215800の中裂の喉頭、後部

耳ざわりな音、先天性、含まれます、

テキスト
ザカリー、及び、エメリー ( 1961年 ) は、後の喉頭融解欠如の3つのケース、及び、一般のtracheoesophagusの残存を報告しました。これらのうちの2つは、同胞、2人の他の正常な子供を持つ母でした。1つは、男性でした、第2の性は、定められていませんでした。散発性のケースにおいて、男性、及び、女性は、等しくしばしば周囲で影響を受けます。Finlay ( 1949年 ) 、及び、クルックス ( 1954年 ) は、5人の少女の家族を描写しました ( それらの4が喉頭ぜん音を持っていた ) 。少なくとも2は、喉頭を割りました。普通の気管食道ろう孔 ( 189960 ) は、家族集積性をほとんど示しません。Phelan等。( 1973 ) 2人の兄弟がどちらと結婚したかにおいて注目すべき家系を示しました、2人の姉妹。各結婚したカップルには、3人の冒された子供がいました。3人の個人において表現率の欠如を必要としてい、それらの著者は、常染色体の優性遺伝の提案をしました。しかし、これは、有りそうもないように思われるでしょう――各同胞群の1人の親、及び、それらの2つの1人の親。Phelan等。( 1995 ) Phelanに関するレポートにおける患者16 ( Lyndal ) の最初の子供等において調査結果であると報告されます。( 1973 ) 。その子供は、輪状軟骨まで伸びた後の喉頭の中裂を持つとしての喉頭鏡検査、及び、気管支鏡検査法で診断されました。子供の父は、母に無関係でした。患者14 ( ジュディス ) には、1つが喉頭軟化症を持っていた2人の子供がいました。しかし、中裂、及び、他方には、喉頭の疾患の徴候がありませんでした。他の冒された女性には、子供がいませんでした。次の世代のこの奇形の発生は、常染色体の優性の仮説をサポートしました。
Laryngotracheoesophageal中裂は、G症候群 ( 145410 ) 、常染色体の優性の異常 ( コート等、1981年 ) において観察されました。同じくそれは、先天性hypothalamicな過誤芽腫、下垂体機能低下症、無孔肛門、及び、軸後方の多指症 ( ホール等、1980年 ) のPallister‐ホール症候群において発生します。Ondrey等。( 2000 ) 終わって、後の喉頭の中裂がPallister‐ホール症候群の普通でない発現であり、そして、厳しくほんの発生することが、患者を冒しました。