによってurinanalysis上で見られました。その患者は、厳しい神経学障害の年齢3月に死にました。剖検は、空胞変性によって顕著なintraneuronalな含有物を示しました ( 主として視床の核、歯状の核、小脳皮質、及び、下オリーブ核において ) 。貯蔵現象は、他の組織において観察されませんでした。Walch等。( 2000 ) 提案されて、そのYunis-Varon症候群がlysosomalな貯蔵における欠陥が原因であるかもしれません。