*214900胆汁分泌停止‐リンパ水腫症候群

CHLS
AAGENAES症候群
リンパ水腫‐胆汁分泌停止症候群;LCS ; LCS1

テキスト
2ノルウェーの家系において、Aagenaes等。( 1968年、1970年 ) 、遺伝性再発性の胆汁分泌停止、及び、リンパ水腫の症候群を示しました。黄疸は、誕生の後ですぐに明白になり、そして、一生を通じたエピソードにおいて再発しました。脚における浮腫 ( リンパ管の低形成症が原因であった ) は、ほぼ学齢に始まり、そして、前進しました。1家系において、7相互接続された同胞群における16人の個人は、影響を受けたように思われます。冒された母、及び、娘の1つの場合は、父が異型接合体であったという事実に起因したかもしれません。Aagenaes ( 1974年 ) は、2人の追加の無関係の家族を描写しました。1人の冒された個人と一緒の1人の家族において、いったん、隔っていれば、親は、従兄弟でした;他の非血族の家族において、6同胞の3は、影響を受けました。肝臓組織学は、新生児期の巨大細胞形質転換、及び、後の小児期のいくらかの線維症、または、硬変を示しました。ミネソタに住んで、シャープ、及び、Krivit ( 1971年 ) によって報告された家族は、同じくノルウェー人でした。胆汁分泌停止がリンパ水腫と結合されるとき、Aagenaes ( 1974年 ) は、従って`ノルウェーのタイプの指定の遺伝性の胆汁分泌停止を提案しました。
モーリス等。( 1997 ) 英国の起源の非血族の家族における冒された母、及び、娘を報告しました。モーリス等。( 1997 ) 提案されて、その最も有り得る説明が以前に示された家族におけるそれと異なる座によって、もしくは、それに同様に対立遺伝子の母におけるde novoの常染色体の優性突然変異でした。

Aagenaes ( 1998年 ) は、彼のものが新生児期から成年期まで新しいケース、及び、追跡調査の記載によって指定するそのクマを症候群の包括的なレビューに与えました。オリジナルの観測 ( Aagenaes等、1968年 ) は、ノルウェーの南西から16人の患者を巻き込みました。それらの患者は、7同胞群に属しました;近親婚は、頻繁で、そして、常染色体の劣性遺伝は、提案されました。14人の患者は、ノルウェーで1970年以来診断されました。これらのうちの9つは、報告された最初の大きな家族の所有でした。血族の親の2人の兄弟は、1974年に ( Aagenaes、1974年 ) 示された小家族に属しました;2同胞、及び、1人の他の散発性の患者は、これらの他の家族にのうちのだれでも無関係であるように思われました。多発性の冒された個人を示すオリジナルの家族の複雑な系統は、示されました ( 図8 ) 。1970年以前に生まれた21人の患者のうちで、11は、幼児期に死にました。これらのうちの9つは、主としてビタミンKの利用不可能なことのためにその時出血することの早期の新生児期に死にました。2は、後の小児期の硬変で死にました。1970年以前に生まれた患者のうちで、6人の女性、及び、4人の人は、小児期から生き残りました。1人の女性は、50年の年齢で死に、そして、9は、30 〜 61年から変動する年齢でまだ生きていました。前の6年で確認された新しいノルウェーのケースがありませんでした。

Aagenaes ( 2001年 ) は、彼の名前を持つ症候群の公分母が` relatively generalized 'リンパ性の異常であることを指摘しました。これは、その欠陥がlymphangiogenesisにあることを示すように思われます。

雄牛等。( 2000 ) 胆汁分泌停止‐リンパ水腫症候群の8人のノルウェーの患者から、そして、7人の誠実な親類からDNAを用いたゲノムスクリーンを遂行しました ( 全てが拡張系統から来た ) 。領域、潜在的に共有されます、患者における降下によって同じである、更にノルウェーの患者の更に大きなセットにおいて特色でした。それらの患者は、標識D15S979、及び、D15S652の間の染色体15上の6.6-cM領域上で広い対立遺伝子、及び、ハプロタイプ分割を明らかにしました。