異常な親指、及び、小頭症を持つ216100の中裂のリップ/口蓋

OROCRANIODIGITALな症候群
JUBERG-HAYWARD症候群

テキスト
Juberg、及び、Hayward ( 1969年 ) は、正常な無関係の親の6人の子供の5で口の、頭部、そしてディジタル発現を持つ症候群を示しました。2人の兄弟は、親指の唇、口蓋、及び小頭症、低形成症、及び、末梢の配置、及び、拡張を制限する肘変形を割りました。4人の姉妹の3と同様に、兄弟のうちの1人は、爪先異常を持っていました。姉妹の間で、小頭症、堅い親指、及び、不完全型口唇裂は、観察されました。キングストン等。( 1982 ) 1つの場合を描写しました。一方的口唇裂、及び、口蓋に加えて、17歳の少年は、双方の放心した親指、変則的手根骨、橈骨頭の変形、及び、短い身長 ( 143.3センチメートル ) を持っていました。彼は、成長ホルモン不足を持つことを発見されました。トルコ鞍は、X線によって正常でした。Nevin等。( 1981 ) 短い身長を説明するために脳下垂体窩、しかし、少しも明白な内分泌の機能障害の欠如を持った女性においてケースであると報告されます。Verloes等。( 1992 ) orocraniodigitalな症候群の3非家族性の場合を描写しました。主な特徴は、中裂のリップ/口蓋、臓器間離間症、頭を下げた、そして、上方へ傾斜している眉、親指ハイポ/形成不全症、または、近位の/末梢の親指転置、橈骨頭の脱臼、肘制限、マイナーな、脊椎骨の、そして、肋骨異常、及び、馬蹄腎でした。新しい特徴は、Verloes等によって観察しました。( 1992 ) 精神薄弱 ( ない、奇形の厳しさと関連がありました ) 、前の肛門転置、及び、下垂でした。Verloes等。( 1992 ) それであると考えられていて、劣性遺伝は、有り得ました。しかし、その常染色体の優性遺伝は、完全に除外されるとは限らないでしょう ( それをそれ自身で冒された子供の親の、そして、冒された患者の遺伝的カウンセリングにおける注意をするのは賢明にして ) 。
Silengo、及び、Tornetta ( 2000年 ) は、Juberg-Hayward症候群で10歳の男性を報告しました。彼は、口蓋裂でした。親指、及び、多発性の頚部のhemivertebraeを未梢に置きました。しかし、口唇裂になりませんでした。親は、無関係であり、そして、親の42歳は、進歩しました。遺伝のモードは、はっきりしなかった。