#215300軟骨肉腫

テキスト
番号記号 ( # ) は、構成上の或いは体性の突然変異が遺伝性多発性外骨腫症、EXT1 ( 133700 ) 、または、EXT2 ( 133701 ) のための遺伝子の1で軟骨肉腫の原因となるかもしれないという証拠のためにこのエントリーによって使われます。エクストラ‐骨格の粘液様の軟骨肉腫は、転座によって発生したキメラ遺伝子によって引き起こされるために、示されました。キメラEWS/CSMFオンコジンを造って、転座t ( 9 ; 22 ) ( q22 ; q12 ) は、CSMF ( 600542 ) 、及び、EWS ( 133450 ) 遺伝子の融解に帰着します。転座t ( 9 ; 17 ) ( q22 ; q11 ) 、CSMF、及び、RBP56 ( 601574 ) 遺伝子の融解に帰着します ( エクストラ‐骨格の粘液様の軟骨肉腫の場合にキメラRBP56/CSMF遺伝子を創造して ) 。
各々、Schajowicz、及び、Bessone ( 1967年 ) は、3人の兄弟 ( 18年の骨盤の骨の、16年の腓骨、及び、腿節の、そして、17年の腿節の軟骨肉腫になった ) を描写しました。2人の兄弟、及び、姉妹は、生活して、わき出ていました。核型は、正常でした。骨肉腫 ( 259500 ) を見ます。

Hecht等。( 1995 ) 多発性外骨腫症、及び ( 1つのメンバーにおいて ) 、軟骨肉腫で大きなmultigenerationalな家族を研究しました。家族は、疾患の連鎖を染色体11標識に示しました。標識D11S903の損失は、全ての冒された個人からの構成上のDNAにおいて、そして、腫瘍サンプルにおいて観察されました。6人の無関係の個人 ( 2が多発性外骨腫症にかかっていた ) からの構成上の、そして、軟骨肉腫DNAの更なる研究において、多発性外骨腫症の個人からの1つの腫瘍は、どこでEXT1遺伝子 ( 133700 ) が位置するか ( 8q24.1 ) を地域の染色体8標識のためのLOHに示しましたそして、散発性の軟骨肉腫の人は、腫瘍‐特効性のLOH、及び、挟動原体領域からの染色体11標識の同型接合の欠失を持つことを発見されました。EXT2遺伝子 ( 133701 ) は、位置する。Hechtに提案されたこれらの調査結果等。( 1995 ) EXT遺伝子ががん抑制遺伝子であるかもしれないということ、そして、腫瘍発生のイニシエーションがマルチ‐手段に従うかもしれないということは、模型を作ります。