#215150 OTOSPONDYLOMEGAEPIPHYSEALな異形成;OSMEDされます

感覚神経性難聴を持つ軟骨異栄養症
ナンス‐INSLEY症候群
ナンス‐スィーニー軟骨形成不全症

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がCOL11A2遺伝子 ( 120290 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
冒された家系は、ナンス、及び、スィーニー ( 1970年 ) によって、そして、Insley、及び、Astley ( 1974年 ) によって報告されました。ナンス、及び、スィーニーの患者の成人高さは、51インチでした。鼻の橋は、著しくくぼんでいました。Superficially、外観提案された軟骨発育不全症、しかし、明瞭に、それは、異なるコンディションでした。手根骨のPlatyspondyly、及び、進行性の融解は、注目に値されました。難聴は、進行性であり、厳しかった。ナンス、及び、スィーニー ( 1970年 ) は、いくらかの冒された同胞、及び、それらの女性のいとこを観察しました。Insley、及び、Astley ( 1974年 ) は、2人の冒された姉妹について述べました。が` Insley患者が確かにマーシャル‐Stickler症候群にかかっていなければならず、そして、示されたそれと同じ異常をナンス、及び、スィーニーで表さない'という意見をGorlin ( 1985年 ) 表明した、とMiny、及び、Lenz ( 1985年 ) は、報告しました、血族の親と一緒のトルコの家族における2の冒された同胞。サリナス等。( 1986 ) 、親の近親婚を同じく観察しました。それらは、冒された、兄弟、そして、強調された口蓋裂を特徴と評しました。遺伝のモードは、この異常をStickler症候群 ( 108300 ; 184840 ) と区別するように思われるでしょう。更に、それらの骨端は、この異常において異常に大きいです、一方、それらは、Stickler症候群において小さいです。Giedion ( 1990年 ) は、Weissenbacher-Zweymuller症候群が実際OSMEDであると結論を下しました。彼は、オリジナルの患者 ( ウィーンに住み、そして、最初に3ヶ月の年齢で報告された ) に関する情報を持っていました。20年の年齢で再び‐研究されたとき、それらの眼は、異常を示しませんでした。

Rosser等。( 1996 ) 骨格異常、口蓋裂、皮下の石灰化、及び、生後15ヶ月の少女における感覚神経性難聴の同様の協会を創設します。それらは、コンディションを描写するために、指定ナンス‐スィーニー軟骨形成不全症を提案しました。

3同胞と一緒のオランダの家族において、症候群に冒されていた第4‐いとこ親の子孫は、OSMED、Vikkula等として報告しました。( 1995 ) 、COL11A2座がマップされた6p21領域に、連鎖を示しました;更に、それらは、この常染色体の退行の異常においてCOL11A2遺伝子におけるミスセンス変異のための同型接合性を示しました。3同胞のうちのいずれも、口蓋 ( OSMEDのケースの半分以上に存在する ) を割りませんでした。しかし、他の場合は、臨床の特徴は、同じでした。それらは、股関節部、ひざ、肘、及び、肩に主として影響を及ぼす骨関節炎タイプの重い変形性関節症の早期の成年期に現れました。その脊柱は、あまり厳しく影響を受けず、そして、成人の高さは、ただ僅かに誠実な同胞のそれより下でした。腰椎の、脊柱前湾、そして、顕著な指節間関節は、増加しました。短い第5の中手骨は、3全てで発見されました。それらの患者には、特徴がある顔の特徴がありました:短い先が上を向いた鼻、突起した眼、抑圧された鼻の橋、及び、突起した眼窩上隆起によって低形成症に真中の‐直面しています。感覚神経性難聴は、誕生から存在し、そして、3全てで補聴器の使用を必要としました。何も、近視、及び、硝子体網膜の退行変性を持っていませんでした。

Pihlajamaa等。( 1998 ) 提案されて、OSMEDが常染色体の優性と、常染色体の劣性遺伝形質の両方において発生することがCOL11A2遺伝子 ( 120290 ) における異型接合、もしくは、同型接合の突然変異 ( 各々 ) のために生じます。退行のフォームは、ケースで表されます、バンSteensel等。( 1997 ) COL11A2突然変異 ( 120290.0005 ) 、及び、Insley、及び、Astley ( 1974年 ) のケース、ナンス、及び、スィーニー ( 1970年 ) 、及び、他のものを示しました。